Potter syndrom symptomer, årsaker og behandlinger

den pottersyndrom er en sjelden og alvorlig lidelse typen arvet autosomale påvirker nyfødte og er karakterisert ved markert oligohydramnios (manglende fostervann, som er rundt barnet i fosterstadiet), polycystisk nyrer, renal agenesi (eller fravær av en nyre eller begge ved fødselen) og obstruktiv uropati (blokkering av urin).

Denne sykdommen ble først beskrevet av patologen Edith Potter i 1946, som bemerket liknende ansiktsegenskaper hos en serie babyer som hadde bilateral renalgenesis. Derfra gradvis unraveled han de typiske symptomene på sykdommen.

Det har også blitt kalt Potter-sekvens eller oligohydramnios-sekvens. Begrepet Potter syndrom i begynnelsen refererte bare til tilfeller forårsaket av bilateral renalgenesis, selv om det for tiden brukes mange forskere i alle tilfeller som vises sammen med mangel på fostervann.

Hva er dens prevalens?

Potter syndrom forekommer hos omtrent 1 av hver 4.000 fødsler og foster, men det er nyere data som anslår at frekvensen kan være mye høyere.

Menn er mer sannsynlige enn kvinner for å utvikle dette syndromet. Dette kan være den høyeste hastigheten er i menn beskjære buk (eller Eagle-Barrett sykdom), og obstruktiv uropati (sykdommer forbundet med dette syndrom). Selv om det har blitt mistanke om at Y-kromosomet har noe å gjøre med det. Uansett er dette ikke kjent med sikkerhet.

Babyer født med dette syndromet dør vanligvis veldig tidlig eller blir født døde. Dette skyldes vanligvis lungesvikt og bilateral renalgenesis.

33% av barn dør i livmoren, mens dokumentert en overlevelse på 70% i 23 spedbarn med Potter-syndrom og lungehypoplasi (Klassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Nyfødte med den mildere form av Potter syndrom kan ha komplikasjoner fra typisk respiratorisk svikt, pneumothorax og akutt nyresvikt. De som kommer tidlig i barndommen kan ha kronisk lungesykdom og nyrefeil.

Hvordan er det produsert?

Urinproduksjonen i fosteret er hovedmekanismen for å frembringe et tilstrekkelig volum av fostervann, som begynner omtrent den fjerde måned av svangerskapet. Fosteret svelger kontinuerlig fostervann, blir den reabsorbert i tarmen, og deretter re-støtes ut gjennom nyrene (urin) til amnionhulen.

I denne sykdommen er mengden av fostervann ikke tilstrekkelig, hovedsakelig fordi nyrene til babyen ikke fungerer bra. Vanligvis er det som skjer i svangerskapet, at nyrene ikke dannes riktig, mangler en eller begge (nyregenesis). Selv om obstruksjon av urinveiene eller noen ganger brudd kan forekomme av membranen som omslutter fostervannet.

Denne mangelen på fostervann er hovedårsaken til symptomene på Potters syndrom.

Potter's sykdom kan oppstå på grunn av to genetiske sykdommer, som både er autosomal dominerende polycystisk nyresykdom og autosomal recessiv sykdom. På denne måten kan en familiehistorie av nyresykdom øke risikoen for å utvikle dette syndromet i fosteret.

Således, i tilfeller av familier med en historie om ensidig eller bilateral renalgenesis, kan dette være en autosomal dominerende egenskap.

Selv om visse genetiske mutasjoner er blitt assosierte tilstander som vanligvis presentert i Potter-syndromet, som dominerende eller autosomal recessiv polycystisk nyresykdom og multicystic renal dysplasi; ingenting er definitivt funnet i bilateral renalgenesis.

Oppsummert er de spesifikke genetiske egenskapene ikke kjent med sikkerhet i dag, og det er noe som fortsatt forskes.

Det som er kjent er at det ikke synes å være direkte tilknytning til stoffmisbruk eller farlige miljøfaktorer under graviditet ved utseendet av bilateral nyregenesis eller i Potters syndrom..

Hvilke symptomer har det??

- Hovedfeilen i Potter-sekvensen er nyresvikt.

- Mangel på fostervann: som kan forårsake mange problemer fordi væsken bidrar til å smøre kroppens deler av fosteret, beskytter den og bidrar til utviklingen av lungene. Når dette væsken mangler, er amniotisk hulrom mindre enn normalt og ender opp med å forlate lite rom for fosteret, som forhindrer normal vekst.

- For tidlig fødsel

- Misdannelser: Spesielt i underekstremiteter, som i føttene og bøyning av bena. Sirenomelia eller havfrue syndrom, som involverer fusjon av beina, kan også forekomme.

- Atypisk ansiktsutseende som bred nesebro eller "papegøye" nese, separerte øyne og mindre enn normale ører.

- Overflødig hud, som er hyppig hos dem som rammet en hudfals i området av kinnet.

- Binyrene med utseendet på små ovale plater som presser bakre buk assosiert med dårlig nyrefunksjon.

- Blære mindre enn normalt og ikke veldig dilatabel, lagrer svært lite væske.

- Hos menn kan vas-deferensene og de seminalblærene være fraværende.

- Hos kvinner kan livmor og øvre del av skjeden ikke utvikle seg.

- Anal atresi: oppstår når endetarm ikke er riktig forbundet med anus. Det samme kan forekomme i spiserøret, tolvfingertarmen eller navlestiften.

- Noen ganger kan en medfødt diafragmatisk brokk bli gitt som hindrer riktig utvikling av membranen.

- Ufødte lunger eller lungehypoplasi (medfødt anomali karakterisert ved en avbrudd av lungevirkning i henhold til Tortajada et al., 2007). Denne mekanismen er ikke helt klar, selv om det virker som en riktig bevegelse av fostervann gjennom lungene i fosterstadiet. Åpenbart hvis det ikke er nok fostervann, vil lungene ikke utvikle seg riktig.

- Følgelig er det alvorlige respirasjonsproblemer som vanligvis er årsaken til tidlig dødelighet hos de berørte.

Tilknyttede lidelser

I tillegg til de som allerede er nevnt, har Potters syndrom vært knyttet til andre problemer som blant annet Downs syndrom, Kallmann syndrom og grenial-oto-nyres syndrom (BOR)..

Hvordan blir det diagnostisert?

Under graviditeten kan man se gjennom ultralyd hvis det er mindre fostervann i kontoen, eller hvis fosteret har abnormiteter i nyrene eller mangel på disse.

For å oppdage mulige problemer i nyfødte, kan det være nødvendig å lage en røntgen på lungene og magen.

På den annen side kan du gå til en genetisk rådgiver som vil ta en blodprøve i fosteret for å utføre en amniocentese. Dette tjener til å se om antall kromosomer er korrekte eller om det er endringer i noen av dens deler eller translokasjoner.

Dette kan være nyttig for å utelukke andre tilknyttede sykdommer som Downs syndrom. For å oppdage mulige arvelige mutasjoner er utforskningen av genomet av far, mor, berørt baby og søsken avgjørende..

Hvordan kan du behandle?

Det er ingen behandlinger for denne sykdommen, og prognosen er svært negativ, vanligvis dør før fødselen eller kort tid etter. Hvis du overlever ved fødselen, kan gjenoppliving være nødvendig. Noen metoder kan også brukes til å lindre symptomer og forbedre livet så mye som mulig, for eksempel organtransplantasjon eller intervensjon for obstruktiv uropati.

Imidlertid er det et tilfelle av en baby med Potter syndrom født i juli 2013, eksponert av Jaime Herrera Beutler som bor i dag. Dette skyldes at noen få uker før fødselen ble injisert i mors livmor for å hjelpe fostrets lungeutvikling.

Ved fødselen av babyen ble det funnet at inngripen hadde vært en suksess, og at hun kunne puste seg alene. De siste nyhetene vi har om henne, er publisert 15. april 2016, og overlever etter å ha en nyretransplantasjon.

referanser

1. Fra Pietro, M. (19. november 2013). Oligohydramnios sekvens (Potter's Syndrome). Hentet fra Healthline.
2. Gupta, S. (21. juni 2015). Potters syndrom. Hentet fra Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatal oligohydramnios av renal opprinnelse: langsiktig utfall. Nephrol Dial Transplant. 2007 22 februar (2): 432-9.
4. Potter sekvens. (N.d.). Hentet 24. juni 2016, fra Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S. M., Kolte, S.S. og Sanagapati P.R. (2012). Potter sekvens. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., Munoz Garcia, E., Antequera Grace, M., Delgado Cordon, F., Marco & Hernandez, R. (2007). Barndom lungehypoplasi. Annals of Pediatrics, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15. april 2016). Congresswoman's 'Miracle Baby' Født Uten Nyrer, Får Endelig En - Fra Hennes Far: 'Vi er velsignet'.