Prader Willi syndrom Symptomer, årsaker, behandling



den Prader-Willi syndrom (SPW) er en multisystemisk patologi som har en genetisk opprinnelse av medfødt type (National Organization for Rare Disorders, 2012). Det er en kompleks sykdom som påvirker appetitt, vekst, metabolisme, oppførsel og / eller kognitiv funksjon (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).

På klinisk nivå, i barndomsstadiet, er denne sykdommen preget av tilstedeværelsen av ulike medisinske funn som muskel svakhet, endringer i kosthold eller generalisert utviklingsforsinkelse (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg kognitive og atferdsnivå, de fleste av enkeltpersoner som berøres av Prader-Willis syndrom har en svekkelse eller moderat intellektuell forsinkelse, ledsaget av ulike lærings og atferdsproblemer (Genetics Hjem Reference, 2016).

Selv om Prader-Willi syndrom anses som en sjelden eller uvanlig sykdom, viser mange studier at det er en av de vanligste patologiene i det genetiske området (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).

Diagnosen av denne sykdommen er hovedsakelig basert på kliniske funn og komplementære genetiske tester (Foundation for Prader-Willi Research, 2014).

Når det gjelder behandling, har det ennå ikke blitt identifisert kur for Prader-Willi syndrom, slik at den terapeutiske tilnærmingen er rettet mot behandling av symptomer og komplikasjoner, fedme medisinsk funn som utgjør en større trussel mot de berørte (National Institutes of Health, 2016).

I forhold til prognose og livskvalitet vil begge avhengig av alvorlighetsgraden av de tilknyttede medisinske problemene og de adferds- eller kognitive forstyrrelsene som kan utvikles (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Kjennetegn ved Prader-Willi syndrom (SPW)

Ulike kliniske rapporter tyder på at Prader-Willis syndrom (PWS) ble beskrevet første form av JL Down, i 1887, etter å diagnostisere en av hans pasienter "polisarcia" (Solà-Aznar og Giménez-Pérez, 2006 ).

Imidlertid var det Drs Prader, Labhart og Willi, som i 1956 beskrev ytterligere 9 tilfeller og ga navn til denne patologien (Rossel-Raga, 2003).

I tillegg ble karakteristika og diagnostiske kriterier for Prader-Willi syndromet systematisert av Holm et al. (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Prader-Willis syndrom er en medfødt genetisk lidelse, det vil si, det er en tilstand som er tilstede ved fødselen og påvirke den enkelte gjennom hele livet hvis det ikke er kurativ terapeutisk intervensjon (spansk Association Prader Willi, 2016).

Denne patologien presenterer et komplekst klinisk kurs karakterisert ved en rekke medisinske manifestasjoner (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Selv i dag den fenotype av Prader-Willis syndrom er kjent mer presist (Campubrí-Sánchez et al., 2006), har det vært i de siste 25 årene når det har vært betydelig fremgang i analyse og forståelse av denne sykdommen (Solà-Aznar og Giménez-Pérez, 2006).

Ekspresjonen av Prader-Willis syndrom er mangfoldig og har en tendens til å påvirke flere systemer og strukturer. De fleste endringene er relatert til hypothalamus dysfunksjon (Poyatos et al., 2009).

Hypotalamus er en nevrologisk konstruksjon som har en viktig rolle i å kontrollere funksjonene til homeostatiske Type: regulering av sult, tørst, søvn-våken tilstand eller regulere kroppstemperaturen (Rosell-Raga, 2003).

I tillegg frigjør hypothalamus forskjellige hormoner til forskjellige kjertler: vekst, seksuell, skjoldbrusk, etc. (Rosell-Raga, 2003).

Til slutt ser vi at Prader-Willis, også kan virke referert i den medisinske og eksperimentell litteratur med andre begreper som Prader-Willis syndrom eller Labhart-forkortelsen PWS (National Organization for sjeldne Disroders, 2012).

I tillegg er andre synonymer: Labhart Willi Syndrome, Praser Labhart Willi Fancone Syndrome eller Hypogenital Dystrophy Syndrome (del Barrio del Campo et al., 2008)

statistikk

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden genetisk sykdom (Orphanet, 2007).

Begrepet sjeldne sykdommer (ER), brukes til å referere til de patologiene som er sjeldne, eller som er sjeldne mennesker som lider av det (Spanish Association Prader-Willi Syndrome, 2016).

For tiden er det anslått at Prader-Willi syndrom er en patologi med en omtrentlig frekvens på 1 sak per 10 000-30 000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

På den annen side har det blitt observert at kjønnsfordelingen har blitt observert at denne patologien påvirker menn og kvinner lik og ikke er knyttet til etniske grupper eller geografiske regioner (National Organization for Rare Disroders, 2012)..

I tillegg betraktes Prader-Willi syndrom som hovedårsaken til fedme av genetisk opprinnelse (Poyatos et al., 2009).

Tegn og symptomer

Klinisk har Prader-Willi syndrom tradisjonelt vært forbundet med neonatal hypotoni, hypogonadisme, hyperfagi, fedme, kortvoksthet, gripende forsinket utvikling, mild mental retardasjon, uvanlig ansikts utseende og forskjellige adferdsforstyrrelser (Poyatos m.fl. ., 2009).

Til tross for dette er klinisk uttrykk for denne patologien svært heterogen og varierer betydelig blant berørte individer (Poyatos et al., 2009).

Videre tegn og symptomer på Prader-Willis syndrom må variere med biologisk vekst, slik at vi kan observere ulike kliniske funn i foster og nyfødte, sykepleier eller tidlig barndom, skole alder og til slutt periode, trinn ungdom (fra Barrio del Campo et al., 2008).

Systematisk beskriver José A. del Barrio del Campo et al. (2008) de mest karakteristiske endringene i biomedisinske, psykomotoriske, kognitive og atferdsmessige områder:

Biomedisinske manifestasjoner

De mest karakteristiske fysiske tegn og symptomer inkluderer endringer som; hypotoni, defekter eller misdannelser i muskler, redusert eller lav vekt og størrelse, overdreven appetitt, fedme, hypogonadisme, søvnforstyrrelser, åndedrettsforstyrrelser, atypiske trekk enkle, endret regulering av kroppstemperatur, etc..

  • hypotoni: Tilstedeværelse eller utvikling av redusert muskelton. Den muskuløse klumpen i denne patologien er spesielt uttalt i nakken og trunken, spesielt i nyfødtstadiet og de første månedene av livet. Således, med biologisk utvikling, har muskeltonen en tendens til å bli bedre.
  • Deformiteter eller muskuloskeletale misdannelserI dette tilfellet er det vanlig å observere utviklingen av skoliose eller avvik i ryggraden, en dårlig justering av de nedre lemmer (genu valgus) eller tilstedeværelsen av flate føtter. I tillegg kan en annen type medfødte anomalier også observeres, som for eksempel reduksjon av føttene og hendernes størrelse, dysplasi i hoften, blant annet seks fingre..
  • Lav vekt og størrelse: spesielt på fødselstidspunktet, er både kroppens og vektens vekt mindre enn forventet for utvikling og kjønn. Selv om standardverdier kan nås i voksen alder, har den reduserte veksten en tendens til å endre voksenverdier av høyde og vekt..
  • Overflød av appetitt og fedme: Det er vanlig å observere hos mennesker som lider av Prader-Willi syndrom en umettelig appetitt, preget av besettelse eller fiksjon av mat. På grunn av inntak av store mengder mat må de berørte utvikle fedme og andre tilknyttede medisinske komplikasjoner, som for eksempel diabetes mellitus type II.
  • hypogonadisme: Tilstedeværelsen av kjønnsendringer er også hyppige. Spesielt er hypogonadisme eller delvis utvikling av de eksterne kjønnsorganene svært hyppig. I de fleste tilfeller mangler pubertetsutvikling å nå de siste stadiene eller voksne.
  • Åndedrettsstøt og endring av søvnvåkningssykluser: Snorking, økt frekvens eller åndedrettsstans forekommer ofte i løpet av søvnfasen. Dermed må de som er berørt, presentere ulike endringer relatert til fragmentering, søvnforsinkelse eller forekomst av periodiske vekking.
  • Atypiske ansiktsegenskaper: anomalier og muskuloskeletale misdannelser kan også påvirke kranio-ansiktsfunksjonene. Det er mulig å observere en smal hodeskalle, okulær strabismus, dårlig pigmentert hud og hår, liten munn og tynne lepper, dental misdannelser, etc ...
  • Endring av kroppstemperaturregulering: Personer som er berørt av Prader-Willi syndrom, presenterer vanligvis problemer knyttet til regulering av kroppstemperatur, i tillegg er et annet signifikant funn den høye motstanden mot smerte.

Psykomotoriske og kognitive manifestasjoner

Psykomotoriske manifestasjoner

På grunn av tilstedeværelsen av muskuloskeletale misdannelser og redusert muskelton vil psykomotorisk utvikling bli langsommere og påvirke alle områder.

De berørte har en tendens til å ha en rekke vanskeligheter for å utføre enhver type aktivitet som krever en eller flere motor henrettelser..

Kognitive manifestasjoner

Når det gjelder kognitive begrensninger, har de fleste av de berørte en mild eller moderat intellektuell funksjonshemning.

I tillegg til dette, som regel har de enkelte områdene som er mest påvirket som behandlingssekvensinformasjon, korttidshukommelse eller kortvarig, løse aritmetiske problemer, auditiv behandling verbal informasjon, svekket oppmerksomhet og konsentrasjon og tilstedeværelse av kognitiv stivhet.

På den annen side er språk et annet område som er betydelig påvirket hos personer som lider av Prader-Willi syndrom. Forsinkelser i oppkjøpet av fonologiske ferdigheter, dårlig ordforråd, endring av grammatisk konstruksjon, blir ofte observert.

Behavioral manifestasjoner

Problemer og atferdsforstyrrelser er ytterligere typiske funn som kan ses i den Prader-Willi syndrom, normalt måtte variere i henhold til alder eller maturasjonelle trinnet hvor vedkommende er imidlertid noe av De vanligste atferdsegenskapene er:

  • Tantrums eller irritabilitet.
  • Dårlig sosial samhandling.
  • Obsessive lidelser.
  • Aggressiv oppførsel.
  • Psykotiske tegn og symptomer.

Flere aktuelle undersøkelser har vist at atferdsendring tendens til å øke med alderen, og derfor må forverre, berørte sosiale, familie og emosjonelle områder allment (Rosell-Raga, 2003).

årsaker

Som vi har påpekt i flere seksjoner over, har Prader-Willi syndrom en genetisk opprinnelse.

Selv om det for øyeblikket er en stor kontrovers om de spesifikke gener som er ansvarlig for denne patologien, viser alle data at den etiologiske endringen er lokalisert på kromosom 15 (Mayo Clinic, 2014)

Gjennom den genetiske studien av denne patologien har flere bidrag blitt gjort. Burtler og Palmer (1838) påvist tilstedeværelse av uregelmessigheter på den lange arm av kromosom 15 fra xenic mens Nicholls (1989), bemerkes at i andre tilfeller av sykdommen er relatert til kromosomale avvik fra moren (Rosell-Raga , 2003).

Bortsett fra dette er de mest aksepterte om opprinnelsen av denne sykdommen teorien er den tap eller inaktivering av forskjellige gener av fars uttrykk er plassert i 15q11-13 området på kromosom 15 (Poyatos et al., 2009).

diagnose

Diagnosen Prader-Willi syndrom har to grunnleggende komponenter, analysen av kliniske funn og genetiske tester.

Når det gjelder påvisning av tegn og indikatorsymptomer, både hos spedbarn og hos eldre barn, er det viktig å lage en detaljert medisinsk historie, individ og familie. På samme måte er det også viktig å utføre en fysisk og nevrologisk undersøkelse.

Hvis en mistenkt diagnose på grunnlag av disse prosedyrer, vil foreskriv forskjellige andre tester kan være nødvendig for å bestemme tilstedeværelsen av forandringer og genetiske abnormiteter.

Nærmere bestemt er rundt 90% av tilfellene diagnostisert definitivt gjennom DNA-metyleringstester og andre tilleggstester (National Organization for Rare Disorders, 2012).

I tillegg er det også mulig å utføre en prenatal diagnose av denne medisinske tilstanden, hovedsakelig hos familier som tidligere har hatt Prader-Willi syndrom..

Spesielt gjør amniocentesetesten utvinning av embryonprøver for å utføre de relevante genetiske testene (National Organization for Rare Disorders, 2012).

behandling

For tiden er det ingen kur mot Prader-Willi syndrom. Som i andre sjeldne sykdommer, er behandlingen begrenset til symptomatisk kontroll og forbedring av livskvaliteten til de berørte menneskene.

En av de grunnleggende aspektene vil imidlertid være næringsmessig og ernæringsmessig kontroll, siden fedme er hovedårsaken til sykelighet og dødelighet i denne patologien..

På den annen side vil tilstedeværelsen av kognitive og atferdsendringer krever intervensjon av fagfolk spesialisert i både kognitiv rehabilitering og forvaltning av atferdsforstyrrelse.

referanser

  1. AWSPW. (2016). Hva er Prader Willi syndrom? Spansk Forening Prader-Willi Syndrom.
  2. Campubrí-Sanchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallares, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Fra den kliniske diagnosen til den genetiske diagnosen av Prader-Willi og Angelman syndromene. Rev Neurol, 61-67.
  3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., og San Román Muñoz, M. (2008). Kapittel VIII. Prader-Willi syndrom.
  4. FPWR. (2016). Om PWS. Hentet fra Foundation for Prader-Willi Research.
  5. Mayo Clinic (2014). Prader Willi Syndrome. Hentet fra Mayo Clinic.
  6. NHI. (2016). Prader-Willi syndrom. Hentet fra Genome Home Reference.
  7. NORD. (2012). Prader Willi Syndrome. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  8. Orphanet. (2007). Prader-Willi syndrom. Hentet fra Orphanet.
  9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., & Guitart, M. (2009). Prader Willi syndrom: studie av 77 pasienter. Med Clin (Barc), 649-656.
  10. Rosell-Raga, L. (2003). Behavioral fenotyper i Prader-Willi syndrom. Rev Neurol, 153-157.
  11. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Autistiske symptomer og Prader Wili syndrom. Rev Neurol, 89-93.
  12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Omfattende tilnærming til Prader-Willi syndrom i voksen alder. Endokrinol Nutr, 181-189.