Robinow syndrom Symptomer, årsaker, behandlinger

den Robinow syndrom er en patologi av sjelden genetisk opprinnelse som er preget av tilstedeværelsen av flere endringer og kroppslige misdannelser, spesielt på beinnivå (Genetics Home Reference, 2016).

På et klinisk nivå er det en sykdom som kan påvirke forskjellige områder som kraniofacial struktur, skjelettmuskulatur, oral og urogenital blant andre (Díaz López og Lorenzo Sanz, 1996). I tillegg inkluderer noen av de hyppigste tegnene og symptomene i denne patologien: makrocephaly, kort statur, genital hypoplasia og atypiske ansiktsfunksjoner blant andre..

På den annen side, med hensyn til etiologien av Robinow syndrom, som for tiden er assosiert med tilstedeværelse av spesifikke mutasjoner i de ROR2, WNT5A, DVL1 gener til stede på forskjellig måte avhengig av den spesifikke mønster av arve i hvert tilfelle ( Genetikk hjemme referanse, 2016).

Det er ingen spesifikke tester eller biomarkører som indikerer spesifikt tilstedeværelse av Robinow syndrom, på grunn av dette, er det diagnose basert på klinisk undersøkelse og radiologisk undersøkelse (León Hervert og Loa Urbina, 2013).

Den Robinow syndrom er tilstede fra fødsel, så har ennå ikke funnet en kur, slik at behandling er hovedsakelig symptomatisk, fokuserer på å kontrollere medisinske komplikasjoner, for eksempel respiratoriske eller hjerteforstyrrelser (León Hervert og Loa Urbina, 2013).

Egenskaper for Robinow syndrom

Den Robinow syndrom er en arvelig sykdom som påvirker den viktigste egenskap er den generelle retardasjon av fysisk utvikling, noe som resulterer i nærvær av lavt eller redusert vekst, craneoaciales misdannelser og andre muskelskjelettsykdommer (National Organization for sjeldne Disorders, 2007).

Denne patologien ble først beskrevet i år 1969 av Minhar Robinow. I klinisk rapport beskrev en rekke tilfelle er karakterisert ved unormale eller atypiske ansiktstrekk, kortvoksthet eller hypoplastisk kjønnsorganer, etiologiske hvis opprinnelse var dominerende autosomal (Diaz Lopez og Lorenzo Sanz, 1996).

Men senere studier, gjennom den reviderte tilfeller registrert at Robinow syndrom er en utbredt heterogen tilstand, slik at deres kliniske og morfologiske funksjoner kan variere betydelig mellom ulike tilfeller.

I tillegg er denne sykdommen også kjent som føtale facies syndrom, dvergvekst Robinow, mesomelic Robinow dysplasi eller Acra disotosis med ansikts- og genital abnormaliteter (León Hervert og Loa Urbina, 2013).

Generelt er den medisinske prognosen for Robinow syndrom bra, siden forventet levealder ikke er redusert i forhold til befolkningen i befolkningen, men den har en høy komorbiditetsindeks, slik at livskvaliteten påvirkes betydelig.

frekvens

Robinow syndrom er sjeldent over hele verden, så det regnes som en sjelden sykdom (Genetics Home Reference, 2016).

Spesielt er omtrent 200 tilfeller av Robinow syndrom med autosomal recessiv arvelig opprinnelse beskrevet i medisinsk litteratur, mens den dominerende formen er identifisert i minst 50 familier (Genetics Home Reference, 2016)..

På den annen side har forekomsten av Robinow syndrom blitt estimert til ca 1-6 tilfeller per 500 000 fødsler hvert år (National Organization for Rare Disorders, 2007).

I tillegg har de ikke vært i stand til å identifisere en differensial frekvens om sex, geografisk opprinnelse eller etniske og rasemessige grupper, men i enkelte tilfeller er klinisk identifikasjon raskere er mann, på grunn av genital misdannelser (National Organization for sjeldne funksjonshemninger, 2007).

Tegn og symptomer

Mønsteret for involvering av Robinow syndrom er bredt, siden det på en generalisert måte påvirker hele kroppsstrukturen og spesielt kraniofacial, buccal, kjønn og muskuloskeletale områder.

Noen av de hyppigste endringene er (Díaz López og Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, National Organization for Rare Disorders, 2007):

Kraniofacial lidelser

Personer som lider av Robinow syndrom, presenterer en alvorlig påvirkning av kranial- og ansiktsstrukturen, noe som gir dem en atypisk konfigurasjon og utseende. Noen av de vanligste anomaliene er:

- Kranial avvik: Det er vanlig å observere en større cranial volum enn forventet for tiden for utvikling (macrocephaly), ledsaget av en fremre bossing eller utbuling panne og et dårlig eller ufullstendig utvikling av de nedre partier av ansiktet (ansikts hypoplasi).

- Okulær hyperterisme: Denne termen refererer til tilstedeværelsen av en unormal eller overdreven adskillelse av øyebåndene. I tillegg er utviklingen av unormalt fremtredende øyne med tilbøyelighet til palpebralfissene vanlig..

- Nasale abnormiteter: Nesen presenterer vanligvis en redusert eller forkortet struktur, ledsaget av en spalt nasebro eller endringer i sin stilling.

- Strukturelle orale abnormiteter: i tilfelle av munnen, er det vanlig å observere en trekantet struktur, ledsaget av en liten kjeve (micrognathia).

Orale lidelser

Denne typen endringer refererer til en mangelfull eller unormal organisering av den indre strukturen i munnen og dental organisasjonen.

- Dental forandringer: tennene er vanligvis feiljustert, med en bakre gruppering eller forsinket utbrudd av sekundære tenner.

- Gingival hyperplasi: Både gingiva, og resten av vev og myke strukturer i munnen, kan vise et forstørret eller betent utseende.

Muskuloskeletale lidelser

På muskuloskeletalt nivå er beininnblanding et av de viktigste medisinske symptomene i Robinnow syndrom..

- Kort statur: Fra svangerskap eller ved fødselen, er det mulig å oppdage en forsinket fysisk utvikling, bein alder er vanligvis mindre enn kronologisk, slik at andre aspekter er berørt, slik som høyde, som vanligvis er lav og ikke når de forventede standarder.

- Spinal lidelser: Beinstrukturen i ryggraden er vanligvis dårlig organisert, det er mulig at en underutvikling av vertebrale bein eller en fusjon av noen av dem fremkommer. I tillegg er tilstedeværelsen av skoliose eller en unormal og patologisk krølling i vertebrale sammenstillingen også svært vanlig.

- Braquimelia: Benene som bekrefter armene har vanligvis en forkortet lengde, slik at armene ser mindre ut enn normalt.

- Cinodactilia: Det er en sideværtsavvik av noen fingre på hånden, særlig påvirker tommelen og / eller ringfingeren.

Urogenitale endringer

Genital anomalier er også vanlige hos barn med Rainbow syndrom, og er spesielt tydelige hos gutter..

- Genital hypoplasiGenerelt er kjønnsorganene vanligvis ikke fullt utviklede, det er spesielt vanlig å observere tvetydige kjønnsorganer som er dårlig differensiert som mann eller kvinne.

- kryptorkisme: når det gjelder menn, kan kjønnsunderutvikling føre til delvis eller fullstendig fravær av testiklens nedstigning i skrotumet.

- Nyresykdommer: Nyrefunksjon er også vanligvis påvirket, og er hyppig tilstanden av hydronephrosis (akkumulering av urin i nyrene).

Andre funksjoner

I tillegg til endringene som er beskrevet ovenfor, er det svært vanlig å observere utviklingen av abnormiteter og hjerteendringer. De vanligste er relatert til hindringen av blodstrøm på grunn av strukturelle misdannelser.

På den annen side er det i det nevrologiske området vanligvis ikke funnet noen signifikante egenskaper, siden intelligens presenterer et standardnivå, som også kognitive funksjoner. Bare i noen tilfeller er det mulig å observere en liten forsinkelse.

årsaker

Robinow syndrom er en arvelig sykdom med medfødt natur, så det har en klar genetisk etiologisk natur.

Selv om vi har identifisert forskjellige genetiske komponenter relatert til det kliniske forløpet av Robinow syndrom, spesielt ROR2, WNT5A og DVL1, er det arv mønster ennå ikke kjent nøyaktig, gener er også differensial er mange påvirket (National Organization for Sjeldne lidelser, 2007).

Nærmere bestemt, Robinow syndrom saker som er assosiert med spesifikke mutasjoner ROR2 gen lokalisert på kromosom 9 (9q22), ser ut til å ha en recessiv autosomal arve (Genetics hjem Reference, 2016).

I tilfelle av recessive genetiske patologier er det nødvendig å ha i det enkelte genetiske materiale to kopier av det unormale eller defekte genet som kommer fra begge foreldrene, en av hver av dem.

Men hvis personen bare arver en av disse, vil den være en transportør, det vil si at den ikke vil utvikle de kliniske egenskapene til Robinow syndrom, men det vil kunne overføre det til sine avkom (National Organization for Rare Disorders, 2007).

I dette tilfellet har ROR2-genet således den essensielle funksjonen ved å generere de biokjemiske instruksjonene som er avgjørende for produksjon av et protein, viktig for normal fysisk utvikling i prenatalstadiet. Nærmere bestemt er ROR2-proteinet avgjørende for dannelsen av kroppens, hjerte og kjønns kroppsstruktur.

Som et resultat av dette er nærværet av genetiske endringer som påvirker den effektive funksjonen til denne komponenten vil føre til fysisk standard utvikling avbrutt og dermed egenskapene til Robinow syndrom (Genetics hjem Reference, 2016) kliniske trekk framgår.

Imidlertid er de dominante formene av Robinow syndrom assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i WNT5- eller DVL1-genet (Genetics Home Reference, 2016).

I tilfelle av genetiske sykdommer dominerende opprinnelse, kan klinisk forløp utvikle seg fra en enkelt kopi av det defekte genet fra en av foreldrene eller fra utvikling av en ny mutasjon (National Organization for sjeldne diagnoser, 2007).

Nærmere bestemt, proteiner som genererer WNT5 og DVL1 gener, synes å være involvert i den samme funksjonelle mønster som ROR2, slik at tilstedeværelse av uregelmessigheter og mutasjoner i disse Endrer pathways kritisk for den fysiske signale (Genetics hjem Referanse , 2016).

diagnose

Diagnosen av Robinow syndrom er fundamentalt klinisk, derfor er den basert på observasjon av det kliniske kurset, studiet av individets og familiens medisinske historie og den fysiske undersøkelsen.

Noen resultater må bekreftes ved radiologiske tester, særlig benmisdannelser (lemmer, skallen, ryggrad, etc.) (León Hervert og Loa Urbina, 2013).

I tillegg til diagnosen i spedbarns- eller nyfødtstadiet, er det også mulig å bekrefte det under graviditet. Det er spesielt indikert at studien av lengden på forskjellige benkomponenter, i føtal ultralyd i tilfeller av genetisk risiko (León Hervert og Loa Urbina, 2013).

På den annen side, i begge tilfeller, en genetisk undersøkelse er vanligvis utført for å analysere mulige tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner som forklarer opprinnelsen til Robinow syndrom (National Organization for sjeldne diagnoser, 2007).

I tillegg er det avgjørende å gjøre differensialdiagnosen med andre typer patologier som presenterer lignende kliniske egenskaper, spesielt tilstedeværelsen av atypiske ansiktsegenskaper. På denne måten er de viktigste patologiene som er utelukket, hypertelorisme, Aarskog-Scott syndrom eller Opitz syndrom (Orphanet, 2011)..

behandling

For tiden er det ingen kur mot Robinow syndrom, og den terapeutiske styringen av denne sykdommen fokuserer derfor på oppløsning av medisinske komplikasjoner.

Muskuloskeletale lidelser blir vanligvis nærmet ved fysisk terapi, prosteseplassering eller korreksjon ved kirurgiske prosedyrer (Orphanet, 2011).

På den annen side blir kardiale og kjønnsendringer vanligvis nærmet gjennom farmakologiske og / eller kirurgiske behandlinger (National Organization for Rare Disorders, 2007).

I tillegg er det andre typer nye terapier som er basert på administrering av veksthormoner, for å stimulere økningen i høyde. Det kan imidlertid ha flere bivirkninger, for eksempel forverring av skoliose (León Hervert og Loa Urbina, 2013).

I sammendraget er tidlig terapeutisk inngrep avgjørende for korrigering av muskuloskeletale lidelser og kontroll av medisinske komplikasjoner, som for eksempel kardiale manifestasjoner..

Likeledes, et verk av tverrfaglige team, fysiske, sosiale og psykologiske intervensjon, er det viktig å fremme utviklingen av ferdigheter og evner i berørte barn (León Hervert og Loa Urbina, 2013).

Dermed er målet for intervensjonen er for å tillate den berørte person for å nå sitt fulle potensiale for utvikling, anskaffe funksjonell avhengighet og en optimal livskvalitet (León Hervert og Loa Urbina, 2013).

referanser

1. Díaz López, M., og Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow syndrom: Presentasjon av en familie med autosomal dominant overføring. En Esp Pediatr., 250-523. Hentet fra en spedbarnsperson.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Stomatologisk oppmerksomhet hos den pediatriske pasienten med Robinow syndrom. Arch. Invst mor og barn, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinow syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
4. NORD. (2007). Robinow syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2011). Robinow syndrom. Hentet fra Orphanet.