Crouzonsyndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Crouzonsyndrom Det er en kraniofacial misdannelse forårsaket av en unormal nedleggelse eller utvikling av kranialsuturene, og som en konsekvens produserer forskjellige anomalier i ansiktet og hodeskallen (Shneider et al., 2011).

Det er en patologi med medfødt opprinnelse knyttet til tilstedeværelsen av en delvis eller fullstendig mutasjon av FGFR2-genet, relatert til fibroblastvekstfaktor (FGFR) (Seattle Children's Hospital, 2016).

Klinisk er Crouzon syndrom karakterisert ved en knute eller utbuling av forsiden av hodeskallen, forkorte den totale volumet av hodet, maksillær hypoplasi eller normal utvikling av øyehulene, blant annet (Boston barnesykehus 2016).

Når det gjelder diagnosen, er kliniske tegn vanligvis ikke klart synlige ved fødselen. Generelt har fysiske egenskaper en tendens til å manifestere seg ved omtrent to års alder. Dermed er diagnosen bekreftet ut fra en detaljert fysisk undersøkelse og en genetisk studie (Orphanet, 2013).

Selv om det ikke er noen kur mot Crouzons syndrom, finnes det et bredt spekter av terapeutiske tilnærminger som kan forbedre de medisinske komplikasjonene som er avledet av denne patologien betydelig..

I alle tilfeller er behandlingen av valg basert på arbeidet i et tverrfaglig team: tannlegen, nevrokirurgi, oftalmologi, traumatologi, fysioterapi, taleterapi, nevropsykologi, etc. (Forening av dentalfagsmisdannelser og abnormaliteter, 2012).

Karakteristika for Crouzons syndrom

Spesielt ble denne patologien først beskrevet i 1912 av kirurgen av fransk opprinnelse, Octavie Crouzon (Beltrán, Rosas og Jorges, X).

Allerede i de første kliniske tilfeller rapportert i den medisinske og eksperimentell litteratur, var det mulig å finne en eksplisitt sammenslutning av kraniofaciale tegn en unormal dannelse av kraniale suturer (Beltran, roser og Jorges, X).

De nåværende utsagnene av denne patologien, definerer den som en genetisk lidelse som skyldes en kraniosynostose eller tidlig lukning av beinene som utgjør skallen (Genetics Home Reference, 2016).

Konfigurasjonen av skallen i spedbarns- eller utviklingsstadiet, har en oval struktur, som er bredere i bakre området. Således er benstykker (occipital, midlertidig, parietal og frontale) ofte dannes på den femte måned av svangerskapet og presentert sammen med en binde eller fibrøst vev, kraniale suturer (Villareal Reyna, 2016).

Kranial suturene tillater derfor veksten av hodet og hjernevolumet takket være sin fleksibilitet. I tillegg begynner lukningen å utvikle seg gradvis mellom 9 og 24 måneder (Villareal Reyna, 2016).

Når en forandring av denne prosessen oppstår, slik som craniostenose, oppstår en tidlig nedleggelse av disse fibrøse strukturer (Villareal Reyna, 2016).

På denne måten forhindrer denne hendelsen strukturen på skallen, ansiktet og hjernen fra å danne seg normalt. Som et resultat, vil de berørte person utvikle flere misdannelser som påvirker øynene, plasseringen av kjeven, formen på nese, tenner, eller dannelse av lepper og gane (Genetics Hjem Reference, 2016).

Til tross for det faktum at de fleste individer med Crouzons syndrom presenterer en normal eller forventet ubehag for deres aldersgruppe, kan den vanlige utviklingen av hjernen bli redusert, og som følge derav kan det oppstå forskjellige læringsproblemer som sammen med uregelmessigheter Dental og maxillary tenner vil senke oppkjøpet av språk betydelig (Genetics Home Reference, 2016).

Foruten begrepet mest brukte, Crouzon syndrom, denne tilstanden kan også oppstå med andre typer refererte navn: Crouzon craniosynostosis type, craniofacial dysostosis eller Crouzon craniofacial dysostosis (National Organization for sjeldne diagnoser, 2007).

statistikk

Hyppigheten av Crouzons syndrom er estimert til ca 16 tilfeller per million nyfødte over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

Nærmere bestemt sier Seattle Chindre-sykehuset (2016) at Crouzons syndrom er en patologi som kan forekomme hos 1,6% av personer i 100 000.

I tillegg er det en av patologiene avledet av kraniosinotose hyppigere. Ca. 4,5% av de som har lidd av kraniosyntese tilstede, lider av Crouzons syndrom (Seattle Children's Hospital, 2016).

På den annen side, med hensyn til utbredelsen etter kjønnsforskjell, er det ikke funnet statistiske data som tyder på en betydelig økning i antall tilfeller i noen av dem. I tillegg har forekomsten av Crouzons syndrom ikke vært forbundet med bestemte geografiske regioner eller bestemte etniske grupper.

Symptomer og symptomer

De kliniske egenskapene og typiske medisinske komplikasjoner av Crouzons syndrom kan variere betydelig blant berørte individer. Imidlertid er kardinalfunnet i alt tilstedeværelsen av craniosynostose.

craniosynostosis

Forfattere som Sanahuja et al., (2012), definerer craniosynostose som en patologisk hendelse som resulterer i tidlig fusjon av en eller flere kraniale suturer..

Således er utviklingen av skallen deformert vokser i en retning parallell til de berørte områdene, det vil si veksten avtar i kontinuerlige suturer kondenserte og progressivt i den åpne (Sanahuja et al., 2012).

I Crouzons syndrom finner lukking av kraniale beinplater sted ved 2 eller 3 år før fødselen, men i andre tilfeller kan det være tydelig ved fødselen (Seattle Children's Hospital, 2016).

I tillegg kan graden av involvering variere, avhengig av områdene eller suturene som er berørt av fusjonen.

I alvorlige tilfeller er det mulig å observere en sutur fusjon av benstykker som danner den fremre og den øvre side av hodeskallen, det vil si koronale og sagittale suturer, på den ene side, og isse suturer andre. I tillegg er det i andre tilfeller også mulig å oppdage en sutur av bakre bakre beinstrukturer (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Således er craniosynostose den etiologiske hendelsen som gir opphav til resten av symptomene og medisinske komplikasjoner som er typiske for Crouzons syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Cranial misdannelser

Fusjonen av kraniale suturer kan gi opphav til et bredt mønster av kranielle anomalier og misdannelser, blant de vanligste er:

- brachycephaly: det er mulig å observere en endring av hodestrukturen, som viser en redusert lengde, økning i bredde og flattning av bakre og oksipitale områder.

- båtskalle: I andre tilfeller vil vi observere et hode med lang og smal form. De mest frontale områdene vokser fremover og oppover, mens i de okkipitale områdene er det mulig å observere en bølget eller spikaktig form.

- trigonocephaly: i dette tilfellet viser hodet en deformitet i form av en trekant, med en betydelig utbuling i pannen og en nær stilling av begge øynene.

- Skull eller kløver eller Craneosinotosis type Keeblattschadel: Denne endringen utgjør et spesifikt syndrom, hvor hodet får en kløverform. Spesielt kan en bilateral prominens av de tidlige områdene og toppen av hodet observeres.

Oksulære lidelser

Det oftalmologiske området er en av de mest berørte i Crouzons syndrom, og noen av de vanligste patologiene kan omfatte:

- proptosis: Den øyeformede bonystrukturen utvikler seg med liten dybde og følgelig viser øyebollene en avansert posisjon, det vil si at de ser ut til å skille seg ut fra disse hulrommene.

- Eksponeringskeratitt: Den unormale posisjonen til øyebollene resulterer i større eksponering av deres strukturer, derfor er utviklingen av en signifikant betennelse i de okulære strukturer i de fremste områdene hyppig..

- konjunktivitt: Som i det forrige tilfellet kan eksponeringen av okulære strukturer føre til utvikling av infeksjoner, som konjunktivitt, noe som forårsaker betennelse i bindevevet.

- Okulær hypertelorisme: i enkelte individer er det mulig å observere en betydelig økning i avstanden mellom begge øynene.

- Divergerende strabismus eller eksotropi: i dette tilfellet er det mulig å observere mangel på symmetri eller parallellitet mellom begge øyne, det vil si når det ene eller begge øynene blir avledet mot sidene.

- Optisk atrofiUtviklingen av en progressiv degenerasjon av nerveterminaler som er ansvarlig for overføring av visuell informasjon fra øyene til hjernen, kan også forekomme.

- nystagmus: Noen individer presenterer ufrivillig bevegelser av øynene, med en arytmisk og rask presentasjon.

- katarakt: i dette tilfellet blir øyelinsen ugjennomsiktig og hindrer derfor lysets lys mot terina for behandling. Berørte personer vil ha en betydelig forringelse av deres visuelle kapasitet.

- Coloboma av iris: Det kan oppstå et delvis eller totalt fravær av iris, det vil si området med øyenfarge.

- Synshemming: en god del av de berørte menneskene opplever en betydelig forverring av den visuelle kapasiteten, i mange tilfeller kan dette skje i form av blindhet med variabel alvorlighetsgrad.

Ansiktsmisdannelser

- Frontal hevelse: En av de mest karakteristiske egenskapene ved Crouzons syndrom er tilstedeværelsen av en bulging eller fremtredende panne. Den fremre benstrukturen har en tendens til å vokse unormalt fremover.

- Nasal misdannelse: i noen tilfeller er det mulig å observere en nese i form av en "papegøye nebb", det vil si at nesespissen faller eller ned.

- Hypoplasia av midtsiden tredje: i dette tilfellet er det delvis eller langsommere utvikling av ansiktets sentrale områder.

Munn- og Maxillære misdannelser

- Maxillary hypoplasia: i en stor del av individer vil de presentere en liten eller underutviklet overkjeven.

- Mandibular prognathism: Denne patologien er preget av en fremtredende eller tendens til å forlate underkjeven, det vil si at den er plassert i en mer avansert posisjon enn den øvre..

- Palatal cleft: I noen tilfeller er det mulig å observere en ufullstendig lukking av taket på ganen, selv om den labielle strukturen.

- Dental maloklusjon: tannreguleringen av tennene eller endringen av tettestillingen, utgjør en av de hyppigste maksillære og bukkale funnene.

Neurologiske og neuropsykologiske endringer

Kraniale misdannelser kan hindre normal og eksponentiell vekst av hjernestrukturer og derfor gi opphav til den variable forekomsten av forskjellige anomalier som:

- Hodepine og tilbakevendende hodepine.

- Konvulsive episoder.

- Psykisk retardasjon.

- Progressiv hydrocephalus.

- Økning i intrakranialt trykk.

årsaker

Den genetiske opprinnelsen til Crouzons syndrom er assosiert med en spesifikk mutasjon av FGFR2 genet (Genetics Home Reference, 2016).

Spesielt har dette genet den essensielle funksjonen ved å gi de nødvendige instruksjonene for produksjon av fibroblastvekstfaktor som skal utvikles.

Blant annet er de ansvarlige for å signalere til umodne celler deres konvertering eller differensiering i beinceller, under det embryonale utviklingsstadiet (Genetics Home Reference, 2016).

I tilfelle av Crouzons syndrom foreslår spesialister en økning eller overvurdering av signaleringen av FGFR2-proteinet og følgelig skal skallens bein fuse for tidlig (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om hoved mutasjon har blitt identifisert i FGFR2 genet ligger på kromosom 10, har noen kliniske rapporter knyttet kliniske forløpet av denne sykdommen til FGFR3 genmutasjon på kromosom 4 (The Kraniofacial Association, 2016).

diagnose

Som vi har påpekt, begynner de mest berørte personer å utvikle tydelige fysiske egenskaper i barndomsfasen, vanligvis ved 2 års alder. Det er få tilfeller der de mest karakteristiske tegn og symptomer er observere direkte ved fødselen (Seattle Children's Hospital, 2016).

Generelt er det første trinnet med Crouzons syndrom fundamentalt basert på identifisering av kranio-ansikts kliniske egenskaper. I tillegg, for å bekrefte visse egenskaper eller beinabnormaliteter, kan ulike laboratorietester brukes: tradisjonelle røntgenbilder, datastyrt aksialtomografi, hudbiopsi, etc. (Seattle Children's Hospital, 2016).

I tillegg er genetiske studier avgjørende for å bestemme forekomsten av genetiske mutasjoner og identifisere et mulig arvelig mønster (Seattle Children's Hospital, 2016).

behandling

Foreløpig har eksperimentelle studier ikke identifisert noen type behandling som reduserer kranial fusjon. Derfor er inngrepene fundamentalt orientert mot symptomatisk styring og kontroll.

Lagene som håndterer behandling av denne sykdommen, vanligvis laget av spesialister fra ulike områder: kirurgi, pediatri, fysioterapi, logopedi, psykologi, nevropsykologi, osv.

Takket være dagens fremskritt i kirurgiske prosedyrer og verktøy, er mange av kraniofacial misdannelsene korrigere med en høy prosentsats av suksess.

referanser

1. AAMADE. (2012). Crouzonsyndrom. Oppnådd fra forening av dentalfekke misdannelser og abnormiteter.
2. Aguado, A., Lobo-Rodríguez, B., Blanco-Menéndez, R., Álvarez-Carriles, J., & Vera de la Puente, E. (1999). Neuropsykologiske implikasjoner av syndromet
   de Crouzon: en case study ... Rev Neurol, 1040-1044.
3. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Crouzonsyndrom. Neurologi Magazine.
4. Boston Children's Hospital. (2016). Crouzonsyndrom hos barn. Hentet fra Boston Children's Hospital.
5. Barnekraniofasialforening. (2016). Guide til involvering av Crouzons syndrom. Barnekraniofasialforening.
6. NIH. (2016). Crouzonsyndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Crouzons syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
8. Orphanet. (2013). Crouzon sykdom. Hentet fra Orphanet.
9. Seattle Children's Hospital. (2016). Symptomer på Crouzons syndrom. Hentet fra Seattle Children's Hospital.
10. Sheneider, E., Gomez Ocampo, E., Gomez Rios Ocampo, D., Jorge Vazquez, D., Brites Samaniego, M., & Carbajal, E. (2011). Crouzonsyndrom.
    Radiografisk diagnose og ortognatisk behandling av et klinisk tilfelle ... Rev ADM, 188-191.
11. Vidal Sanahuja, R., Gean Molins, E., Carré Sanchez, C., Quilis Esquerra, J., Garcia Fructuosus, G., og Costa Clara, J. (2012). Crouzonsyndrom: ca. 2 tilfeller. Allelisk kraniostatiske enheter av FGFR-gener. En Pedratr (Bar), 272-278.