Melkersson-Rosenthal syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Melkersson-Rosenthal syndrom (SMR) er en sjelden nevrologisk lidelse preget av tilstedeværelsen av gjentakende utbrudd av ansiktslamme og ødem (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Klinisk er det naturligvis ofte definert ved symptomatisk triade bestående av lingual langs rennen, ansikts / lingual ødem og ansiktslammelse perifere tegn (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Den etiologiske opprinnelsen til dette syndromet har ennå ikke blitt identifisert. Men ofte er det oppført som en neuro-mucocutaneous lidelse granulomatøs betennelses natur (Tàrrega Porcar Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Battle Bellido Segarra og salg, 2012).

Til tross for dette har utseendet i de fleste tilfeller vært forbundet med lidelsen til andre typer patologier som Crohns sykdom, infeksiøse granulomer av kronisk kurs eller sarkoidose (Moreno, 1998).

Diagnosen er vanligvis basert på de medisinske tegnene og de histopatologiske resultatene av laboratorietesterne (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Det er ingen kurativ og tilfredsstillende behandling for behandling av Melkersson syndrom. Kollisjoner ansatte har en tendens til å fokusere på administrasjon av kortikosteroider, antibiotika, strålebehandling eller ansiktskirurgi, men bare gi midlertidige resultater i de fleste tilfeller (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Bellido Segarra og Battle Salg, 2012).

Kjennetegn ved Melkersson-Rosenthal syndrom

Melkersson-Rosenthal syndrom er en sykdom neuromucocutánea av komplisert klinisk kurs (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Det er vanligvis definert av en variabel sværhet og evolusjon. Det påvirker som en prioritet ansikts- og buccalregioner som genererer inflammatoriske og edematøse prosesser (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Begrepet neuromukokutan sykdom Det er vanligvis brukt til å referere til en gruppe patologier karakterisert ved eksistensen av en betydelig sammenheng mellom forskjellige dermatologiske abnormiteter (hud og slimhinner) og en påvirkning eller forstyrrelse av nevrologisk opprinnelse.

Derfor kan det forårsake tegn og symptomer på noen områder av huden eller en mucosal struktur.

den slimhinne Det er definert som et lag av binde- og epitelvev som dekker de kroppsstrukturer som er i direkte kontakt med det ytre miljø.

Vanligvis er de forbundet med sekretoriske kirtler av slimete eller vandige stoffer. De er ansvarlige for å gi fuktighet og immunbeskyttelse.

I tilfelle av Melkerson syndrom er de mest berørte områdene den kutane strukturen til ansikt og slimete områder av munn og språk.

I tillegg, i klinisk setting, er Melkersson-Rosenthal syndrom også referert til som en type inflammatorisk granulomatose.

Denne termen brukes til å kategorisere ulike sykdommer preget av utviklingen av granulomer (inflammatorisk cellemasse av immunceller) og abscesser (betent og purulent område) på grunn av høy immunforsvar.

Melkersson-Rosenthal syndrom ble først beskrevet av nevrolog E. Melkersson i 1928 (Moreno, 1998).

Melkersson refererte i sin kliniske rapport til ulike tilfeller definert av forekomsten av labial hevelse og gjentatt ansiktslamning (Moreno, 1998)..  

Senere, i 1931, la forskeren C. Rosenthal til den kliniske beskrivelsen identifikasjonen av lingual fissures definert som scrotal eller foldet tungen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

I tillegg fokuserte han på analysen av syndromets genetiske faktorer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000). Deres studier ble basert på det kjente utseendet til de lingale endringene (Moreno, 1998).  

Det var ikke før 1949 da Luscher gjør en gruppering av kliniske beskrivelser og kalte dette klinisk enhet med navnet på sine oppdagere, Melkersson-Rosenthal syndrom (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Til tross for dette, noen spesialister som Stevens påpeke at denne sykdommen kan bli identifisert av andre forfattere som Hubschmann Rossolino i 1849 eller 1901 (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

For tiden, National Institute of nevrologiske lidelser og strøk (2011) definerer syndrom Melkersson-Rosenthal som en sjelden nevrologisk forstyrrelse karakterisert ved tilstanden av tilbakevendende ansiktslammelse, hevelse av forskjellige områder av ansiktet og lepper (særlig øvre) og Den progressive utviklingen av spor og folder i tungen.

Den første manifestasjonen av dette syndromet ligger vanligvis i barndommen eller tidlig voksenliv. Dens kliniske kurs har en tendens til å være preget av kriser eller tilbakevendende episoder av betennelse, noe som kan være kronisk (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2011)

Er det en hyppig patologi?

Melkersson-Rosenthal syndrom anses vanligvis som en sjelden eller sjelden sykdom i befolkningen generelt.

Epidemiologiske studier anslår forekomsten av denne patologien ved 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Et betydelig antall eksperter sier at dette tallet kan bli undervurdert på grunn av saker som klinisk presentasjon er mild og ikke kommer ut i helsesektoren spurt (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez og Ortego Centeno, 2006).

Selv om det har en lav forekomst, er Melkersson-Rosenthal syndrom mer vanlig hos kvinner, og vanligvis påvirker et flertall av individer av kaukasisk opprinnelse (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det kan forekomme i alle aldersgrupper, men det er et hyppigere syndrom blant barn eller unge (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og sløyfe, 2011)

Det vanligste er at det starter mellom livets andre og fjerde tiår (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra og Batalla Sales, 2012).

Den ukjent etiologi og begrenset utbredelsen av dette syndromet gjør sin diagnose forsinkes vesentlig og følgelig terapeutiske intervensjoner (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Battle Segarra og salg, 2012).

Tegn og symptomer

Syndrom Melkersson-Roshenthal vanligvis definert av en klassiske triaden av symptomer som består av ansiktslammelse, tilbakevendende orofacial ødem og oppsprukket tungen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Den komplette presentasjonen er sjelden, den kommer bare til å bli beskrevet i 10-25% av de diagnostiserte tilfellene (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Den vanligste er at den fremkommer i sin oligosymptomatiske form. Dette er definert ved differensialpresentasjon av ødem og ansiktslammelse eller ødem og spisset tungen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Sketchy av Melkesson-Rosenthal syndrom klinisk forløp regnes sin vanligste form, sto for 47% av tilfellene (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Deretter skal vi beskrive de mest karakteristiske tegn og symptomer på Melkersson-Rosenthal syndrom:

Ansiktslamper

Ansiktslamper har en nevrologisk opprinnelse og uttrykkes som en immobilitet av musklene som innerverer ansiktsområdene.

Denne medisinske tilstanden er vanligvis et resultat av forekomst av midlertidige eller permanente skader på ansiktsnervene (betennelse, vevskader, etc.)..

Ansiktsnerven, også kalt kranial VII, er en nerveterminal som er ansvarlig for innervering av ulike ansiktsområder og tilstøtende strukturer.

Hovedfunksjonen i denne strukturen er å kontrollere ansiktsmimikken som tillater uttrykk for følelser, artikulasjon av språklyder, blinking, fôring etc..

Tilstedeværelsen av ulike patologiske faktorer, som smittefarlige prosesser, kan forårsake svekkelse eller lammelse av de innerverte områdene av ansiktsnerven..

I Melkersson-Rosenthal-syndromet kan ansiktslammelse ha en perifer karakter som bare påvirker den ene siden av ansiktet med et tilbakevendende kurs (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Dette symptomet kan observeres hos mer enn 30% av de berørte. Den presenterer vanligvis en rask utvikling, som settes på om lag 24-48 timer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

I tillegg vises intermittent eller tilbakevendende inntreden vanligvis rundt 3 eller 4 uker senere (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

I noen tilfeller kan ansiktslammelse være totalt eller delvis og kan generere konsekvenser relatert til okulær maloklusjon (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Det er også mulig å identifisere kliniske manifestasjoner forbundet med involvering av andre hjernenerver, slik som hørsel hørselsnerven, hypoglossal, glossofaryngeal, og olfaktorisk (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Orofacial ødem

Orofacial ødem anses vanligvis som den sentrale kliniske manifestasjonen av Melkerson-Rosenthal syndrom. Det utgjør grunnleggende form for presentasjon i rundt 80% av tilfellene (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det er definert av tilstedeværelsen av en unormal og patologisk opphopning av væske som genererer betennelse eller hevelse i det berørte området (National Institutes of Health, 2016).

Det kan påvirke hel eller delvis formoverflate, tunge, gummier, eller oral slimhinne (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det vanligste er at en signifikant fortykning av leppene, spesielt den øvre, er identifisert. En struktur kan oppnås 2 eller 3 ganger høyere enn vanlig (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det er sannsynlig at orofacial ødem vises sammen med febrile episoder og andre milde konstitusjonelle symptomer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Denne kliniske symptom oppstår vanligvis i løpet av timer eller dager, men det er sannsynlig at før lenge klinisk forløp får et tilbakevendende karakter (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Som følge av dette har inflammerte områder en tendens til å gradvis skaffe seg en fast og hard struktur (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Andre manifestasjoner kan oppstå relatert til smertefulle erosjoner, rødhet, knekk i kommisjonene, brennende følelse, eremitt, etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Fissured Tongue

En annen av de vanlige symptomene på Melkersson-Rosenthal syndrom er utviklingen av den foldede eller skrotale tungen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Tungen kjøper en lengdespor i midten og tverrfissurer opptrer, skaffer seg en scrotal, cerebriform eller foldet utseende (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Generelt er en økning i dybden av rillene av tungen, uten å generere en erosjon eller slimhinnen (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003) observerte.

Dette symptomet er vanligvis forbundet med en abnormitet genetisk og vanligvis ledsaget av reduksjon av smaks- skarphet og paresthesias (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

årsaker

Gjeldende forskning har ennå ikke vært i stand til å identifisere årsakene til Melkerson-Rosenthal syndrom.

Den nasjonale organisasjonen for sjeldne forstyrrelser (2016) fremhever den mulige forekomsten av genetiske faktorer gitt beskrivelsen av familiesaker der ulike medlemmer er rammet av denne patologien.

I tillegg fremhever det også bidraget fra andre typer patologier til presentasjonen. Av og til går Crohns sykdom, sacoidose eller matallergier ofte før starten av Melkersson-Rosenthal syndromet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnose

Diagnosen av dette syndromet er basert på mistanke om den klassiske symptomatologi triaden (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

Det er ingen laboratorietest som kan bestemme sin tilstedeværelse utvetydig (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

Imidlertid er histopatologiske studier vanligvis brukt til analyse av ødem (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

behandling

Mange av tegnene og symptomene som utgjør det kliniske løpet av Melkersson-Rosenthal syndrom, løses vanligvis uten terapeutisk inngrep (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Men hvis ingen type behandling er brukt, kan det forekomme tilbakevendende episoder (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Førstelinjebehandlingen inkluderer vanligvis administrasjon av kortikosteroider, ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer og antibiotika (Nasjonalt organisasjon for sjeldne forstyrrelser, 2016).

I andre tilfeller kan kirurgiske prosedyrer eller radioterapi brukes. Spesielt i tilfeller hvor en signifikant lipendring er verdsatt (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referanser

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M. & Ortego Centeno, N. (2006). Ansiktslamper og gjentatt labielt ødem. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuna, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIAL MANIFESTASJONER AV MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME. REVISJON AV LITERATUREN OG STUDIE AV EN MÅL.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal syndrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal syndrom. Colombian Medical Act.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal syndrom: klassisk klinisk triaden ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gomez Vives, B. Jimenez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Rosenthal syndrom. Journal of Family Medicine og Primary Care.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal syndrom. Kommunikasjon av saken og kort gjennomgang av emnet. Rev Cent Dermatol påske.