Sykdommer i sentralnervesystemet forårsaker og typer



den sykdommer i nervesystemet sentral To typer kan deles: misdannelser og endringer. Prenatal og postnatal utvikling av nervesystemet (SN) følger en meget kompleks prosess basert på en rekke nevrokjemiske, genetisk programmert hendelser og virkelig er utsatt for ytre faktorer som miljømessige påvirkninger.

Når en medfødt misdannelse finner sted, blir den normale og effektive utviklingen av kaskaden av hendelser knyttet til utvikling avbrutt, og sykdommer i nervesystemet kan oppstå. Derfor vil strukturer og / eller funksjoner begynne å utvikle seg unormalt, med alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt..

Verdens helseorganisasjon (WHO) anslår at ca 276 000 nyfødte dør i løpet av de fire første ukene av livet som følge av å lide av en eller annen type medfødt sykdom. Understreker sin store innflytelse både på nivået av de berørte, deres familier, helsevesenene og samfunnet, hjertesvikt, neuralrørsdefekter og Downs syndrom.

Medfødte misdannelser som involverer sentralnervesystemet kan betraktes som en av de viktigste årsaker til sykelighet og dødelighet fetal (Piro, Alongi et al., 2013). De kan utgjøre omtrent 40% av barnedødene i løpet av det første år av livet.

Videre er slike uregelmessigheter er en vesentlig årsak til forringelse av funksjonaliteten hos barn, noe som resulterer i en rekke neurologiske forstyrrelser slik (Herman-Sucharska et al, 2009).

Hyppigheten av lidelse av denne typen anomalier er estimert mellom 2% og 3% (Herman-Sucharska et al., 2009). Mens innenfor dette området, lider det mellom 0,8 og 1,3% av barn født levende (Jiménez-León et al., 2013).

Medfødte misdannelser i nervesystemet omfatter en heterogen gruppe av uregelmessigheter som kan forekomme alene eller som del av en større genetisk syndrom (Piro, Alongi et al., 2013). Omtrent 30% av tilfellene er knyttet til genetiske type lidelser (Herman-Sucharska et al, 2009).

index

  • 1 årsaker
  • 2 Typer av sykdommer i sentralnervesystemet
    • 2.1 Misdannelser
    • 2.2 Avbrudd
  • 3 Endringer i dannelse av nevrale rør
    • 3.1 Anencefali
    • 3.2 Encephalocele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Endringer i kortikal utvikling
    • 4.1 Endringer i celleproliferasjon
    • 4.2 Endringer i migrasjon
  • 5 Endringer av kortikal organisasjon
  • 6 Diagnose
    • 6.1 Magnetisk resonans
    • 6,2 a-fetoprotein
  • 7 Behandling
  • 8 referanser

årsaker

Ved å dele utviklingen av embryoen i forskjellige perioder, vil årsakene som påvirker dannelsen av nervesystemet, være følgende:

  • Første trimester av graviditet: anomalier i dannelsen av nevrale røret.
  • Andre trimester av graviditet: abnormaliteter i proliferasjon og nevronmigrasjon.
  • Tredje trimester av graviditet: anomalier i nevral organisasjon og myelinisering.
  • hud: kranial dermal sinus og vaskulære misdannelser (kromoid aneurisme, Sinus pericranii).
  • skallen: kraniosynostose, kraniofacial anomalier og kraniale benfeil.
  • hjernen: dysrafier (encephalocele), hydrocephalus (Sylvian akveduktstenose, Dandy-Walker syndrom), medfødt cyste og fakomatose).
  • Espinales: sponlidolyse, spinal dysrafisme (asymptomatisk spina bifida, symptomatisk spina bifida, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

Avhengig av tidspunktet for forekomsten, varighet og intensitet av den skadelige eksponeringen vil således forskjellige morfologiske og funksjonelle lesjoner forekomme (Herman-Sucharska et al., 2009).

Typer av sykdommer i sentralnervesystemet

Sykdommene i sentralnervesystemet kan deles inn i to typer (Piro, Alongi et al., 2013):

misdannelser

Misdannelser gir opphav til avvik i hjernens utvikling. De kan være årsaken til genetiske defekter som kromosomale abnormaliteter eller ubalanser av de faktorer som kontrollerer genekspresjon, og kan finne sted både ved tidspunktet for befruktning og embryo påfølgende trinn. I tillegg kan det gi tilbakefall.

avbrytelser

Det er en forstyrrelse av den normale utviklingen av nervesystemet som følge av flere miljøfaktorer, for eksempel prenatal eksponering for kjemikalier, stråling, infeksjoner eller hypoksi.

Generelt er de ikke tilbakevendende når eksponeringen for skadelige stoffer unngås. Men tiden for eksponering er viktig, fordi jo tidligere eksponering, jo mer alvorlige konsekvenser.

Den mest kritiske Tiden er tidsrommet fra den tredje til den åttende uke av svangerskapet, hvor de fleste organer og strukturer i hjernen (Piro, Alongi et al., 2013) er utviklet. For eksempel:

  • Cytomegalovirusinfeksjon før halve bevegelsestiden kan føre til utvikling av mikrocefalie eller polymikrogyria.
  • Cytomegalovirusinfeksjon i tredje trimester av graviditet kan forårsake encefalitt, årsak til andre sykdommer som døvhet.

Endringer i dannelsen av nevrale rør

Fusjonen av denne strukturen finner vanligvis sted rundt dagene 18 og 26, og nevrorøretes kaudale område vil gi opphav til ryggraden; den rostraliske delen vil danne hjernen og hulrommet vil utgjøre det ventrikulære systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Endringer i dannelsen av nevrale røret oppstår som følge av en defekt i lukkingen. Når en generalisert svikt i lukking av nevrale røret oppstår, opptrer anencefali. På den annen side, når en defekt lukning av bakre området finner sted, vil det føre til påvirkning som encefalocele og spina bifida oculi.

Ryggmargsbrokk og anencephaly er de to mest vanlige nevralrørmisdannelser og påvirke 1-2 tusen fødsler (Jimenez-Leon et al., 2013).

anencephaly

Anencefali er en dødelig forandring som er uforenlig med livet. Den er preget av en abnormitet i utviklingen av hjernehalvfrekvensene (delvis eller fullstendig fravær, sammen med delvis eller fullstendig fravær av bein av skallen og hodebunnen). (Herman-Sucharska et al., 2009).

Noen nyfødte kan overleve noen dager eller uker og vise noen reflekser av sug, moro eller spasmer. (Jiménez-León et al., 2013).

Vi kan skille mellom to typer anencefali, avhengig av deres alvorlighetsgrad:

  • Totalt anencefali: oppstår som et resultat av skade på nevrale platen eller fravær av induksjon av nevrale røret mellom den andre og tredje uken av svangerskapet. Den presenterer med fravær av de tre cerebrale vesiklene, fravær av bakre hjerne og uten utvikling av både taket på skallen og de optiske vesiklene (Herman-Sucharska et al., 2009).
  • Delvis anencefali: delvis utvikling av de optiske blærene og den bakre hjernen oppstår (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

I encefalokelen er det en defekt av mesodermvevet med en herniasjon av forskjellige hjernekonstruksjoner og deres deksler (Jiménez-León et al., 2013).

Innenfor slike endringer kan skilles: -cervical opccipito bifid skalle encefalomeningocele (utstikket av de meningeal lag), de ovenfor angitte encephaloceles (etmoidades, sphenoid, nasoethmoidal og frontonasal), etterfølgende encephaloceles (misdannelse Arnol-Chiari og abnormaliteter bindende ), optiske uregelmessigheter, endokrine lidelser og cerebrospinalvæske.

Generelt er det endringer i en diverticulum hjernevev og hjernehinnene rager gjennom defekter i den kraniale hvelvet, det vil si en feil av hjernen i hvilken belegget og den beskyttelsesvæske er utenfor og danner en nakkeknølen både regionen og den fremre og sincipital region (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalt er uttrykket ryggmargsbrokk benyttet for å karakterisere en rekke abnormaliteter definert av en defekt i lukking av ryggvirvel buer, som påvirker både overfladisk vev og strukturer av spinalkanalen (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Den skjulte spina bifida er vanligvis asymptomatisk. Saken av åpen spina bifida er preget av en defekt lukking av huden og fører til utseendet til myelomeningocele. 

I dette tilfellet lukker ryggraden på ryggraden og ryggen ikke riktig. Som et resultat kan marv og meninges stikke utenfor.

I tillegg er spina bifida ofte forbundet med hydrocephalus, som er preget av en akkumulering av cerebrospinalvæske (CSF) som forårsaker en abnorm økning i størrelsen på ventriklene og komprimering av hjernevæv (Triapu Ustarroz et al., 2001).

På den annen side, når utviklet unormalt fremre neural røret og assosierte strukturer, sykdommer som forekommer i divisjoner av hjerne vesikler og midtlinjen craniofacial (Jimenez-Leon et al., 2013).

En av de mest alvorlige manifestasjonene er holoprosencefali, der det er en unormalitet i den hemisfære delen av prosocephalus, som en viktig kortikal disorganisering.

Endringer i kortikal utvikling

Nåværende klassifikasjoner av endringer i kortikal utvikling inkluderer abnormiteter knyttet til celleproliferasjon, nevronmigrasjon og kortikal organisering..

Endringer i celleproliferasjon

For riktig funksjon av nervesystemet er det nødvendig at våre strukturer oppnå et optimalt antall neuronale celler, som i sin tur passerer gjennom en prosess med celledifferensiering nøyaktig å bestemme hver av dens funksjoner.

Når defekter i celleproliferasjon og differensiering forekommer, kan de ha endringer som microcephaly, macrocephaly og hemimegalencephaly (Jimenez-Leon et al., 2013).

  • microcephaly: i denne typen endringer er det en tydelig kranial og cerebral disproportjon på grunn av et nevronetap (Jiménez-León et al., 2013). Kranialkanten gir omtrent mer enn to typiske avvik under gjennomsnittet for alder og kjønn. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Megalencephaly macrocephaly: Det er en større hjernestørrelse på grunn av unormal celleproliferasjon (Jiménez-León et al., 2013). Kranialkanten har en omkrets større enn to standardavvik over gjennomsnittet. Når makroekse uten hydrocephalus eller dilatasjon av subaraknoid-rommet kalles megalencefali (Herman-Sucharska et al., 2009).
  • hemimegalencephaly: Det er en smak av en av cerebrale eller cerebellære hemisfærene (Herman-Sucharska et al, 2009).

Endringer i migrasjon

Neurons behov for å sette i gang en migrasjonsprosess, det vil si som beveger seg til sine endelige steder for å oppnå hjernebark og begynne sin funksjonell aktivitet (Piro, Alongi et al., 2013).

Når det skjer en forandring av denne forskyvningen, skjer endringer; I sin mest alvorlige form kan lissensfalier vises, og i mildere former opptrer unormal laminering av neocortex eller mikro-dysgenese (Jiménez-León et al., 2013).

  • lissencephaly: Det er en endring der den kortikale overflaten er jevn og uten spor. Det presenterer også en variant, mindre alvorlig, der barken er tykk og med mangel på furer.

Endringer i kortikal organisasjon

Ukategoriene i den kortikale organisasjonen vil referere til endringer i organisasjonen av de forskjellige lagene i cortexen og kan være både på mikroskopiske og makroskopiske nivåer.

De er vanligvis ensidige og er forbundet med andre abnormiteter i nervesystemet som hydrocephalus, holoprosencephaly eller agenesis av corpus callosum. Avhengig av endringen som kan oppstå, kan de presentere asymptomatisk eller med mental retardasjon, ataksi eller ataksisk cerebral parese (Jiménez-León et al., 2013).

Blant de endringer av cortical organisasjon, er polymicrogyria en tilstand som påvirker organiseringen av de dype lag av hjernebarken, noe som fører til fremveksten av et stort antall små folder (Kline-Fath & Nail García , 2011).

diagnose

Den tidlige gjenkjenningen av denne typen forandringer er avgjørende for den etterfølgende tilnærmingen. WHO anbefaler omsorg i både prekonceptuelle og postkonceptuelle perioder med reproduksjonshelsepraksis eller genetiske tester for generell påvisning av medfødte sykdommer..

WHO peker på ulike tiltak som kan utføres i tre perioder:

  • Før unnfangelseI denne perioden brukes testene for å identifisere risikoen for å lide av visse typer endringer og å overføre dem medfødt til deres avkom. Familiehistorie og påvisning av transportørstatus brukes.
  • Under graviditet: Den mest hensiktsmessige omsorg bør bestemmes ut fra de registrerte risikofaktorene (tidlig eller avansert alder av mor, alkoholforbruk, røyking eller psykoaktive stoffer). I tillegg kan bruk av ultralyd eller amniocentese bidra til å detektere defekter relatert til kromosomale og nervesystemet abnormiteter.
  • Neonatal periode: fysisk undersøkelse og tester er essensielle på dette stadiet for å oppdage hematologiske, metabolske, hormonelle, hjerte- og nervesystemendringer for tidlig behandlingstiltak.

Ved medfødte sykdommer i nervesystemet er undersøkelse gjennom ultralyd i svangerskapet den viktigste metoden for påvisning av prenatale misdannelser. Dens betydning ligger i sin trygge og ikke-invasive natur (Herman-Sucharska et al., 2009).

Magnetisk resonans

På den annen side har forskjellige studier og forsøk blitt gjort for å anvende magnetisk resonansbilder (MRI) for påvisning av føtal misdannelser. Selv om det er ikke-invasiv, studeres den mulige negative påvirkning av eksponering for magnetfeltet ved embryonisk utvikling (Herman-Sucharska et al., 2009).

Til tross for dette, er det en viktig komplementær metode for påvisning av defekter når det er en klar mistenkt, med den optimale tid for gjennomføring mellom uke 20 og 30 av graviditeten (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

For påvisning av forandringer i nervetråder, kan dette gjøres ved å måle nivåene av α-fetoprotein, både morserumet og fostervann gjennom amniocentesis teknikk innenfor de første 18 ukene av svangerskapet.

Hvis et resultat med høye nivåer oppnås, bør en ultralyd med høy oppløsning utføres for å oppdage mulige defekter tidlig før uke 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Tidlig påvisning av komplekse misdannelser og tidlig diagnose vil være nøkkelen for tilstrekkelig prenatal kontroll av denne typen endringer.

behandling

Mange typer medfødte misdannelser i nervesystemet er utsatt for kirurgisk korreksjon, fra inngrep i utero i tilfelle hydrocephalus og myelomeningocele, til nyfødte inngrep. I andre tilfeller er kirurgisk korreksjon imidlertid delikat og kontroversielt (Jiménez-León et al., 2013).

Avhengig av de funksjonelle konsekvenser, i tillegg til farmakologisk eller kirurgisk tilnærming typen, en tverrfaglig intervensjon med fysioterapi, ortopedisk, urologisk, og psykoterapeutisk behandling er også nødvendig (Jimenez-Leon et al., 2013).

I alle fall vil den terapeutiske tilnærmingen avhenge av deteksjonstidspunktet, sværhetsgraden av anomali og den funksjonelle virkningen av dette.

referanser

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Misdannelser av føtal sentralnervesystemet på MR-bilder. Brain & Development(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., og Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasjoner av sentralnervesystemet: Nevrokirurgisk korrelasjon. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Sentralnervesystemet medfødte misdannelser i et bølgende land: problemer og utfordringer mot
    deres forebygging. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformasjoner av sentralnervesystemet: Genral
    spørsmål. Medisinmedisinloven(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Medfødte misdannelser. Hentet fra www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Child Development Neuropsychology. Mexico: Den moderne håndboken.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Neuropsykologisk underskudd i hydrocephalus relatert til spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.