Pierre Robin syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Pierre Robins syndrom (SPR), også kjent som Pierre Robin-sekvensen, er en lidelse av genetisk opprinnelse klassifisert innenfor kraniofaciale syndromer eller patologier (Arancibia, 2006).

Klinisk er Pierre Robins syndrom preget av tre grunnleggende kliniske funn: mikrognathia, glossoptosis og obstruksjon av øvre luftveier og variabel tilstedeværelse av cleft palate (Sridhar Reddy, 2016).

Når det gjelder den etiologiske opprinnelsen til denne patologien, er Pierre-Robens syndrom på grunn av tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i SOX9-genet, hvorav de fleste er diagnostisert (Genetics Home Reference, 2016).

Generelt genererer dette syndrom viktige medisinske komplikasjoner, inkludert respiratorisk svikt, fordøyelsesdyr eller utvikling av andre kraniofaciale misdannelser (Forening av abnormaliteter og dentalfagsmisdannelser, 2016).

På den annen side er diagnosen Pierre-Robin syndrom vanligvis ikke bekreftet til fødselsfasen, i tillegg til de kliniske funnene er det viktig å utføre forskjellige radiologiske tester for å identifisere beinforandringer (Pierre Robin Australia, 2016).

Foreløpig er det ingen kur for syndromet av Pierre Robin imidlertid kirurgiske tilnærminger ofte brukt til å korrigere muskel- og skjelettlidelser. Også viktig er åndedretts- og gastrointestinal tilpasninger for å unngå livstruende medisinske komplikasjoner (RethE, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vånder poorten og høner, 2015).

Kjennetegn ved Pierre Robins syndrom

Pierre Robins syndrom er en medfødt patologi, hvis kliniske funn er tilstede fra fødselsmålet, og som dessuten er alle dets egenskaper relatert til forekomsten av kraniofacial misdannelse (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg kan vi i den medisinske litteraturen identifisere forskjellige termer brukt i sammenheng med Pierre Robins syndrom: Pierre Robins sykdom, Pierre Robins misdannelse eller Pierre Robins sekvens (The National Craniofacial Association, 2016).

På et bestemt nivå ble dette syndrom beskrevet først i år 1891 av Menerad og Lannelongue. I de kliniske rapportene beskrev de to pasienter hvis kliniske kurs var preget av tilstedeværelse av underbygging av mandibulær benstruktur, spaltpalat og lingual forskyvning eller tilbaketrekking (Arancibia, 2006).

Men det var ikke før 1923 da Pierre Robin beskrevet omfattende kliniske spekteret av denne sykdommen, med fokus sine studier når det gjelder et barn berørt av en kjeve misdannelse, en unormalt stor tunge og store pusteproblemer (Barnas Kraniofacial Association, 2016 ).

Selv om denne patologien hovedsakelig preges av kraniofaciale radiologiske funn, presenterer den en høy mobilitet forbundet med medisinske komplikasjoner hovedsakelig relatert til hjertesvikt og fôringsproblemer..

Spesielt gir Pierre Robins syndrom en høy dødelighet assosiert med luftveisobstruksjon, nevrologiske abnormiteter eller hjerteendringer (Sridhar Reddy, 2016)..

På den annen side foretrekker mange forfattere bare å referere til denne patologien som Pierres rekkefølge, siden det er de mandibulære anomaliene som pleier å produsere resten av typiske tegn og symptomer (Pierre Robin Australia, 2016).

frekvens

Utbredelsen av Pierre Robins syndrom er estimert til omtrent ett tilfelle per 8.500 levendefødte barn, hvorav mer enn 80% av tilfellene som er diagnostisert, er forbundet med andre medisinske komplikasjoner og spesifikke syndromer (Arancibia, 2006).

På den annen side, når det gjelder USA, er forekomsten av Pierre Robins syndrom 1 tilfelle per 3 120 fødsler hvert år (Lee, Thottam, Ford og Jabbour, 2015).

For tiden er det ikke identifisert en differensiell prevalens av Pierre Robins syndrom forbundet med kjønn, opprinnelse, geografi eller bestemte etniske og rase grupper..

I tillegg, som tidligere nevnt, utgjør Pierre Robins syndrom en av de kraniofaciale patologier med høy sannsynlighet for dødelighet. I USA dør ca 16,6% av de berørte personene som følge av utviklingen av medisinske komplikasjoner (Lee, Thottam, Ford og Jabbour, 2015).

Rekkefølgen av forekomst, de mest vanlige sekundære medisinske tilstander er: hjertefeil (39%), forandringer i det sentrale nervesystemet (33%) og uregelmessigheter i andre organer (24%) (Lee, Thottam, Ford og Jabbour 2015).

Tegn og symptomer

Den Pierre Robin sekvens skiller seg fra andre creneofaciales patologier av tilstedeværelsen av tre kliniske hovedtrekk: micrognatia, glossoptosis og åpen gane (Barne Kraniofacial Association, 2016, Genetics hjem Reference, 2016; Rehté et al, 2015.):

micrognatia

Med begrepet mikrognatia refererer vi til tilstedeværelsen av en patologisk endring av utviklingen av mandibulær struktur, spesielt den endelige formen presenterer en mindre størrelse sammenlignet med det som forventes for utviklingsnivået til den berørte personen.

Som følge av dette vil den ufullstendige utviklingen av denne kraniofaciale strukturen føre til mange forskjellige forandringer, alt relatert til forekomsten av misdannelser som påvirker munnen og ansiktet.

Micrognathia er et medisinsk tegn tilstede i ca 91% av de som er rammet av Pierre Robins syndrom.

glossoptosis

Betegnelsen glossoptosis vi refererer til nærværet av en unormal stilling tilbaketrekking av tungen i munn struktur, nærmere bestemt tungene må plasseres lenger bak enn normal produkt-mikrobilde, og å redusere volumet av det orale hulrom.

Anomaliene knyttet til posisjon og struktur av tungen kan forårsake viktige fôringsproblemer som kan føre til alvorlige medisinske tilstander.

I tillegg er det også i andre tilfeller mulig å identifisere et unormalt stort tunge (macroglossia), som hindrer pust, tygge eller produksjon av et funksjonelt språk, blant andre..

I tillegg er glossoptosis et av de hyppigste kliniske tegnene i Pierre Robins syndrom, observert i ca 70-85% av de diagnostiserte tilfellene. Mens makroglossi kan observeres i en mindre prosentandel, hos ca 10-15% av de berørte individer.

Cleft gane

Denne termen refererer til forekomsten av misdannelse i palatal eller munntaksområder, det vil si tilstedeværelsen av sprekker eller hull i forbindelse med ufullstendig mandibulær utvikling kan observeres.

Som de andre kliniske funnene, vil cleft ganen forårsake betydelige endringer i kostholdet.

I tillegg til disse tegn og symptomer er det også mulig å identifisere andre typer endringer, blant annet inkludert (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nasale misdannelser.

- Øyesykdommer.

- Forandringer og muskel-skjelettdefekter, i hovedsak knyttet til utvikling av oligodaktyli (redusere antall fingre, mindre enn 5 eller tær) clinodactyly (tverrgående avvik av stillingen av fingrene), polydactyl (øke antall fingre), hiperlaxity ledd (unormalt stor økning leddbevegelighet), dysplasi falangeale (falangeale med dårlig eller ufullstendig utvikling bein) eller syndaktyli (flere fingre)

- Andre endringer: Det er også mulig å identifisere misdannelser i strukturen av ekstremiteter eller i ryggraden.

Hyppigste medisinske komplikasjoner 

I tillegg til de medisinske egenskapene som er nevnt ovenfor, kan andre vises relatert til flere systemer (Arancibia, 2006, Children's Craniofacial Association, 2016, Genetics Home Reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Hjerteendringer

Kardiale endringer utgjør en av de medisinske komplikasjonene med større innvirkning på individets helse, og presenterer viktige risikoer for overlevelse. Imidlertid er tegn og symptomer knyttet til kardiovaskulærsystemet vanligvis behandlet gjennom farmakologiske og / eller kirurgiske tilnærminger.

Noen av de hyppigste kardiale anomaliene inkluderer hjertestensose, vedvarende foramen ovale, arteriell septum endring eller hypertensjon..

Neurologiske endringer

Den genetiske opprinnelsen til Pierre Robins syndrom kan også involvere utviklingen av ulike nevrologiske lidelser, hovedsakelig relatert til forekomsten av CNS-abnormiteter..

Dermed kan noen av de neurologiske lidelsene som er forbundet med Pierre Robins syndrom inkludere hydrocephalus, Chiari misdannelse, epileptiske episoder eller forsinkelsen i oppkjøpet av psykomotoriske ferdigheter..

Åndedrettsforstyrrelser

Åndedrettsforstyrrelser er en av de mest relevante funksjonene, da de kan forårsake både pasientens død på grunn av respirasjonsfeil og utvikling av hjerneskade på grunn av mangel på oksygen i nervesystemet..

I mange tilfeller er det derfor nødvendig med kirurgiske korreksjoner for å frigjøre luftveiene, hovedsakelig korrigering av mandibulær dysplasi eller tungenes posisjon.

Power anomalies

Som i tilfelle av respiratoriske sykdommer, er foderproblemer hovedsakelig avledet av mandibulære misdannelser.

Fra fødselen er det derfor viktig å identifisere de anomaliene som gjør fôring vanskelig for å rette opp dem og dermed redusere sannsynligheten for å utvikle medisinske patologier relatert til underernæring.

årsaker

Syndromet eller sekvensen av Pierre Robin, har en genetisk etiologisk opprinnelse, forbundet med endringer i SOX9-genet. Selv om denne anomalien har blitt identifisert i de fleste isolerte tilfeller av Pierre Robins syndrom, kan noen av sine kliniske egenskaper være forbundet med en annen type genetiske mutasjoner (Genetics Home Reference, 2016)..

Spesielt har SOX9-genet den grunnleggende rollen for proporsjonale biokjemiske instruksjoner som er nødvendige for produksjon av et protein involvert i utvikling og dannelse av forskjellige vev og organer under fosterutvikling (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg viser gjeldende forskning at SOX9-proteinet kan regulere aktiviteten til andre typer gener, spesielt de som er involvert i utviklingen av skjelettstrukturen, og derfor mandibelen (Genetics Home Reference, 2016).

Som et resultat forhindrer genetiske endringer en tilstrekkelig morfologisk utvikling av visse strukturer, og derfor forekommer de kardinale kliniske funnene: mycognathia, glossoptosis og cleft gane.

diagnose 

I mange tilfeller kan craniofacial strukturelle misdannelser identifiseres under graviditet gjennom ultralyds ultralyd, selv om tilfeller er knappe.

I denne forstand er det hyppigere at mistanke om Pierre Robins syndrom forekommer i postnatal eller barndomsfasen. I mange av de berørte er signaturstrukturen betydelig tydelig, slik at diagnosen er bekreftet gjennom radiologiske tester sammen med den fysiske undersøkelsen.

Det andre tilfellet er imidlertid nødvendig for å tidligere utføre en respiratorisk studie og deretter en radiologisk studie for å bestemme forekomsten av dette syndromet.

I tillegg er et annet grunnleggende aspekt ved diagnosen av denne patologien utforskning av andre områder, spesielt hjerte- og nervesystemet, siden andre typer livstruende anomalier kan oppstå..

Til slutt kan det diagnostiske inngrep inneholde en individuel og familiegenetisk studie for å identifisere mulige genetiske foreninger.

behandling 

Den typiske behandlingen av Pierre Robins syndrom er basert på kirurgiske prosedyrer for å korrigere kraniofaciale misdannelser (Arancibia, 2006):

- trakeotomi.

- Lukking av palatal klyv.

- Kjeveforlengelse.

- Bone distraksjon.

- Lingual fiksering.

I tillegg brukes andre farmakologiske tilnærminger også til behandling av hjertepatologier, epileptiske episoder og andre nevrologiske hendelser.

I tillegg presenterer berørte mennesker vanligvis vanskeligheter knyttet til produksjon av språk, så i mange tilfeller er den tidlige logopediske tilnærmingen avgjørende.

Det vesentlige målet er å etablere en effektiv kommunikasjonsmetode gjennom restkapasiteten og i sin tur stimuleringen av oppkjøpet av nye ferdigheter.

referanser

1. AAMADE. (2016). Pierre Robins syndrom. Oppnådd fra Forening av anomalier og Dentofacial misdannelser
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin-sekvensen. Pediatrisk pulmonologi, 34-36.
3. Association, C. C. (2016). Guide til å forstå Pierre Robins sekvens.
4. Ansikter. (2016). Pierre Robin Sequence. Hentet fra The Natinoal Craniofacial Association
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Kjennetegn på søvnapné hos spedbarn med Pierre-Robin-sekvensen: Er det forbedring med fremvoksende alder? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
6. NIH. (2016). isolert Pierre Robin-sekvens. Hentet fra Genetics Home Reference
7. PRA. (2016). Hva er Pierre Robin Sequence (PRS)? Hentet fra Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Pierre Robin-sekvens: Behandling av respiratoriske og komplikasjoner i løpet av det første år av livet i et tertiært referansesenter. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluering av øvre luftveisobstruksjon hos spedbarn med Pierre Robin-sekvens og rollen som polysomnografi - Gjennomgang av gjeldende bevis. Pediatrisk respiratorisk gjennomgang, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Jeg så Robin Sequence. Hentet fra Medscape.