Riley-Day syndrom Symptomer, årsaker, behandling



den Riley-Day syndrom, også kjent som familiær dysautonomia, er en sensorisk autonom nevropati arvelig produsere bred nerve engasjement som resulterer i en autonom og sensorisk dysfunksjon (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin og Kaufmann, 2012).

I tillegg til dette navn, kan denne type av sykdom være kjent under navnet familiær dysautonomia, arvelig sensorisk autonom nevropati type III (HSAN III) (National Institutes of Health, 2016).

På genetisk nivå produseres Riley Day syndromet ved tilstedeværelsen av en mutasjon i kromosom 9, spesielt på stedet (9q31) (Orphanet, 2007).

Klinisk kan det resultere i et stort utvalg av tegn og symptomer, alt produkt av sensorisk dysfunksjon og betydelig involvering av det autonome nervesystemet (Orphanet, 2007).

Noen av disse inkluderer nedsatt pust, fordøyelse, tåreproduksjon, blodtrykk, stimulusbehandling, smak, smerteoppfattelse, temperatur, etc. (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosen av denne patologien er laget på grunnlag av den kliniske observasjonen av de medisinske endringene, i tillegg til bekreftelse er bruk av en genetisk undersøkelse avgjørende (Orphanet, 2007).

Riley Day syndromet har en høy morbiditet og portalitet. Men selv om det er ingen kurativ behandling er ofte brukt ulike terapeutiske tiltak for symptomatisk behandling (Statens institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015) som forbedrer medisinsk prognose, overlevelse og livskvalitet for mennesker påvirket (Axelrod et al., 2012).

definisjon

Syndrom Riley Day, er en type av sensorisk autonom nevropati genetisk-arvelig del av perifere nevropatier, produsere i en slik funksjonsforstyrrelse av de sensoriske og autonome nervestrukturer som et resultat av en genetisk endring (Esmer, Diaz Zambrano Santos Diaz, Huerta González, Cuevas og gull Covarrubias Bravo, 2014).

Perifer neuropati, også kjent som perifer neuritt, er begrepet som brukes for å klassifisere en gruppe av lidelser som oppstår som et resultat av tilstedeværelsen av en eller flere lesjoner i sentralnervesystemet som skyldes sykdom eller utvikling av nerveskade periferiutstyr (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Disse lidelser ofte forårsake forstyrrelser i mage-tarm episoder av lokale smerter i ekstremitetene, hypotoni, spasmer og muskelatrofi, tap av balanse, motor manglende koordinasjon, tap av følelse, nummenhet, unormal svetting, svimmelhet, tap av bevissthet eller dysfunksjon hos andre (American Chronic Pain Association, 2016).

Spesielt i det perifere nervesystemet fordeler nervefibrene seg fra hjernen og ryggmargen til hele kroppsoverflaten (indre organer, hudområder, ekstremiteter etc.).

Dermed er dets essensielle funksjon bidireksjonell overføring av motorisk, autonom og sensorisk informasjon (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016, Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

klassifisering

Det finnes forskjellige typer perifere nevropatier:

  • motorisk neuropati
  • sensorisk nevropati
  • autonom nevropati
  • blandet eller kombinert nevropati (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

I henhold til funksjonen av den typen nervøs fiber som påvirkes:

  • motor nerver
  • sensoriske nerver
  • autonome nerver (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og hjerneslag, 2016).

I tilfelle av Riley Day syndrom er perifer neuropati av den autonome sensoriske typen.

I denne patologien blir både nerveterminaler og autonome nerveterminaler (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016) påvirket eller skadet.

Nerveterminaler er primært ansvarlig for overføring og kontroll av sanseinntrykk og erfaringer, mens det autonome nervesystemet terminalene er ansvarlig for overføring og kontroll av all informasjon knyttet til prosesser og aktiviteter som ikke er klar over eller ufrivillig kropps 

Vanligvis sensoriske-autonome neuropatier vanligvis påvirke hovedsakelig tersklene for sensorisk persepsjon, overføring og prosessering av stimuli assosiert med smerte, for kontroll og regulering av pusting, hjertefunksjon og gastrointestinal funksjon (Foundation for Pherifer Neuropati, 2016).

Syndrom Riley-Day ble beskrevet første form av Riley et al i 1949. I sin kliniske rapport beskrevet fem barn tilfeller der identifiserte en rikelig svette, overdreven reaksjon på angst med utviklingen av hypertensjon, ingen tårer eller smerte på grunn av temperaturendringer (Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

I tillegg har denne gruppen av forskere observert dette settet med kliniske symptomer i en bestemt populasjon, hos barn med jødisk herkomst, som gjorde dem mistenkelig opprinnelse eller genetisk etiologi (Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

Senere, i 1952 den første kliniske porte ble utvidet med 33 flere tilfeller og navnet som er tildelt denne patologi var arvelig dysautonomi (DA) (Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

Det var imidlertid ikke før i 1993, da de spesifikke genetiske faktorer involvert ble oppdaget i Riley-Day syndrom (Blumenfeld et al, 1993;. Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

Til slutt blir Riley-Day syndrom kategorisert som en nevrologisk engasjement kan skilles i hvilke skader og skader på aksoner eller cytoskjelett autonome og sensoriske neuroner (Esmer et al., 2014).

frekvens

Riley Day syndromet er en sjelden sykdom, den har en spesifikk utbredelse hos personer med jødisk avstamning, spesielt i Øst-Europa (Orphanet, 2007).

Dermed har ulike studier beregnet sin forekomst i omtrent ett tilfelle per 3600 fødsler (Axelrod og Gold-von Simson, 2007).

Selv om denne patologien er arvelig og derfor er til stede fra fødselen, har ingen større frekvens blitt identifisert i en av kjønnene (Orphanet, 2007).

I tillegg er gjennomsnittsalderen for personer som lider av Riley-Day-syndromet 15 år, fordi sannsynligheten for å nå 40 år ved fødselen ikke overstiger 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Normalt er hovedårsakene til døden relatert til patologier og lungekomplikasjoner eller plutselig død på grunn av autonomt underskudd (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Tegn og symptomer 

Riley-Day syndromet gir opphav til et komplekst mønster av nevrologisk involvering, ledsaget av viktige endringer relatert til autonom kardiovaskulær funksjon, ventilatorisk respons, smerte, oppfatning av temperatur eller smak, svelging, gang eller uttrykket av muskelreflekser (Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

Kliniske funn kan variere betydelig blant berørte individer, men de vanligste inkluderer vanligvis (Axelrod og Gold-von Simson, 2007):

Muskuloskeletale manifestasjoner

De fysiske egenskapene er vanligvis ikke åpenbare ved fødselen, og kroppsdysmorfier har derfor en tendens til å utvikle seg over tid, hovedsakelig på grunn av tilstanden til beindannelse og dårlig muskeltoning.

I tilfelle av ansikts konfigurasjon, synes en spesiell struktur å utvikle seg med en betydelig flatering av overleppen, spesielt tydelig ved smilende, fremtredende kjeve og / eller erosjon av neseborene.

I tillegg er kort statur eller utvikling av alvorlig skoliose (krumning eller avvik i ryggraden) noen av de vanligste medisinske funnene.

Autonome demonstrasjoner

Endringene i det autonome området er signifikante og utgjør noen av de mest invaliderende symptomene for mennesker som lider av Riley-Day-syndromet.

- alacrimia: delvis eller total lakrimation. Denne medisinske tilstanden er en av de kardinale symptomene på Riley-Day-syndromet, siden tårer ofte er fraværende fra følelsesmessig gråt fra fødselsmomentet.

- Feeding underskudd: i nesten alle berørte er det betydelig problemer med å mate normalt med effektivitet.

Dette er hovedsakelig av faktorer som dårlig oral koordinasjon avledet, gastroøsofagal reflukssykdom (mageinnholdet regresahacia spiserøret på grunn av dårlig nær den sistnevnte), unormal intestinal motilitet, kvalme og oppkast tilbakevendende, etc..

- Overskytende sekreter: Det er mulig å observere en overdreven økning i kropps sekret, som f.eks diaphoresis (kraftig svetting), gastrorrea (overdreven produksjon av juice og gastrisk mucosa), broncorrea (overdreven produksjon av bronkiale mucosa) og / eller hypersalivation (overdreven produksjon av spytt).

- Åndedrettsendring: Hypoksi eller oksygenmangel i kroppen er et av de vanligste symptomene på Riley-Day syndrom. I tillegg er hypoksemi eller underskudd av oksygentrykk i blodet også hyppig.

På den annen side kan mange individer utvikle kroniske lungesykdommer, som lungebetennelse, ved aspirasjon av stoffer og / eller mat.

- Disautonomisk krise: Korte episoder med kvalme, oppkast, takykardi (rask, uregelmessig hjerterytme), hypertensjon (unormalt høyt blodtrykk), hyperhidrose (overdreven og unormal svetting), økning i kroppstemperatur, tachypné (unormal økning i respirasjonshastigheten ), pupillær dilatasjon, blant andre.

- Hjerteendringer: I tillegg til de som er nevnt ovenfor, som det ofte observeres ortostatisk hypotensjon (plutselig fall i blodtrykket produkt av en postural endring) og bradirritmia (unormalt lav hjertefrekvens). I tillegg er det også vanlig å se en økning i blodtrykk (hypertensjon) i emosjonelle eller stressfulle situasjoner.

- synkope: i mange tilfeller kan et midlertidig tap av bevissthet oppstå på grunn av en plutselig reduksjon av blodstrømmen.

Sensoriske manifestasjoner

Endringer i det sensoriske området er vanligvis mindre alvorlige enn de som er relatert til muskel-skjelettkonfigurasjonen eller autonom funksjonen. Noen av de vanligste i Riley-Day-syndromet inkluderer:

- Episoder av smerte: Høy oppfattelse av smerte er hyppig hos personer som lider av Riley-Day syndrom, spesielt knyttet til hud og beinstruktur.

- Endring av sensorisk oppfatning: Unormal oppfatning av temperatur, vibrasjon, smerte eller smak kan vanligvis ses, selv om det aldri er helt fraværende.

Andre nevrologiske manifestasjoner

I alle tilfeller eller i en stor del av disse er det mulig å identifisere en generell forsinkelse av utviklingen, preget av sent kjøpet av gang eller uttrykksfulle språk.

Videre neuroimaging indikere utvikling av nevrologiske engasjement og betydelig cerebellar atrofi og andre symptomer, kan bidra til en forverring av balansekontroll, motorisk koordinasjon eller macha.

årsaker

Familiedysautonomi eller Riley Day syndrom har en genetisk etiologisk natur. Spesielt er det forbundet med en mutasjon av HSAN3-genet (IKBKAP) lokalisert på kromosom 9, på 9q31-stedet (Orphanet, 2007).

IKBKAP-genet er ansvarlig for forholdsmessig manglende biokjemiske instruksjoner for produksjon av et protein kalt IKK-kompleks. Således, når det gjelder Riley-Day syndrom, fører fraværet eller dårlig produksjon av dette til tegn og symptomer som er karakteristiske for denne patologien (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose 

Diagnosen av denne patologi, som andre arvelige nevrologiske lidelser, blir utført basert på det kliniske erkjennelse av tegn og symptomer på kardinal patologi beskrevet tidligere (Axelrod og gull-von Simson, 2007).

Det er viktig å utføre en differensialdiagnose for å utelukke tilstedeværelsen av andre sykdommer som er forskjellig fra Riley Day-syndromet og å spesifisere symptomatologien som den berørte personen lider av (Orphanet, 2007).

I tillegg er det tilrådelig å utføre en genetisk studie for å bekrefte forekomsten av en genetisk mutasjon som er kompatibel med denne sykdommen (Axelrod og Gold-von Simson, 2007).

behandling

For tiden har det ennå ikke vært mulig å identifisere en kurativ behandling for denne patogen av genetisk opprinnelse. Noen stoffer som diazepam, metoklipramid eller klorhydrat brukes vanligvis til å lindre noen av symptomene (National Organization for Rare Disorders, 2007).

I tillegg anbefales bruk av fysisk og ergoterapi til behandling av muskuloskeletale komplikasjoner..

På den annen side er kompenserende tilførsels- eller pusteforanstaltninger grunnleggende for å kompensere for underskudd og forbedre livskvaliteten for berørte personer (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Derfor, er behandling i hovedsak palliativ støtte rettede styre alacrimia, respiratoriske og gastrointestinal dysfunksjon, hjerteforstyrrelser eller neurologiske komplikasjoner (National Organization for sjeldne diagnoser, 2007).

Videre i tilfeller av alvorlig og dysmorphic lidelser i muskler og skjelett, kirurgiske tilnærminger kan brukes til å korrigere noen endringer, spesielt de som hindrer vanlige korporal utvikling og anskaffelse evner og motoriske ferdigheter.

referanser

  1. ACPS. (2016). Perifer Neuropati. Hentet fra American Chronic Pain Association: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F., & Gold von Simson, G. (2007). Arvelige sensoriske og autonome nevropatier: typer II, III og IV. Mottatt fra BioMed Central:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). En vurderingsskala for funksjonell vurdering av pasienter med
    Pasienter med. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Autonom sensorisk nevropati
    arvelig type IIA: tidlige skjelett- og neurogene manifestasjoner. En Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD-faktaark. Hentet fra Dysautonomia Foundation: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Hva er perifer nevropati. Hentet fra Stiftelsen for Perifer Neuropati:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Genetikk hjemme referanse. (2016). familiær dysautonomi. Hentet fra genetikk hjemme referanse:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Dysautonomi Informasjon. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Nevropati. Hentet fra Nasjonalt institutt for diabetes og fordøyelses- og nyresykdom:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familial dysautonomia (Riley-Day syndrom): Når baroreceptor tilbakemelding mislykkes. Autonomisk nevrovitenskap: Grunnleggende og klinisk, 26-30.
  11. NORD. (2007). Dysautonomi, Familial. Hentet fra National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Familiedysautonomi. Mottatt fra Orphanet:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Perifer nevropati.
  14. UMM. (2016). Riley-Day syndrom. Hentet fra University of Maryland Medical Center: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome