Edwards syndrom Karakteristika, symptomer, årsaker, behandling



den Edwards syndrom eller trisomi 18 er en genetisk patologi preget av tilstedeværelsen av flere medfødte anomalier (Genetics Home Reference, 2016).

Det er den nest vanligste autosomale kromosomale endringen etter trisomi 21 eller Downs syndrom (Saldarriaga et al., 2016).

Edwards syndrom har en polymorf karakter, mer enn 130 forskjellige kliniske manifestasjoner er blitt beskrevet (Fabiano et al., 2013).

Således er de patologier assosiert kan omfatte: generalisert forsinkelse pre- og postnatal vekst, psykomotorisk retardasjon, kognitiv svekkelse, abnormiteter og kraniofaciale misdannelser, skjelettmuskel i ekstremitetene, abnorm muskeltonus, urogenitale misdannelser, gastrointestinal, nevrologiske abnormiteter og også hjerte endringer (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

I tillegg er dette syndrom preget av en svært begrenset overlevelse, vanligvis ikke over 15 dager (Fabiano et al., 2013).

Diagnosen er vanligvis gjort under graviditet, spesialister kan oppdage ulike anomalier som varsler om mulig tilstedeværelse av medisinsk patologi (ultralyd fysisk undersøkelse, amniocentesis, etc.).

Ved behandling er det for tiden ingen kur mot Edwards syndrom. I tillegg gjør den begrensede levetiden til de berørte, det vanskelig å bruke palliative behandlinger.

Kjennetegn ved Edwards syndrom

Edwards syndrom eller trisomy (T18) er en av de første kromosomale abnormaliteter som beskrevet (Denardin et al., 2015)

Spesielt var det Edwards og samarbeidspartnere, som i 1960 rapporterte det første tilfellet i en klinisk rapport (Denardin et al., 2015)

For tiden anses Edwards syndrom som den nest vanligste autosomale kromosomale abnormiteten etter Downs syndrom eller trisomi 21 (Denardin et al., 2015).

Kromosomer er en komponent i cellens kjerne. De dannes av deoksyribonukleinsyre eller DNA og forskjellige proteiner og inneholder derfor en god del av den genetiske informasjonen.

I tillegg er kromosomene strukturert parvis. I vårt tilfelle har vi 23 par, det vil si 46 kromosomer totalt.

I tilfelle av Edwards syndrom, postnatal, under celledeling, en feil resulterer i at det foreligger en ekstra kromosom i paret 18, en triplett (18 Trisomi Foundation, 2016) forekommer.

Dermed vil denne genetiske endringen føre til en kaskade av uregelmessige hendelser under fosterutvikling, noe som resulterer i en multisystemisk påvirkning..

Ulike studier har vist at bare 50% av barn berørt, og nådde en graviditet på sikt, vil de bli født i live (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Edwards syndrom presenterer en dødelighet på 95% i det første år av livet (Pérez Aytés, 2000).

Resterende prosentandel (5%) lever vanligvis mer enn et år, hvorav 2% når 5 års levetid (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

statistikk

Etter Downs syndrom (T21) er Edwards syndrom den hyppigste autosomale trisomien over hele verden (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Edwards syndrom har en utbredelse på omtrent 1 sak per 3600-8 500 fødsler av levende babyer (Denardin et al., 2015).

Den faktiske forekomsten varierer imidlertid dersom alle prenatale diagnoser, intrauterin dødsfall og frivillige forstyrrelser av graviditet vurderes (Saldarriaga et al., 2016).

Derfor er forekomsten Edwards syndromet kan eventuelt være plassert i ett tilfelle per 2,500-2,600 graviditeter (Saldarriaga et al., 2016).

I tilfelle av kjønn er det også mer vanlig hos kvinner enn hos menn (Fabiano et al., 2013).

Tegn og symptomer

På klinisk nivå er Edwards syndrom preget av et bredt medisinsk bilde, med mer enn 130 forskjellige endringer beskrevet (Denardin et al., 2015).

Noen forfattere, som Pérez Aytés, beskriver de hyppigste kliniske manifestasjonene, som er tilstede i mer enn 50% av tilfellene:

  • Forsinket utvikling og vekst i prenatal og postnatal stadier. Vanligvis overstiger gjennomsnittlig fødselsvekt vanligvis ikke 2300g.
  • Tilstedeværelse av redusert muskelmasse ved fødselen.
  • hypotoni (redusert muskelton) som har en tendens til å føre til hypertoni (høy muskelton)
  • Endringer og kraniofacial misdannelserMicrocephaly (kraniale og hjerne størrelse under den tilsvarende verdi for alder og kjønn til individet), framspring på baksiden av hodet, dysplastiske ørene (manglende eller feilformede strukturer som utgjør øre), micrognatia (unormalt liten kjeve).
  • Endringer og misdannelser i ekstremiteter: Hand trisomic (tilstedeværelse av never med betydelige vanskeligheter med å åpne), hypoplastisk negler og føtter (tykkelse og tekstur redusert), bl.a..
  • Endringer og renurologiske misdannelser: Tilstedeværelse av hesteskinnernyre (vedtak av U-form).
  • Endringer og kardiovaskulære misdannelser: medfødt hjertesykdom (prenatale hjertesykdommer).
  • Endringer og gastrointestinale misdannelser: Meckel's diverticulum (restvev fra embryonisk utvikling på grunn av dårlig lukning av tarm- navlestrengskrysset), ektopisk pankreas (nærvær av bukspyttkjertelvev utenfor sitt vanlige sted).
  • Radiologiske tegn: reduksjon av ossifikasjonskjerner, kort brystben, blant andre.

I tillegg til disse endringene forekommer vanligvis andre berørte systemer som det urogenitale systemet, thorax-buken, huden eller sentralnervesystemet vanligvis i mindre enn halvparten av tilfellene.

Medisinsk komplikasjoner

Som nevnt ovenfor, mellom 90 og 95% av pasientene dør i løpet av første leveår (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

Gjennomsnittlig overlevelse er mellom 2,5-70 dager (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014). Derfor er tilfeller som når ungdomsstadiet sjeldne og eksepsjonelle (Simón-Bautista et al., 2008).

På denne måten er hovedårsakene til dødsfall medfødt hjertesykdom, apné og lungebetennelse (Pérez Aytés, 2000).

I tillegg, blant dem som overvinter de første årene av livet, er det også en annen type medisinske komplikasjoner (Pérez Aytés, 2000):

  • Feeding problemer.
  • skoliose.
  • forstoppelse.
  • Gjentatte infeksjoner (otitis, lungebetennelse, etc.).
  • Signifikant psykomotorisk retardasjon.

årsaker

Edwards syndrom er produktet av en genetisk forandring, spesielt dette skjer på antall kromosomer som tilhører de 18.

I de fleste tilfeller trisomy 18 beveger seg til hver celle i organismen, derfor er dette ytterligere genetisk materiale endrer den normale utvikling og således resulterer i karakteristiske kliniske bildet av denne sykdommen (Genetics hjem Reference, 2016).

I en liten prosentandel tilfeller (5%) er den ekstra kopien av kromosom 18 imidlertid bare tilstede i noen celler, noe som gir en mosaikk trisomi (Genetics Home Reference, 2016).

Delvis trisomi og mosaikkisme presenterer vanligvis et ufullstendig klinisk fenomen (Pérez Aytés, 2000). Derfor vil alvorlighetsgraden av denne patologien avhenge fundamentalt på antall og type berørte celler (Genetics Home Reference, 2016).

Risikofaktorer

Til tross for at Edwards syndrom forekommer isolert i familier uten historie, er det identifisert noen faktorer som øker sannsynligheten for forekomst (Pérez Aytés, 2000):

  • Risikoen for tilbakefall i familier med andre tilfeller er 0,55%.
  • Mer sannsynlig når moren er eldre i svangerskapet, etter 35 år øker frekvensen gradvis.

diagnose

I de fleste tilfeller mistenkes forekomsten av Edwards syndrom i prenatalstadiet (Saldarriaga et al., 2016).

Generelt forekommer tilstedeværelsen av ultralydmarkører, anatomiske anomalier eller biokjemiske tester i mors serum at de gir pålitelige indikatorer for deres tilstedeværelse (Saldarriaga et al., 2016).

Uansett tidspunktet for undersøkelsen, for å bekrefte diagnosen en DNA-prøve ekstraheres, og en karyotype (kromosom vendt utforming) er utført for å bekrefte at forandringene i par 18 (18 Trisomi Foundation, 2016).

behandling

For tiden er det ingen kurativ behandling for Edwards syndrom. I tillegg hindrer dårlig overlevelse utformingen av spesifikke terapeutiske inngrep.

Selv om det ikke er nøyaktig kjent faktorer som bidrar til forlenget overlevelse av personer med Edwards syndrom, blir alle medisinske tiltak som tar sikte på å lindre de sekundære medisinske komplikasjoner (Simon-Bautista et al., 2008).

På denne måten er det mest fordelaktige å bruke en omfattende rehabiliteringsbehandling som består av fysisk, kognitiv, arbeidsterapi, blant annet (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

referanser

  1. Bustillos-Villalta, K., og Quiñones-Campos, M. (2014). Edwards syndrom av lang overlevelse: Effekt av integral rehabiliterende behandling. Rev Med Hered., 89-92.
  2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Retrospektiv kohort av trisomi 18 (Edwards syndrom). São Paulo Med, 20-25.
  3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacial abnormaliteter blant pasienter med Edwards syndrom. Rev. Paul Pediatr, 293-298.
  4. NIH. (2016). trisomi 18. Hentet fra Genetics Home Reference.
  5. NIH. (2016). Trisomi 18. Hentet fra MedlinePlus.
  6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrom (Trisomy 18). Spansk Forening for Pediatrik, redaktører. Diagnostiske og terapeutiske protokoller, 19-22.
  7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., og de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabiliteringsbehandling for pasienter med langvarig Edwards syndrom. En pediatrør (Barc), 301-315.
  8. Trisomy 18 Foundation. (2016). HVA ER TRISOMI 18? Hentet fra Trisomy 18 Foundation.