Dele:
Rokitnasky-Küster-Hauser syndrom Symptomer, årsaker og behandlinger
Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH) er en lidelse som påvirker det kvinnelige reproduktive systemet preget av underutvikling eller fravær av livmor og vagina.
Kvinner med dette syndromet utvikler sekundære seksuelle egenskaper under pubertet-senos, pubic hair - men har ikke en menstruasjonssyklus (primær amenoré).
Ikke starter menstruasjonssyklusen er ofte det første tegn på MRKH syndrom. Selv om kvinner med denne tilstanden ikke kan ha graviditeter, hvis de kan få barn gjennom assistert reproduksjon.
Sværhetsgraden av syndromet kan variere avhengig av typen. Type 1 er preget av et isolert fravær av den proximale to tredjedeler av vagina. Type II er karakterisert ved andre defekter slik som nyreabnormiteter (40% av tilfellene), skjelettforstyrrelser (20-25%), hørselstap (10%), og mer sjelden, hjertefeil.
På grunn av sykdommens art, er det sannsynlig å forårsake betydelige psykiske problemer, så det anbefales å be om hjelp.
MRKH syndromet har en verdensomspennende forekomst av 1 blant 4500 fødsler av kvinner, ifølge ulike studier.
Det blir vanligvis diagnostisert hyppigere i ungdomsårene når det kontrolleres om menstruasjonssyklusen utvikles. Selv om kvinner ikke kan ha barn, er eggstokkene deres normale og funksjonelle.
Symptomer på Rokitnasky-Küster-Hauser syndrom
Symptomene på MRKH syndrom varierer mye fra en kvinne til en annen, så husk at berørte kvinner kanskje ikke har alle symptomene nevnt nedenfor.
Mayer-Rokitansky-Hauser type I syndrom
Denne typen er også kjent som Mullerian aplasi og er karakterisert ved utilstrekkelig utvikling av livmoren og vagina. I de fleste tilfeller har livmoren og / eller skjeden ikke utviklet seg (aplasi); eller det er en innsnevring av den øvre delen av skjeden og livmoren (atresia). Fallopierør kan også bli påvirket.
Noen av karakteristika eller symptomer på MRKH syndromet er:
-Primær amenoré eller fravær av perioder under pubertet. Selv om dette symptomet er vanlig i MRKH-syndromet, gjennomgår pasienten pubertet med normal telarca og adrenarche. Men det er ingen menstruasjon.
Fordi eggstofffunksjonen er normal, opplever pasientene alle endringene som er forbundet med menstruasjon eller pubertet.
-Normale ytre kjønnsorganer.
-Redusert vaginal dybde, fra 2 til 7 cm.
-Seksuelle egenskaper som normale bryster og skinnhår.
-Funksjonelle eggstokkene med normale nivåer av østrogen.
-Normale kromosomale modeller.
-I MRKH type 1 syndrom er bare skjeden og livmor unormal. I type II MRKH kan mangler i vagina og livmor også ledsages av uregelmessigheter i egglederne, som nyrene eller ryggraden.
-Selv om kardiale abnormiteter er sjeldne, kan aorta-lungevinduet, atrialseptalefekten og lungeventilens stenose forekomme.
-Pasienter med MRKH syndrom klager vanligvis på syklisk magesmerter på grunn av syklisk endometrisk løsrivelse uten patentdreneringsvei..
-Sterilitet: Mange pasienter søker ofte klinisk behandling for infertilitet, men ikke for primær amenoré.
-Et annet symptom er vanskeligheten i seksuelle relasjoner, siden graden av vaginal aplasi kan variere fra fullstendig fravær til dårlig utvikling, noe som kan forårsake dyspareunia.
-Vanskeligheter ved urinering, urininkontinens, tilbakevendende urinveisinfeksjoner.
-Vertebrale abnormiteter.
-Et palperbart vevsløp kan være tilstede ved nivået av peritoneal refleksjon.
-Nyresvikt.
Symptomer på MRKH syndrom Type II
Nyresvikt er den vanligste anomali forbundet med MRKH syndrom type II.
Kvinner med type II MRKH syndrom kan ha ingen nyre, misdannelse av den ene eller begge nyrer (renal dysplasi), utviklende nyrer (hypoplasi) og / eller uriktig plassering inne i legemet til den ene eller begge nyrer (renal ectopia).
Disse avvik kan føre til renal vekst mangel, nyrestein, økt mottakelighet for urinveisinfeksjoner og unormal oppsamling av urin i nyrene som skyldes obstruksjon.
Mange kvinner med MRKH type II-syndrom kan også ha skjelettmisdannelser, for eksempel beinproblemer, livmorhvirveler og thoraxvirteer som kan utvikle seg utilstrekkelig..
Abnormiteter i ansiktet kan også forekomme, slik som å ha en unormalt liten kjeve (mikrognati), leppe- og gane, og underutvikling av den ene siden av ansiktet, noe som resulterer i ansikts asymmetri.
Mange berørte kvinner kan også utvikle hørselsproblemer, hovedsakelig på grunn av strukturelle abnormiteter i mellomøret.
Når ørene er involvert, kan forstyrrelsen bli kalt kjønnsorganer (GRES).
Noen av kvinnene med MRKH type II-syndrom har hatt flere fysiske abnormiteter som inkluderer feil i hender og / eller armer.
Disse unormaliteter i ekstremiteter kan inkludere fravær av en eller flere fingre og tær, duplisere tommel og fravær av den lange og tynne underarmbenet (fraværende radius). Ikke alle symptomer forekommer hos alle pasienter, det avhenger av plassering og alvorlighetsgrad.
årsaker
I de fleste tilfeller er opprinnelsen til MRKH syndrom ukjent og forekommer hos kvinner uten familiehistorie.
Forskere peker på genetiske og miljømessige faktorer som årsakene til syndromet, selv om ingen gen eller gener forbundet med tilstanden ennå er bestemt..
Historisk har forskere antydet at syndromet kan oppstå som følge av magesykdom eller på grunn av føtal eksponering for ulike skadelige stoffer, som visse medisiner, rusmiddelmisbruk, alkohol ...
Det har imidlertid ikke vært noen studier som bekrefter denne sammenhengen mellom syndromet og forbruket av annen medisinering.
I noen familier synes syndromet å ha et dominerende arvsmønster. Arvsmodellen er imidlertid vanskelig å etablere, siden ikke alle kvinner som lider av det, har de samme symptomene, selv om de er fra samme familie.
Ifølge forskerne er det mest sannsynlig en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.
For anomaliene i reproduksjonsprosessen skyldes de en ufullstendig utvikling av Müllerian-kanalen, men årsaken er fortsatt ukjent.
Det ser ut til at det i de senere årene har vært en økning i bevis ved at MKRH-syndromet er en genetisk lidelse. Økningen i case-studier har medført at denne ideen fortsetter å bli styrket.
Vi snakker om genetiske lidelser når en kombinasjon av gener for en bestemt egenskap oppstår. I tilfelle det er en dominerende genetisk lidelse som det ville være i dette tilfellet, ville det bli produsert ved unormal utvikling av en enkelt kopi av et unormalt gen.
Dette defekte genet kan arves både av moren og faren, eller det kan skyldes en ny mutasjon i selve genet.
Sannsynligheten for å overføre dette defekte genet vil være 50% for hver graviditet, uavhengig av barnets kjønn.
Polygen arv har også blitt foreslått som årsak til MRKH syndromet.
Hittil har det blitt funnet syv deletjoner og en duplisering av kromosomale segmenter hos flere personer som er rammet av MRKH syndromet. Men bare en av disse anomaliene er funnet per person.
For tiden er de kromosomene identifisert der det er mulig at segmentale elimineringer er involvert. Disse kromosomene er: kromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) og 22 (22q11.21) , og dupliseringen ble funnet på X-kromosomet (Xpter-p22.32).
All denne nye informasjonen har ført til at forskere valgte flere kandidatgener, inkludert: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 og SHOX.
behandling
Målet med behandlingen er at pasienten har en fullstendig og tilfredsstillende seksuell funksjon.
Fordi symptomene er så variable, er samarbeid med et team av spesialister påkrevd for å sikre en helhetlig tilnærming til behandling.
Som hovedregel oppfordres pasienter med MRKH syndrom til å søke psykologisk hjelp etter diagnose og før behandling, da dette syndromet kan forårsake angst eller psykisk lidelse. Også støttegrupper anbefales.
Når det gjelder behandling av vaginal aplasi, er å skape en ny skjede.
Behandlingen kan være kirurgisk eller ikke. Den ikke-kirurgiske vil alltid være det første alternativet. Ett alternativ er vaginale dilatatorer, som bidrar til å forstørre eller skape en skjede.
Den mest kjente metoden er Francks dilatator, også kjent som perineal dilator, som ikke krever noen form for kirurgisk operasjon..
Å være selvstyrt Pasienten må være tilstrekkelig motivert til å bruke den. Det varer omtrent fra seks uker til flere måneder.
Et annet alternativ kan være en vaginoplastikk, noe som vil skape en grunne skjede. Men om denne operasjonen er det ikke mye avtale om hvilke teknikker som skal brukes.
Mclndoe teknikken er en av de mest brukte kirurgiske prosedyrene for rekonstruksjon av skjeden. en hud pode tatt fra rumpe eller lår hi og påført på en protese formet oppblåsbar penis som er tatt. Dette pode protese med de former seg etter vaginal tunnel, som åpner med en skalpell og dissekert på skjære måte og sløv, med forsiktighet for ikke å skade vegija, rektum eller peritoneum.
Det blir igjen sju til ti dager, og når det er forandret, er det under anestesi. Senere bruker pasienten andre dilatasjonsproteser. Om tre måneder kan pasienten ha samleie.
Problemet med denne teknikken er at i tillegg til å forlate arr, er det nødvendig med langsiktig utvidelse.
En annen teknikk som brukes til MRKH syndromet er tarm-neo-vagina.
Denne teknikken bruker et isolert segment av tarmene. Den består av å kutte et fragment av sigmoid-tykktarmen gjennom et abdominal snitt og overføre det til området der rom av neo-vagina er blitt opprettet. Denne teknikken er ganske kompleks og kan vare opptil 8 timer.
Fordelen ved denne teknikken er at den etterlater en romslig vagina av tilstrekkelig lengde, og at den er selvsmørende. Når det gjelder ulempene, ville det første være at det er en svært komplisert og infrabominal kirurgi, det etterlater overskudd av slimete sekresjoner gjennom tarmfragmentet, slemhinnelig vaginal prolaps og betennelse i slimhinnen i neovagina.
Endelig er andre av teknikkene den Vecchieti teknikk.
Denne teknikken utøver et kontinuerlig progressivt trykk av en akryloliven gjennom den neovaginale romkraft og bukveggen. Deretter plasseres en trekkinnretning i bukhulen og trekker gradvis vaginalhvelvet. Denne teknikken er nå gjort gjennom laparoskopi.
referanser
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- Kildebilde: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=no