Sandifers syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Sandifers syndrom er en forstyrrelse av øvre gastrointestinale tarmkanalen som har nevrologiske symptomer og vanligvis forekommer hos barn og ungdom.

Det består hovedsakelig av spiserørproblemer, ledsaget av dystoniske bevegelser og unormale stillinger. Det ser ut til å ha et viktig forhold i noen tilfeller med proteinintoleransen av kumelk.

Selv om sandifer syndrom ble først beskrevet i 1964 av Kinsbourne, nevnte neurologen Paul Sandifer det mer omfattende; Det er derfor det bærer navnet hans (Fejerman og Fernández, 2007).

Det synes å være en komplikasjon av gastroøsofageal reflukssykdom (GERD), en tilstand som kjennetegnes ved tilbakestrømming av mat fra magen i spiserøret, forårsaker skade på foringen til den.

Det er preget av plutselige dystoniske bevegelser, med stivhet og bøyning hovedsakelig i nakke, rygg og øvre ekstremiteter; i tillegg til unormale bevegelser av øynene.

Med dystonisk refererer vi til kontinuerlige sammentrekninger av noen muskler som forårsaker krumme posisjoner og repeterende ikke-frivillige bevegelser som blir smertefulle. Dette er en del av bevegelsesforstyrrelser, hvis opprinnelse er nevrologisk.

Imidlertid utvikler kun 1% eller mindre av barn med GERD Sandifer syndrom. På den annen side er det også ofte knyttet til tilstedeværelsen av en hiatusbråka. Sistnevnte er et problem hvor en del av magen stikker ut gjennom membranen og manifesterer seg som brystsmerter, brennende eller ubehag ved svelging..

Med abdominal smerte og unormale kroppsbevegelser vridninger hals som torticollis med ufrivillige kramper, noe som tyder på noen forfattere at visse stillinger er vedtatt synes å ha påvirket den hensikt å lindre ubehag forårsaket av mage forbundet tilbakeløp.

Årsaker til Sandifer syndrom

Den eksakte opprinnelsen til dette syndromet er ikke kjent. Den vanligste utfellende faktoren synes å være en dysfunksjon i den nedre delen av spiserøret, noe som gir tilbakestrømning av den inntatt mat. Dets årsak kan være, selv om det ikke er så hyppig, forekomsten av gastroøsofageal reflukssykdom (GERD) eller hiatal brokk.

Det antas at de merkelige stillingene til hode og nakke og dystoniske bevegelser skyldes en lært måte å palliere smerten på som tilbakeslagsproblemer gir. Så barnet etter å ha gjort en bevegelse av kausalitet; finner midlertidig lindring fra ubehag forbundet med sykdommen, noe som gjør det sannsynlig at slike bevegelser vil komme seg igjen.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) rapporterer tilfelle av en pasient som tilsynelatende utviklet syndromet Sandifer allergi mot kumelk, noe som indikerer at inntak av protein av ammende mødre kan indusere matallergi hos spedbarn spedbarn senere; forenkle magerefluks.

Hva er symptomene dine?

Symptomer starter vanligvis i barndommen eller tidlig barndom, og er hyppigere over 18-36 måneder, selv om utbruddet kan strekke seg til ungdomsårene.

Deretter skal vi beskrive de mest karakteristiske symptomene på Sandifer syndrom. Det ser ut til at disse symptomene oppstår hovedsakelig under og etter spising, og forsvinner når barnet bruker mer tid uten å spise; så vel som under søvn.

- Spasmodic torticollis: Dette er en unormal sammentrekning av nakke muskler ufrivillig, noe som gjør hodet tiltet. Gjentatte nakkebevegelser kan forekomme kontinuerlig eller bare stivhet. Dette er vanligvis ledsaget av smerte.

- Dystoni: Dette er forskjellige bevegelsesforstyrrelser som fører til ufrivillige sammentrekninger av musklene som kan være repeterende.

- Viktig gastroøsofageal refluks. Hvis det er svært alvorlig, kan de små gi irritasjon i luftveiene, i tillegg til hoste og hvesning (støy som gjør at luften kommer gjennom luftveiene når disse blir skadet).

- Epigastrisk ubehag og oppkast (som noen ganger kan inneholde blod).

- De adopterer merkelige stillinger med stivhet, kort og paroksysmalt, det vil si bevegelsesforstyrrelser som opptrer brått og intermittent. De kan se ut som kramper, men de er egentlig ikke; og de oppstår ikke når barnet sover.

- Forbundet til det forrige, kan en plutselig avvik i hodet og nakken observeres mot en side, mens beina strekker seg mot den andre. Normalt ryggen buer etter en hyperextension av ryggraden, mens bøyning av albuene.

- Kramperne varer mellom 1 og 3 minutter og kan forekomme opptil 10 ganger på samme dag.

- Hoving og rotasjon av hodet.

- Gurgling i magen, som kan være et tegn på endret fordøyelse.

- Torsjon lemmer bevegelser.

- Utseende av ubehag, med hyppig gråt. Irritabilitet og ubehag når du endrer stillingen.

- Noen ganger kan alvorlig hypotoni forekomme; noe som betyr at det er en lav grad av muskel tone (dvs. muskel sammentrekning).

- Unormale bevegelser av øynene som vanligvis kombineres med bevegelser av hodet eller ekstremiteter.

- Anemi: reduksjon av røde blodlegemer i blod, muligens på grunn av funksjonsfeil i fordøyelsessystemet som ikke absorberer næringsstoffer fra mat.

- Symptomene øker når du bruker matvarer som inneholder protein fra kumelk melk, siden allergi mot dette stoffet synes å være opprinnelsen til sykdommen i mange tilfeller.

- Liten vektøkning, hovedsakelig hvis den vedvarende eller alvorlige typen gastroøsofageal reflukssykdom er tilstede.

- Vanskeligheter i søvn.

- De kan ha psykisk funksjonshemming, og er i dette tilfellet svært relatert til spasticitet (dvs. muskler som forblir permanent kontrakt) og cerebral parese. Det er vanligere at alle disse symptomene vises når Sandifer syndrom forekommer hos et eldre barn.

- Hvis det oppstår hos babyer uten mental forverring, kan det i medisinsk undersøkelse virke som vanlig.

Hva prevalens gjør?

Forekomsten er ukjent, men det anslås at det er svært sjeldent. For eksempel er bare mellom 40 og 65 tilfeller av Sandifer-syndrom beskrevet i litteraturen..

Generelt er utseendet i barndommen eller tidlig barndom; å være den høyeste prevalensen når du har mindre enn 24 måneder.

Det ser ut til å påvirke like mellom raser og mellom begge kjønn.

Hva er din prognose?

Sandifers syndrom ser ut til å være godartet. Normalt er det en god utvinning av Sandifer syndrom, spesielt hvis det behandles tidlig. Du kan nesten si at det ikke setter liv i fare.

Hvordan kan du diagnostisere?

Tidlig diagnose er viktig. Foreldre går ofte til sin pediatriske nevrolog med deres berørte barn fordi de tror de har problemer med anfall. Det er imidlertid ikke slik.

Det er visse diagnostiske spor som skiller dette syndromet fra andre forhold som ofte forveksles, for eksempel godartede infantile spasmer eller epileptiske anfall. For eksempel kan vi mistenke Sandifer syndrom i en liten som viser bevegelsene til denne sykdommen, som forsvinner når han sover.

Et annet viktig element for differensialdiagnosen er at spasmer oppstår under eller kort tid etter at barnet spiser, reduserer med en begrensning av matinntaket.

Diagnosen vil være endelig hvis symptomene på gastroøsofageal refluks kombineres med typiske bevegelsesforstyrrelser, mens den nevrologiske undersøkelsen er innenfor normal.

En fysisk undersøkelse kan vise mindre enn normal vekt eller ingen økning, underernæring eller blod i avføringen; selv om det på andre tidspunkter ikke finnes noe merkelig. Det er viktig at før presentasjon av flere av symptomene nevnt ovenfor, gå til barneleger, nevrologer og gastroenterologer.

For å påvise dette syndrom eller diagnostisere andre mulige tilstander, kan de brukes tester som kranie og cervial, electroencephalograms magnetisk resonans (EEG), toleransetest kumelk, hudstikketesten, øvre gastrointestinal endoskopi, øsofageal biopsi og vurdering Esophageal Ph.

Men med presentasjoner som ikke er veldig typiske må du være forsiktig fordi de kan bli diagnostisert feil. Faktisk virker det som at denne lidelsen er liten og dårlig diagnostisert, og det går høyt.

Det er nødvendig å undersøke mer om sykdommen for å avgrense sin opprinnelse og egenskaper, og dermed forfine diagnostiseringsprosedyren.

Hvilken behandling gjør det?

For dette syndromet griper inn, slik at virkningen av den underliggende forstyrrelse minske knyttet sammen, som i det tilfellet hvor den gastroøsofageal reflukssykdom eller hiatushernie til stede. På denne måten lindres symptomene på Sandifer syndrom.

Som synes å være nært forbundet med allergi til protein i kumelk, har det vist seg effektiv for å behandle denne allergi å undertrykke symptomer på Sandifer syndrom (Bamji, Berezin, Bostwick & Medow, 2015). Det anbefales hovedsakelig å eliminere dette elementet i dietten for å oppnå gode resultater (Nalbantoglu, Metin & Nalbantoglu, 2013).

Farmakologisk antirefluksbehandling, som Domperidon eller Lansoprazol, er også nyttig. For tiden er de mest brukte stoffene inhibitorer av protonpumpen, som er ansvarlige for å redusere syren i magesaft..

Hvis, til tross for følgende medisinske indikasjoner, symptomene ikke forbedres, kan antirefluks kirurgi velges. En av dem består av Nissen fundoplication, som tjener til å behandle gastroøsofageal refluks gjennom kirurgisk inngrep.

Operasjonen utføres under anestesi, og involverer folding av øvre del av magen (kalt gastric fundus) og innsnevring av esophageal hiatus med suturer. I tilfelle der du allerede har en hiatus brokk, repareres den først.

Det er også Toupet fundoplication, men dette er mer delvis enn Nissen's; rundt magen 270º mens Nissen er 360º.

Lehwald et al. (2007) beskriver saken om et barn som gjenvunnet 3 måneder etter sykdommen (som var knyttet til GERD) takket være medisinsk behandling og Nissen fundoplication kirurgi.

Her kan vi se en video av en baby som manifesterer symptomer som er karakteristiske for Sandifer syndrom:

referanser

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, M.S. (2015). Behandling av sandifersyndrom med en aminosyrebasert formel. AJP Rapporter, 5(1), e51-e52
2. Eslami, P. (11. november 2015). Sandifer syndrom klinisk presentasjon. Hentet fra Medscape.
3. Fejerman, N. og Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatrisk neurologi, 3 utg. Madrid: Panamericana Medical.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandifer syndrom - En tverrfaglig diagnostisk og terapeutisk utfordring. European Journal of Pediatric Surgery, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, D.M., & Nalbantoglu, A. (2013). Sandifers syndrom: en feildiagnostisert og mystisk lidelse. Iransk Journal of Pediatrics, 23(6), 715-716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (n.d). Symptomatisk asymmetri i de første seks månedene av livet: Differensial diagnose. European Journal of Pediatrics, 167(6), 613-619.
7. Sandifers syndrom. (N.d.). Hentet 29. juni 2016, fra å leve med tilbakeløp.