Dele:
Juvenile Myoclonic Epilepsy Symptomer, Årsaker, Behandling
den Juvenil myoklonisk epilepsi (EMJ) er en klinisk form for epilepsi av typisk begynnelse i ungdomsårene (Grippo og Grippo, 2007).
Det er preget av tilstedeværelse av myokloniske anfall og generaliserte tonisk-kloniske angrep og / eller fravær (Grippo og Grippo, 2007).
På klinisk nivå er det vanlig å observere episoder med sterk risting av overkroppene og i mindre grad av de lavere. Vanligvis oppstår fortrinnsvis etter waking eller assosiert med søvnmangel eller alkohol inntak (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto og Jimenez, 2008).
Etiologisk opprinnelse av denne epileptisk syndrom er ofte assosiert med en endring lokalisert på kromosom 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto og Jimenez, 2008).
Diagnosen er klinisk og er laget ut fra studiet av kriser. Det er imidlertid viktig å utføre laboratorietester som elektroencefalografi (EGG) eller ulike neuroimaging tester.
De terapeutiske tilnærmingene som brukes er vanligvis farmakologiske. I denne forstand er de første medikamenter i denne patologi er: valproat (VPA), topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), lamotrigin (LTG) eller Clobazam (Braga og Alexopoulos, 2013).
Det har vanligvis et gunstig kurs uten en betydelig nevrologisk eller intellektuell forandring. De berørte har en tendens til å reagere godt på behandlingene som brukes, og overfører seg i mer enn 80% av tilfellene (Braga og Alexopoulos, 2013).
Kjennetegn ved juvenil myoklonisk epilepsi
I pediatrisk alder og i de følgende senere stadier utgjør epilepsier en av de hyppigste nevrologiske lidelsene (López, Varela og Marca, 2013).
I tillegg til å presentere svært varierte kliniske manifestasjoner, er en god del av disse avhengig av alder (López, Varela og Marca, 2013).
De fleste epileptiske syndromer opptrer mellom skole og ungdomsalderen har vanligvis en godartet kurs (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto og Jimenez, 2008)., Som i tilfellet med juvenil myoklon epilepsi.
Ca. 70% av pediatriske og juvenile epilepsier gir et gunstig svar på medisinsk behandling, og til og med presenterer en spontan remisjon (López, Varela og Marca, 2013).
Episoder av myoklonisk kurs (muskulær risting av hele kroppen) ble identifisert av forskjellige forfattere av det 19. århundre (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).
Distinguishing dermed anfall av epileptisk opprinnelse og de som resulterte fra andre typer nevrologiske lidelser (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).
Juvenil myoklonisk epilepsi ble først beskrevet av Herpin i år 1867 (Grippo og Grippo, 2007).
I sine første kliniske rapporter kom han til å analysere 68 forskjellige tilfeller av epilepsi. Av disse var 38 pasienter detaljerte med en god prognose når det gjaldt krisekontroll (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).
Deretter definerte Théodore Herpin myokloniske kriser som impulser (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).
År senere laget Janz og Christian en detaljert beskrivelse av denne enheten og kalte den "petit mal impulsivo" (Grippo og Grippo, 2007).
Det var disse forfatterne som identifiserte de viktigste kliniske egenskapene som i dag definerer juvenil myoklonisk epilepsi (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).
Noen internasjonale institusjoner, som Epilepsi Foundation (2016), klassifiserer juvenil myoklonisk epilepsi innenfor de generaliserte epileptiske syndromene som oppstår under barndommen eller ungdomsårene.
Den generaliserte karakterkrisen definert som en epileptisk hendelse generert av en unormal nevronaktivitet som må påvirke hele eller en stor del av hjernestrukturen (Mayo Clini, 2015).
I denne typen genererer tegn og symptomer i hele kroppen, er det ekstremt komplisert å identifisere en bestemt startsted (Epilepsy Foundation, 2016)
statistikk
Epidemiologiske studier indikerer at juvenil myoklonisk epilepsi forekommer hos omtrent 1 person i 1000 over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).
I tillegg står juvenil myoklonisk epilepsi for 5% av alle klinisk diagnostiserte epilepsier (Genetics Home Reference, 2016).
Imidlertid kan disse tallene være høyere, som representerer opptil 10% av det totale antall epilepsier (Selph, 2016)..
Sosiodemografiske egenskaper
alder
Juvenil myoklonisk epilepsi opptrer vanligvis i begynnelsen av ungdomsårene eller i de første årene av det (Selph, 2016).
Selv om tilfeller av tidlig start fra 6 år eller sen til 36 år er beskrevet, er det vanligste at deres kliniske kurs begynner å manifestere seg rundt 12-18 år (Selph, 2016).
kjønn
Selv om dataene om forekomsten i begge kjønn er motstridende, synes noen av disse å indikere en høyere frekvens hos kvinner (Selph, 2016).
Andre studier tyder imidlertid på at frekvensen er lik kvinner og menn (Selph, 2016).
Rasale og etniske grupper
Selv om det ikke er identifisert noen viktige rasemessige forskjeller, er det mulig at noen genetiske anomalier øker proporsjonen hos noen mennesker (Selph, 2016).
For eksempel har EFHC1-mutasjonen blitt assosiert med denne lidelsen hos mennesker med meksikansk og japansk opprinnelse (Selph, 2016).
Karakteristiske tegn og symptomer
Juvenil myoklonisk epilepsi er preget av tre typer grunnleggende hendelser: myokloniske anfall, generaliserte tonisk-kloniske anfall og fraværskriser (Epilepsy Foundation, 2016).
Myokloniske anfall
Begrepet myoklonus er vanligvis brukt til å referere til en kort, plutselig og ufrivillig sammentrekning av en eller flere muskelgrupper (Nieto Barrera, 1999).
På et visuelt nivå observeres en riste på 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999).
Det kan presentere et lokalisert eller generalisert, isolert eller tilbakevendende kurs og til og med rytmisk eller arytmisk. I tillegg kan de vises uten utløsing eller tilknytning til bestemte situasjoner (Nieto Barrera, 1999).
I tilfelle av juvenil myoklonus epilepsi kan forekomme etter en periode med søvn i det første øyeblikk av oppvåkning eller med alkoholforbruk (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto og Jimenez, 2008).
I tillegg har utbruddet dessuten vært relatert til søvnmangel, stress og til og med menstruasjon (López, Varela og Marca, 2013).
Myokloniske anfall forekommer i 100% av de diagnostiserte tilfellene og har en tendens til å dominere i skuldre og hender (López, Varela og Marca, 2013).
I mer enn 20% av tilfellene er myokloniske jerks begrenset til den ene siden av kroppen, mens det i andre kan vise seg et bilateralt kurs (Epilepsy Foundation, 2016).
Det vanligste er at de vises i klaser, som produserer myokloniske anfall flere ganger og vedvarende (Epilepsy Foundation, 2016).
Tonic-klonisk krise
De vanligvis vises etter myoklone anfall (Epilepsy Foundation, 2016) og dens begynnelse er definert av en overdrevet økning i muskeltonus påvirker mye i hele kroppen (andalusiske Association of epilepsi, 2016).
Det er mulig at det i enkelte tilfeller er et tap av kunnskap, og dette fører til et fall til bakken (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Etter denne hendelsen vises rytmiske muskelspasmer vanligvis hvor det kan forekomme biter, evakuering av urin, skader på grunn av fall, etc. (Andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).
Fraværskrise
Det er en type krise som er forskjellig fra de som tidligere er beskrevet, det er ikke preget av overdrevne muskelmønstre eller besværlige fall (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).
På et visuelt nivå ser personen som er i en tilstand av fravær ubeboelig, med fast blikk og helt uvitende om ekstern stimulering (andalusisk epilepsiforening, 2016).
I noen tilfeller kan vi identifisere blinkende og andre øye- og muskelbevegelser (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
årsaker
Selv om den spesifikke årsaken til juvenil myoklonisk epilepsi fortsatt ikke er kjent med nøyaktighet, forbinder en stor del av forskningen den med genetiske faktorer (Selph, 2016).
Således beskriver Suzuki og hans forskergruppe mutasjoner i EFHC1-genet som er lokalisert på kromosom 6, på p12-p11-stedet (Selph, 2016).
EFHC1-genet er ansvarlig for å gi biokjemiske instruksjoner for fremstilling av et protein med en fremtredende rolle i reguleringen av nevronaktivitet (Genetics Home Reference, 2016).
I tillegg har rollen til GABRA1-genet, hvis endring er assosiert med juvenil myoklonisk epilepsi i forskjellige tilfeller, også blitt undersøkt (Genetics Home Reference, 2016)..
diagnose
Diagnosen av juvenil myoklonisk epilepsi fokuserer vanligvis på studiet av typologi og varighet av kriser (Epilepsy Foundation, 2016).
Det er imidlertid viktig å utføre noen bekreftende laboratorietester (Epilepsy Foundation, 2016):
- Elektroencefalografi (EEG): Dette er laboratorietesten av valg. Hos mennesker som ikke har blitt behandlet, er det vanligvis et unormalt elektrisk mønster som er definert av generelle tips om 3,5 Hz og bølgeutslipp. I tillegg identifiseres et unormalt EEG ved eksponering for blinkende lys i mer enn 30% av de undersøkte tilfellene.
- Magnetic Resonance Imaging (MR): I de fleste tilfeller identifiseres ingen signifikante anomalier. Resultatene er vanligvis normale.
behandling
Juvenil myoklonisk epilepsi krever vanligvis en kronisk behandling, siden kronisk kurs er narkotikaavhengig (Grippo og Grippo, 2016).
Hvis medisinen er pensjonert tidlig, er det mulig at den karakteristiske symptomatologien dukker opp igjen. Det er mulig at de berørte krever mer enn 10 års medisinering (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Det valgte stoffet i juvenil myoklonisk epilepsi er valproat eller valproinsyre. I tillegg har andre legemidler som lamotrigin eller benzodiazepiner vist seg å være effektive som terapeutisk alternativ (Pozo Alonso, Pozo Lauzán og Pozo Alonso, 2011).
De er også effektive: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), eller Clobazam (Braga og Alexopoulos, 2013).
Medisinsk prognose
Prognosen for denne sykdommen er gunstig. I de fleste tilfeller kan full kontroll over anfallene oppnås (Selph, 2016).
Uttaket av medisiner kan imidlertid forårsake gjentakelse hos mer enn 80% av de berørte (Selph, 2016).
Når deres kliniske kurs er kontrollert, rapporterer de vanligvis ikke signifikante funksjonelle komplikasjoner, selv om enkelte pasienter påvirkes av sosial isolasjon eller depresjon (Selph, 2016)..
referanser
- Andalusisk sammenslutning av epilepsi. (2016). Juvenil myoklonisk epilepsi. Mottatt fra den andalusiske sammenslutningen av epilepsi.
- Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenil myoklonisk epilepsi. Chilenske epilepsibladet.
- Epilepsi Foundation. (2016). Juvenil myoklonisk epilepsi. Hentet fra Epilepsi Foundation.
- Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Juvenil myoklonisk epilepsi: godartet og kronisk. Arch Argent Pediatr.
- López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiske syndrom hos barn og ungdom. Rev. Med. Clin. Condres.
- Nieto Barrera. (1999). Myoklonus og myoklonale epilepsier i barndommen. Rev Neurol.
- Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsier og epileptiske syndrom hos ungdom og ungdom. Spansk Forening for Pediatrik.
- NIH. (2016). juvenil myoklonisk epilepsi. Hentet fra Genetics Home Reference.
- Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., og Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONIC EPILEPSIES IN CHILDREN AND ADOLESCENTS. Rev Cubana Pediatr.
- Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Juvenil myoklonisk epilepsi. REV NEUROL.
- Selph, J. (2016). Juvenil myoklonisk epilepsi. Hentet fra Medscape.