Dele:
Prune Belly Syndrome Symptomer, årsaker, behandlinger
den Prune Belly syndrom Det omfatter et bredt spekter av symptomer som spenner fra milde urologiske abnormiteter til alvorlige urogenitale og lungeproblemer, noe som kan føre til døden.
Oversatt til spansk som beskjære abdomen syndrom, ble det først beskrevet i 1839 Frölich, så det var kjent som Frölich syndrom, inntil Osler ga det dette navnet. Denne sykdommen er også kjent som Eagle-Barrett syndrom, Obrinsky syndrom eller triads syndrom.
Behandlingen som skal brukes, avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, samt på pasientens personlige variabler, for eksempel helsestatus eller alder..
Kjennetegn ved Prune Belly syndrom
Av Pr Magen syndrom er en sjelden sykdom kjennetegnet ved fraværet, delvis eller fullstendig, av magemusklene, misdannelser i urinveiene og / eller fravær av testiklene, fordi de har vært ute av stand til å utvikle seg normalt og bevege seg i pung (bilateral kryptorkisme).
Mangelen på magemusklene kan få dem til å være ute av stand til å hoste på riktig måte, noe som øker lunge sekreter, og kan også fremkalle forstoppelse ved deres manglende evne til å utføre abdominale bevegelser som er nødvendige for å drive ut ekskrementer (Valsalvas manøver).
Noen av defekter i urinveiene for at barn kan lide syndrom Prune magen er dilatasjon og / eller blokkering av rør som har urin til blæren (urinledere), opphopning av urin i urinlederne (hydroureter) og nyre (hydronefrose) og tilbakestrømning av urin fra blæren til urinlederne (Vur).
I de alvorligste tilfellene kan det oppstå komplikasjoner som mangel på lungeutvikling (pulmonal hypoplasia) eller kronisk nyresvikt. I tillegg er pasienter mer sannsynlig å lide en tetralogi av Fallot (en medfødt hjertesykdom) og ventrikel-septaldefekter.
Prune Belly syndrom påvirker 1 av 30.000-40.000 nyfødte. Det skjer mer hos menn enn hos kvinner, bare 3-4% av tilfellene forekommer hos jenter. Det er vanligere hos personer i afrikansk-amerikansk etnisk gruppe enn hos kaukasiere (Druschel, 1994).
Selv om årsaken ikke er kjent, er det kjent at å være gravid med tvillinger er en risikofaktor, siden 4% av tilfellene oppstår hos barn med tvillinger. Dette skyldes at overlevelse av foster med Prune Belly syndrom når de er tvillinger, er mye høyere enn når de er barn med enslige fødsler (spesielt 4 ganger større).
Prognosen er ganske ugunstig, dødeligheten av barn med Prune Belly syndrom er 20% (Franco, 2014).
årsaker
Det er for øyeblikket ingen konsensus om nøyaktig etiologi av Prune Belly syndrom, men det er to fremtredende ikke-motstridende teorier.
Den første Teorien sier at urinveisobstruksjon, til stede fra svangerskapet, en uretral atresien (misdannelse i hvilken urinrøret er lukket ved enden) og en innsnevring av de bakre ventiler av urinrøret (innsnevring av ventilene) bør (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).
Den annen teori antyder at mangelen magemusklene kan skyldes migreringen av celler som danner embryoet, kalt mesoblastos, mellom den sjette og syvende uke av svangerskapet (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, og Akasofu, 1994; Pagon Smith & Shepard, 1979) eller en oppblåst mage forårsaket av tilstedeværelsen av megalocísticos eggstokkene (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).
Denne teori støttes også av det faktum at sykdommen forekommer hyppigere på eneggede tvillinger. En mulig forklaring på dette er at den første celledeling der begynner å danne de to embryoer ikke skjer jevnt, slik at det berørte embryoet har tilstrekkelige mesoblastos å utvikle en sunn bukveggen og urinveiene ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
I tillegg er den genetiske komponenten også svært viktig fordi beskjærebelvssyndromet er forbundet med en trisonomi på kromosomer 18 og 21.
symptomer
Som tidligere nevnt er beskjærebelvssyndromet preget av total eller delvis fravær av bukveggen, dette symptomet er det som gir sykdommen sitt navn, fordi magen opptrer som en rynket plomme. I noen tilfeller er det så lite muskel at tarmene kan sees gjennom huden.
Et svært vanlig tegn på gutter er at testiklene ikke går ned i skrotaksene, men forblir interne, ved siden av urinrøret.
Utvidelsen av blæren er tilstede i nesten alle tilfeller, denne feilen er relatert til andre forhold som obstruksjon av blærens hals, noe som til slutt fører til tverrdannelse av blæren og oppbevaring av urin.
Det kan også være problemer i forbindelsen mellom nyrene og blæren på grunn av en hindring av urinorkanalen. Denne blokkeringen kan forekomme i enhver høyde på urineren eller i åpningen av nyrene og blæren. På grunn av disse hindringene har urinrørene en tendens til å utvides i stor grad, kan denne utvidelsen forekomme på en eller begge sider.
Et annet vanlig symptom er at nyrene fjernes (hydronephrosis) som kan forårsake problemer med å urinere. I de mest alvorlige tilfellene kan en av nyrene ikke modne, og den andre kan ha hydronephrosis. Det kan også være nyrecyster.
I noen tilfeller er omtrent 20% også avvik i det lokomotoriske systemet, spesielt idrettsfot, og kardiovaskulære problemer er ikke uvanlige, de forekommer i ca. 10% av tilfellene.
Alle disse underskuddene og misdannelsene forverrer signifikant pasientens livskvalitet og øker sannsynligheten for å lide urininfeksjoner med tilstedeværelse av pus og blod i urineringer.
Symptomene kan oppsummeres som:
- Misdannet mage med flere bretter i huden forårsaket av mangel på muskelmasse.
- Utvidet blære.
- Problemer i urinveiene.
- Interne testikler hos menn.
behandling
Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, men inkluderer i de fleste tilfeller en farmakologisk behandling, spesielt antibiotika hvis det er infeksjoner, og en kirurgisk behandling for å gjenopprette misdannelsene..
Kirurgisk behandling kan omfatte:
- Kirurgi for å senke testiklene. I de mildeste tilfellene brukes en laparoskopi, når en mer komplett operasjon er nødvendig, gjøres det vanligvis sammen med rekonstruksjon av urinveiene.
- Rekonstruksjon av bukveggen
- Perkutan nefrostomi. Et lite rør (kateter) er plassert i nyren for å tømme urinen, dette røret går ut på utsiden gjennom huden.
- Standard pyeloplastikk. Denne teknikken brukes til å behandle stenose (innsnevring av urineren).
- Kirurgi for å behandle infrarisk obstruksjon eller obstruksjon i den prostata urinrøret.
referanser
- Druschel, C. (1994). En beskrivende undersøkelse av beskjærebelly i New York State, 1983 til 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30. april 2014). Prune Belly Syndrome. Hentet fra Medscape.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muskuloskeletale aspekter av beskjærebelgningssyndrom og patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Uretral obstruksjon misdannelse kompleks: en årsak til abdominal muskel mangel og "beskjære magen". J Pediatr., 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Den beskjære belly syndrom i en kvinnelig, saksrapport og gjennomgang av litteratur. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologi av beskjære belly syndrom: Bevis på megalocyst opprinnelse i et tidlig foster. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embryonisk utvikling av den ventrale kroppsveggen og dens medfødte misdannelser. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.