Moebius syndrom Symptomer, årsaker og behandling

den Mobius eller Mobius syndrom er en sjelden nevrologisk sykdom som kjennetegnes ved engasjement, fravær eller underutvikling av nerver som styrer ansiktsbevegelser (kranienerve VII) og øye (kranienerve VI) (for barn Kraniofacial Association, 2010).

På klinisk nivå, som følge av denne medisinske tilstanden, kan bilateral ansiktslamning og ulike muskuloskeletale misdannelser observeres (Pérez Aytés, 2010).

Således ble noen av tegn og symptomer på Mobius syndrom inkluderer svakhet eller paralyse av ansiktsmusklene, psykomotorisk retardasjon, okulær strabisme, dentale og orale abnormiteter, deformiteter i hender og føtter eller hørselsproblemer etc..

Moebius syndrom er en medfødt sykdom som er tilstede fra fødselen, men er sjelden i befolkningen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I tillegg er det en heterogen patologi hvis eksakte årsaker forblir ukjente (Pérez Aytés, 2010). Til tross for dette har flere eksperimentelle studier fremhevet de genetiske og teratogene faktorer som mulig etiologiske midler (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Diagnosen Moebius syndrom er hovedsakelig klinisk og bruker vanligvis noen komplementære tester som ansiktselektromyografi, datatomografi eller genetiske tester (Pérez Aytés, 2010).

På den annen side er det for tiden ingen type kurativ behandling for Moebius syndrom. I tillegg er strategier for stimulering eller rehabilitering av ansiktsfunksjon vanligvis ikke effektive (Pérez Aytés, 2010).

Hva er Moebius syndrom?

Moebius syndrom er en nevrologisk patologi som hovedsakelig påvirker musklene som styrer ansiktsuttrykk og øyebevegelse (Genetics Home Reference, 2016).

Dette syndromet ble først beskrevet av flere forfattere, Von Græfe og Semisch (1880), Harlan (1881) og Chisholm (1882), var imidlertid Mobius at, i 1882, har gjort en fullstendig beskrivelse av sykdommen gjennom studiet av 43 tilfeller av ansiktslammelse (Palmer-Morales et al., 2013).

Definisjonen og kriteriene for diagnosen Moebius syndrom har vært kontroversielle i medisinsk og eksperimentell innstilling. Ofte har denne patologien vært forvirret med lammelse eller arvelig medfødt ansikts parese, som er begrenset til involvering av ansiktsnerven uten annen type forandringer (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Imidlertid er Moebius-syndromet en medfødt lidelse forårsaket av fraværet totalt eller delvis av utviklingen av kraniale nerver VI og VII. I tillegg kan nevene III, V, VIII, IX, XI, XII (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011) også bli påvirket..

Kranialnervene er områder av hjernefibre, som er fordelt fra hjernen til kroppsområder som innerverer, forlater skallen gjennom forskjellige sprekker og foramina (Waxman, 2011).

Vi har 12 par kranialnervene, noen med motorfunksjoner og andre med sensoriske funksjoner (Waxman, 2011).

Spesielt de mest berørte i Moebius syndrom oppfyller følgende funksjoner:

- Cranial nerve VIDette kraneparet er den ytre okularmotorens nerve og styrer den laterale rektusmuskelen. Den essensielle funksjonen til denne nerven er å kontrollere bortføring av øyebollet (Waxman, 2011). Innblanding av dette kan føre til utvikling av strabismus.

- Cranial nerve VII: dette kraniale paret er ansiktsnerven. Den har ansvaret for kontrollen av ansiktsområdets motor og sensoriske funksjon (ansiktsuttrykk, åpning / lukking av øyelokkene, smak, etc.) (Waxman, 2011).

På denne måten er ansiktssvakhet eller lammelse i de kliniske egenskapene til denne tilstanden, som er tilstede fra fødselen, et av de vanligste eller vanligste Moebius-syndromene (Genetics Home Reference, 2016).

I berørte personer kan vi observere et betydelig fravær av ansiktsuttrykk, ikke smile, øke øyenbryn eller rive (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

På den annen side vil involvering av okulær kontroll føre til manglende evne eller vanskeligheter med å utføre bakover og fremoverbevegelser med øynene (Genetics Home Reference, 2016).

Berørte personer vil ha en rekke vanskeligheter ved å lese eller følge bevegelsen av gjenstander, lukke øyelokkene eller til og med opprettholde øyekontakt (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om det er mulig at ulike muskler og skjelett og betydelig svekkelse i kommunikasjon og sosial interaksjon utvikles unormale tilstander vanligvis mennesker med Moebius syndrom har vanligvis normal intelligens (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Er det en hyppig patologi?

Selv om de nøyaktige tallene for utbredelsen av Moebius syndrom ikke er kjent nøyaktig, anses det å være en sjelden nevrologisk sykdom.

Verdensomspennende har enkelte forskere estimert at prevalensstallet for Moebius syndrom er ca. 1 tilfelle per 500 000 barn født i live (Genetics Home Reference, 2016).

I tilfelle av Spania, Hospital de la Fe i Valencia, har gjennomført en epidemiologisk studie der har plassert forekomsten av en sak per 500 000 innbyggere, mens forekomsten ville være om en figur av en sak per 115.00 barn født i live hvert år (Moebius syndrom Foundation, 2016).

Spesielt viser denne studien at i Spania hvert år fødes ca 3 eller 4 barn med denne sykdommen, og at det samlet, kunne leve mer enn 200 mennesker med Moebius syndrom tiden i det nasjonale territoriet (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Når det gjelder den mest berørte aldersgruppen, som vi tidligere har antydet, er det en medfødt tilstand, så de berørte er allerede født med denne tilstanden. Imidlertid kan presentasjonen av svært subtile kliniske symptomer forsinke diagnosen.

På den annen side, når det gjelder kjønn, er det en tilstand som også påvirker menn og kvinner.

Tegn og symptomer

De mest karakteristiske kliniske manifestasjonene av Moebius syndrom inkluderer ansiktssvakhet eller lammelse, nedsatt bevegelse og okulær koordinasjon, og tilstedeværelsen av ulike muskuloskeletale misdannelser..

På denne måten inneholder de viktigste kliniske manifestasjonene som følger av disse endringene vanligvis (Pérez Aytés, 2010):

- Delvis eller total nedsatt mobilitet av ansiktsmuskulaturen: Påvirkningen av ansiktsnerven resulterer i ansikts inexpressivitet (fravær av smil / gråt, ansikt på "maske", etc.). Berøringen kan være bilateral eller delvis, påvirket mer vesentlig til et bestemt område.

Generelt, i de delvise mønstrene, blir de øvre områdene som pannen, øyenbrynene og øyelokkene vanligvis påvirket.

- Total eller delvis nedsatt mobilitet av øyelokkene: Den okulære muskulaturen styrt av ansiktsnerven kan også påvirkes. På denne måten hindrer fraværet av blinking at øyet blir vått normalt, slik at det kan utvikle hornhinnenesår.

- Delvis eller total involvering av den eksterne oculomotoriske muskelen: I dette tilfellet vil det oppstå et merket problem med å få en lateral øyesporing. Selv om visuell evne ikke påvirkes, kan strabismus utvikle seg (asymmetrisk avvik i øynene).

- Vanskelighetsgrad, fôring, kvelning, hoste eller oppkast, spesielt i de første månedene av livet.

- Hypotoni eller svakhet muskel som bidrar til utviklingen av en generalisert forsinkelse i sittende (bli sittende) og gå (gå).

- Påvirkning av troncoecefálicas-funksjonene: i dette tilfellet er en av de mest berørte puste, på grunn av dette er det mulig at tilfeller av sentral apné utvikler seg (avbrudd av kontroll og utførelse av respirasjon på nevrologisk nivå).

- Endring av bevegelse av lepper, tunge og / eller gane: som en konsekvens av vanskeligheten i bevegelsen av disse strukturene, er en hyppig medisinsk komplikasjon dysartri (vanskeligheter med å artikulere talelyder).

- Misdannelser eller endringer på muntlig nivå: dårlig justering av tennene og dårlig leppe lukking, gjør munnen ikke lukker godt og som et resultat tørker lett, slik at den beskyttende effekten av spytt er tapt, og fremmer utviklingen av tannkaries.

- Dårlig puste: De ulike muntlige og mandibulære problemene kan bidra til en endring av ventilasjon, spesielt under søvn.

- Misdannelse i føtter og endring av gangen: En av de hyppigste skjelettendringer er equinovaro eller zambo foten, hvor fotens posisjon er spiss med planten vendt inne i beinet. Denne typen forandring kan forårsake viktige forstyrrelser i oppkjøpet og utviklingen av turgåing.

I tillegg til disse endringene, kan Moebius syndromet forstyrre seg betydelig med utviklingen av sosial interaksjon og generell psykologisk tilpasning (Strobel & Renner, 2016).

Ansiktsuttrykk, for eksempel smilende eller frowning, er en viktig kilde til informasjon på sosialt nivå.

Disse tillater oss å tolke ikke-verbalt språk, opprettholde gjensidige samhandlinger, det vil si at de tillater oss å etablere effektiv kommunikasjon og i tillegg fremme sosial kontakt (Strobel & Renner, 2016).

Mange mennesker med Moebius syndrom kan ikke vise noen form for ansiktsuttrykk. (Strobel & Renner, 2016). Fordi det er en sjelden patologi, er dets kliniske egenskaper lite kjent, slik at andre må tildele humør eller situasjonstilstander til disse menneskene (kjeder seg, likegyldig, deprimert osv.)..

Selv om mangelen på ansiktsuttrykk kan kompenseres gjennom verbal og ikke- verbal språk, i mange tilfeller, de som berøres er utsatt for sosial avvisning og / eller stigma (Strobel & Renner, 2016).

årsaker

Mobius syndrom er en medisinsk tilstand som oppstår som et resultat av skade i kjerner av hjernenerver VI og VIII, og andre som påvirker hjernenervene som befinner seg i hjernestammen (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Imidlertid er det for tiden flere teorier som forsøker å forklare de etiologiske årsakene til disse nevrologiske skadene (Palmer-Morales et al., 2013).

Noen hypoteser tyder på at denne lidelsen er produktet av avbrudd av cerebral blodstrøm av embryoen under graviditet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Ischemi eller mangel på oksygentilførsel kan påvirke forskjellige områder av hjernen, i dette tilfelle den nedre hjernestammen hvor kranialnerve kjerner (National Organization for sjeldne Disorders, 2016).

På samme måte kan mangelen på blodtilførsel skyldes miljømessige, mekaniske eller genetiske faktorer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Spesielt er det tilknyttet forekomsten av Mobius syndrom hos nyfødte hvis mødre var inntatt meget høye doser av misoprostol under svangerskapet (Pérez Aytes, 2010).

Misoprostol er et legemiddel som virker på livmoren og forårsaker flere sammentrekninger som reduserer livmor og blodtrykk i blodet. På denne måten har den massive bruken av dette stoffet i forsøk på hemmelige aborter blitt påvist (Pérez Aytés, 2010).

På den annen side, på det genetiske nivå, forekommer de fleste tilfeller av Moebius syndrom sporadisk, i fravær av familiehistorie. Imidlertid er det oppdaget en arvlinje som involverer mutasjoner i PLXND- og REV3L-generene (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I korte trekk, selv om årsakene til Moebius syndrom er flere (genetiske anomalier, embryoniske, teratogene faktorer, etc.), i alle tilfeller er det en felles ende: dårlig utvikling eller ødeleggelse av kranienerve VII og VI (Pérez Aytés, 2010).

diagnose

Diagnosen Moebius syndrom er utpreget klinisk, siden symptomene og tegnene som er karakteristiske for denne patologien ofte er tydelig identifiserbare i løpet av de første månedene av livet.

det er ingen detaljerte eller spesifikke tester brukes for å bekrefte utvetydig diagnostisert med Moebius syndrom, men i nærvær av kompatible kliniske funksjoner er ofte brukt flere spesialiserte tester:

- Ansikts elektromyografi: Er en smertefri testen er utformet for å studere nærværet, reduksjon eller fravær av nerveledning i de områdene som kontrolleres av ansiktsnerven (Aytes Perez, 2010). Det gir oss mulighet til å få mer informasjon om dens mulige påvirkning.

- Datastyrt aksial tomografi (TAC): På et mer spesifikt nivå tillater denne hjernedestasjonstesten oss å observere den mulige tilstedeværelsen av nevrologisk skade. Spesielt kan det vise tilstedeværelsen av forkalkninger i områder som tilsvarer kjernene i nerver VI og VII (Pérez Aytés, 2010).

- Genetisk test: Genetiske analyser brukes til å identifisere anomalier og kromosomale endringer. Selv om genetiske tilfeller er sjelden, er det nødvendig å observere de mulige uregelmessigheter i de 13q12-Q13 områder hvor det er delesjoner i forbindelse med Mobius syndrom (Pérez Aytes, 2010).

Er det en behandling?

Foreløpig har forskjellige eksperimentelle studier og kliniske studier ikke identifisert en kurativ behandling for Moebius syndrom..

Generelt vil behandlingen av denne patologien være rettet mot å kontrollere de enkelte endringene.

Fordi denne sykdommen fører til endringer i ulike områder, er det best tverrfaglig behandling tilnærming, av et team av flere spesialister: nevrologer, øyeleger, barnelege, nevropsykolog, etc..

Noen problemer, for eksempel skjeling eller muskel- og skjelettdeformiteter i føtter, munn eller kjeve, er korrigeres gjennom kirurgiske prosedyrer (Barnas Kraniofacial Association, 2016).

I tillegg ansiktskirurgi, særlig i overføring av nerver og muskler, ofte kan få muligheten til å vise ansiktsuttrykk (Barnas Kraniofacial Association, 2016).

I tillegg kan fysisk, yrkes- og psykologisk terapi bidra til å forbedre koordinering, motoriske ferdigheter, språk og andre vanskeligheter (Facial Pares, 2016).

referanser

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo Gonzalez, P., Bosch Canto, V., Ordás Favila, J., & Juarez Echenique, J. (2014). Oksulære og systemiske manifestasjoner av Möbius syndrom. En pediatr. , 297-302.
2. Barnekraniofasialforening. (2016). En veiledning for å forstå moebius syndrom. Barnekraniofasialforening.
3. Cleveland Clinic (2016). Moebius syndrom. Hentet fra Cleveland Clinic.
4. Ansikts parese UK. (2016). Moebius syndrom. Hentet fra Facial Parese UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Hva er Moebius syndrom?? Hentet fra Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebius syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius syndrom. Hentet fra Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. Hentet fra Moebius syndrom.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Hentet fra Online Mendelian Arv i mennesket.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius syndrom. Spansk Forening for Pediatrik.
11. Hva er Moebius syndrom? (2016). Hentet fra Moebius Syndrome Foundation.