Dravet syndrom Symptomer, årsaker, behandlinger

den Dravet syndrom er en form for epilepsi av barne presentasjon kjennetegnet ved resistens overfor behandling og klinisk utvikling mot andre typer av beslag og alvorlig kognitiv svekkelse (Sanches-Carpinterio Nunez, Aznárez og Narbonne García, 2012).

En etiologiske nivå, er Dravets syndrom en genetisk sykdom assosiert med over 500 forskjellige mutasjoner, men omtrent 70% av pasientene har en bestemt endring i SCN1A gen lokalisert på kromosom 2 (Mingarro Castillo, Carmona de la Morena, Latre Martínes og Aras Portilla, 2014).

Som for det kliniske forløpet er denne lidelse preget av utviklingen av tilbakevendende anfall i løpet av første leveår. Vanligvis er kriser generalisert myoklonisk karakter og er ofte ledsaget av febrile episoder (Jiang, Shen Yu Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016).

I tillegg er Dravets syndrom regnes som en av de mest alvorlige typer epilepsi, siden nesten alle barn som er berørt utvikle seg til en alvorlig eller meget alvorlig nevrologisk svekkelse (Nieto-Barrera, Candao og Nieto-Jimenez, 2003).

Diagnosen denne patologi er lik andre epilepsies, basert på klinisk undersøkelse, egenskapene til de krampe episoder og bruk av laboratorietester som elektroencefalografi.

I tillegg har ennå ikke funnet en kur for Dravets syndrom er en form for epilepsi til medikamentbehandling motstå, kan imidlertid en kombinasjon av forskjellige medisinske tilnærminger forsinke progresjon (Mingarro Castillo et al., 2016).

Kjennetegn ved Dravet syndrom

Dravets syndrom, også kjent som alvorlig myoklonisk epilepsi hos barn (SMEI), er definert som en katastrofal og sjelden form av ildfast epilepsi ha en typisk inntreden i barndommen (Dravets syndrom Foundation, 2016).

Som vi vet er epilepsi en av de vanligste nevrologiske sykdommene i konisk kurs i befolkningen generelt. Dermed er denne patologien preget av tilbakevendende tilstedeværelse av anfall (Epilepsy Foundation, 2016).

I epilepsi, er de normale og funksjonelle mønstre av elektrisk hjerneaktivitet endres, noe som resulterer i utviklingen av muskelspasmer, tap av bevissthet, unormal oppførsel eller oppfattelse av merkelige fornemmelser (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2016).

Selv om det finnes en rekke forskjellige typer av epilepsi, og anfallstyper, er Dravets syndrom klassifisert som myokloniske epilepsier kjennetegnet ved episoder av bilaterale krise- og muskelrykninger (andalusisk Epilepsy Association, 2016).

Spesifikt ble dette syndromet opprinnelig identifisert av Charlotte Dravet i 1978 (Pérez og Moreno, 2015). I klinisk rapport referert til identifisering av flere tilfeller av alvorlig, behandlingsresistent epilepsi medikament og noen deles med Lennox-Gastaut syndrom (Nieto-Barrera, Candao og Nieto-Jimenez, 2003) kliniske egenskaper.

Parallelt med Dravets, andre forskere, som Scheffer og Bervic beskrive et syndrom epilepticus karakter med en genetisk opprinnelse karakterisert ved nærvær av feber anfall, i hvilken Dravets syndrom er ansett som den mest vanlige fenotype (Perez og Moreno, 2015).

Det var imidlertid ikke før 1985 at den internasjonale ligaen for epilepsi inkluderte den i "Ubestemte epilepsier og syndromer i forhold til lokalisering med presentasjon av generaliserte og fokale anfall" (Pérez og Moreno, 2015).

I tillegg viser den nyeste undersøkelsen at Dravet syndrom er en veldig alvorlig og forfalskende medisinsk tilstand, at de må påvirke livet og på en betydelig måte hemmer livskvaliteten til den berørte personen, i tillegg til sin familie (Dravet Syndromsstiftelsen, 2016).

I tillegg til de tegn og symptomer som er kjennetegnet ved konvulsive episoder, tenderer dette syndromet til å utvikle seg til tilstedeværelsen av betydelige utviklingsmessige forsinkelser, adferdsforstyrrelser, kognitive mangler, etc. har også en høy lidelser med andre medisinske tilstander, for eksempel plutselig død (Dravets syndrom Foundation, 2016).

statistikk

Epidemiologiske studier indikerer at Dravets syndrom presenterer en forekomst på 1 tilfelle per 20.000.40.0000 fødsler. Imidlertid kan diagnostiske protokoller og nye medisinske prosedyrer øke dette tallet, da gradvis tillate diagnose tidligere og tidligere (Dravets syndrom UK, 2016).

I tillegg er utbredelsen estimert til rundt 7% av de typer epilepsier som oppstår i tidlig barndom, det vil si de under tre år (Mingarro Castillo et al., 2014).

Når det gjelder dens demografiske distribusjon, påvirker Dravet syndrom menn og kvinner på en lignende måte, og en høyere forekomst forbundet med bestemte geografiske regioner og / eller bestemte etniske eller rase grupper er ikke identifisert (Mingarro Castillo et al., 2014).

På den annen side, hvis vi refererer til data relatert til deres kliniske kurs, har 3-7% av de berørte de første anfallene før de fyller ett år, mens 7% vanligvis utvikler det i løpet av de 3 årene ( Pérez og Moreno, 2015).

I tillegg, i familier som er rammet av ulike tilfeller av epilepsi, Dravets syndromet oppstår vanligvis i en hvilken som helst av sine medlemmer i mer enn 25% av tilfellene (Perez og Moreno, 2015).

Tegn og symptomer

Som vi har påpekt, er de grunnleggende medisinske funnene i Dravet syndrom anfall av epileptisk natur og feberkramper:

a) kramper

Konvulsive episoder utvikler seg som følge av unormal nevronaktivitet, enten generalisert eller fokal. De forårsaker vanligvis muskelkramper og / eller bevissthetstap, selv om det finnes forskjellige typer. I tilfelle av Dravet syndrom er de vanligste (Nasjonalt institutt for neuropatiske lidelser og slag, 2015):

- Tonisk krise: i dette tilfellet er episodene preget av utvikling av en muskelspenning, som pleier å være generalisert stivhet, spesielt i ben og armer.

- Myoklonisk krise: i dette tilfellet er episodene preget av utvikling av repeterende og ukontrollerte muskelspasmer, på visuelt nivå, de kan observeres som kroppshakster.

- Tonic-klonisk krise: i dette tilfellet er episodene preget av en kombinasjon av de forrige, i tillegg presenterer de vanligvis parallelt et midlertidig bevissthetstap.

b) Febril krise

Sammen med kriser som er beskrevet i forrige avsnitt, er det vanlig å observere utviklingen av episoder med høy feber, det vil si unormal økning i kroppstemperaturen, vanligvis over 37 grader.

Dermed ulike forfatterne kaller dette medisinsk tilstand som feberkramper, kan være en del av et epileptisk tilstand eller vises i boksen du andre sykdommer forbundet med høy feber.

I tillegg til disse hovedsymptomer, har Dravets syndrom en bestemt klinisk forløp beskrevet nedenfor (Dravets syndrom Storbritannia, 2016, Lopez, Varela og Mark, 2013; Sanchez-Campiertero Nunez, Aznárez og Narbonne García, 2012):

De første tegnene og symptomene vises vanligvis før det første år av livet, det vil si i nyfødt eller amming. Således forekommer anfall vanligvis sammen med feberepisoder, har en tendens til å være generalisert tonisk-klonisk, og påvirker kroppen bilateralt eller ensidig..

I tillegg har de første kriser vanligvis en lengre varighet, enda mer enn 5 minutter, slik at de vanligvis krever akutt medisinsk inngrep. På den annen side, i de første øyeblikkene av utviklingen av Dravet syndrom, er ikke nevrologisk utvikling vanligvis ikke i utgangspunktet påvirket.

Etter hvert som denne sykdommen utvikler seg, blir kriser vanligvis flere ganger og intense etter flere måneder fra presentasjonen, men episodene med høy feber må forsvinne. I dette tilfellet er kriser vanligvis myokloniske, selv om det kan være noen fraværskriser, karakterisert ved mangelen på respons fra den enkelte.

På den annen side, når personen når scenen mellom 2 og 4 år, blir langvarige epileptiske anfall en alvorlig risiko for nevrologisk integritet.

I denne fasen er det allerede mulig å identifisere betydelige utviklingsforsinkelser, kognitive underskudd og andre symptomer, som ataksi, søvnforstyrrelser eller atferdsforstyrrelser..

Dermed er den vanlige utviklingen av Dravet syndrom rettet mot en epilepsi resistent mot farmakologisk behandling, med forsinkelse og alvorlig stagnasjon av psykomotorisk utvikling og lidelsen av forskjellige kognitive underskudd i et spekter av moderat til alvorlig.

Normalt er det over tid blitt identifisert en tendens til stabilisering, noe som gjør det mulig å utvikle ulike kapasiteter som språk eller funksjonell turgåing..

årsaker

Dravets syndrom er epilepsi genetisk opprinnelse, men kan være forbundet med et bredt utvalg av genetiske avvik, særlig mer enn 500 av spesifikke mutasjoner, de fleste tilfeller er forbundet med mutasjoner i genet SCN1A (National Organization For sjeldne lidelser, 2016).

En bestemt nivå er dette gen lokalisert på kromosom 2 og er ansvarlig for koding av en subenhet alpha1 kanal spenningsavhengige natrium, hvor effektiv drift er kritisk for riktig overføring av nerveimpulser mellom nevroner (Mingarro Castillo et al., 2014).

Selv om bestemte former for genetisk mutasjon ikke pleier korrelerer helt med den spesifikke kliniske spekteret, er det mer sannsynlig at den berørte personen presentere mer alvorlige symptomer hvis det virker de novo mutasjon (tilfeldig), hvis din sykdom er produkt av en arvelig overføring (National Organization for sjeldne diagnoser, 2016).

I tillegg er spesifikke mutasjoner i SCN1A-genet også relatert til andre epileptiske kurs, inkludert:

- Generell epilepsi med febrile anfall.

- Alvorlig infantil multifokal epilepsi.

- Sporadisk infantil epileptisk encefalopati.

- Utrengelige tonisk-kloniske barndomskriser.

diagnose

Generelt, ulike undergrupper av epilepsi deres diagnosen basert på kliniske funksjonene i beslag episoder: er det viktig å vite tidspunktet for første presentasjonen, hyppighet, varighet og danner tatt beslag.

I tillegg er et annet viktig aspekt den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, for å identifisere andre typer symptomer som følger med kriser, som for eksempel feber, kognitiv svekkelse, blant andre..

På den annen side er et annet grunnleggende mål den elektroencefalografiske studien, siden den vil gi oss informasjon om organisasjonen av den berørte personens hjerneaktivitet.

I tillegg utføres i Dravet syndrom en genetisk undersøkelse for å identifisere anomalier som er kompatible med genetiske mutasjoner og andre typer endringer..

behandling

Dravets syndrom er en form for legemiddel-resistent epilepsi, dvs. motstandsdyktig mot alle vanlige farmakologiske metoder eller en kombinasjon (Perez og Moreno, 2015).

Men de har utviklet forskjellig basert på kombinasjonen av enkelte medisiner som valproat, klobazam eller sitirioentol, er du i stand til å bremse utviklingen av krisen. Imidlertid har de betydelige bivirkninger (Pérez og Moreno, 2015).

I tillegg er andre stoffer også anvendes for å redusere intensiteten og varigheten av episoder, for eksempel klonazepam, leviteracetam, valproinsyre eller tipiramato (Dravets syndrom Foundation, 2016).

På den annen side har også identifisert noen tilnærminger som har dårligere klinisk status, disse inkluderer: cabarmazepina, fosfenytoin, lamotrigin, okskarbazepin, fenytoin og vigabatrin (Dravets syndrom Foundation, 2016).

referanser

1. APICE. (N.d.). Juvenil myoklonisk epilepsi. Mottatt fra den andalusiske sammenslutningen av eilepsia.
2. DSF. (2016). Hva er Dravet Syndrome? Hentet fra Dravet Syndrome.
3. DSUK. (2016). Hva er Dravet Syndrome? Hentet fra Dravet Syndrome UK.
4. EP. (2016). Diagnostiserende epilepsi. Hentet fra Epilepsi Foundation.
5. Jiang, P., Shen, J., Yu, Y., Jiang, L., Xu, J., Xu, L., ... Gao, F. (2016). Dravet syndrom med gunstig kognitiv og atferdsmessig utvikling på grunn av en ny SCN1A framdriftsmutasjon. Klinisk Neurologi og Neurokirurgi, 144-146.
6. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiske syndrom hos barn og ungdom. Rev. Med. Clin. teller, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., & Aras Portilla, L. (2014). Dravet syndrom. Rev Med Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R., & Nieto-Jiménez, M. (2003). Alvorlig myoklonisk epilepsi av barndommen (Dravet syndrom). Nosologisk plassering og terapeutiske aspekter. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). Febrile Seizures Fact Sheet. Hentet fra National Istintut of Neurological Disorders and Stroke.
10. NIH. (2015). Epilepsier og kriser. Hentet fra National Institute of Neurolophical Disorders and Stroke.
11. NORD. (2016). Dravet Syndrome Spectrum. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
12. Pérez, A., & Moreno, N. (2015). Dravet syndrom. Salus, 27-31.
13. Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M., og Narbona García, J. (2012). Kris med feber i det første år av livet: Epilepsi av Dravet-spekteret? En Pedatr (Barc), 2018-223.