Seckel syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Seckel syndrom er en medfødt sykdom som kjennetegnes ved tilstedeværelse av dvergvekst og intrauterin vekstretardasjon som fortsetter å postnatalt (Baquero Alvarez Alzate Tobon Restrepo og Gomez, 2014).

En etiologiske nivå, er Seckel syndrom en autosomal recessive genetiske, assosiert med forskjellige spesifikke mutasjoner og forskjellige varianter av sykdom, slik som de som befinner seg på kromosom 3, kromosom 18 eller 14 (National Organization for sjeldne , 2007).

På klinisk nivå utmerker Seckel syndrom seg ved utvikling av mikrocefali, mykognati, kort statur eller spesielt ansiktsutseende (fuglprofil). I tillegg er alle disse egenskapene ofte ledsaget av alvorlig retardasjon av intellektuell utvikling.

Som for diagnostisering av denne tilstand, er det mulig å bekrefte under svangerskapet, ettersom morfologiske egenskaper og den patologi forbundet med intrauterine vekst kan identifiseres ved hjelp av ultralyd Iglesias Leboreiro-Zapata Bernardez og (Luna-Dominguez, Rendón -Macias, 2011).

Det er for tiden ingen helbredelse for Seckel syndrom, behandling er vanligvis orientert genetisk undersøkelse og behandling av medisinske komplikasjoner gjennom tverrfaglighet (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014).

Kjennetegn ved Seckel syndrom

Seckel syndrom er en sjelden eller uvanlig sykdom. Det er preget av en patologisk føtal vekst under drektighetsperioden som fører til utvikling av en redusert kroppsstørrelse, mikrocefali, mental retardasjon eller en særegen ansikts utseende kalt hode eller profil "bird (Sanske et al., 1997, Bocchini, 2014).

På grunn av sin lave utbredelse, er Seckel syndrom klassifisert i sykdom eller sjeldne sykdommer, nemlig de som påvirker et lite antall mennesker i befolkningen, sammenlignet med andre patologier (Richter et al gruppe. , 2015).

Selv om det er forskjellige skalaer av utbredelsen, i tilfelle av Europa, er en lidelse del av sjeldne sykdommer når presentert med mindre tid til ett tilfelle per 2000 personer (spanske føderasjonen for sjeldne sykdommer, 2016).

Vanligvis er sjeldne sykdommer produktet av endringer eller genetiske mutasjoner, som det er tilfellet med Seckel syndromet (Richter et al., 2015). Således ble denne patologien først beskrevet av Rudolf Virchow i år 1892, basert på hans medisinske funn, ga han navnet "fuglhodet dværg".

Men det var ikke før 1960 da Seckel Helmont beskrevet den endelige kliniske funksjoner av syndrom (Baquero Alvarez, TobónRestrepo og Alzate Gómez, 2014).

statistikk

Som nevnt, er frekvensen av Seckel syndrom sjelden, og i 2010 hadde blitt rapportert i den medisinske litteratur ca 100 tilfeller, blant hvilke ble identifisert mer enn 12 familier påvirket (Baquero Alvarez, Tobon RESTREPO og Alzate Gómez , 2014).

En bestemt nivå, har ulike epidemiologiske studier anslått frekvens mindre enn 1 tilfelle per 10.000 barn født i live. Videre er Seckel syndrom en tilstand som rammer likt begge kjønn, også var ikke forbundet med noen bestemt geografisk region eller etnisk gruppe-Zapata Bernardez og-Macias Rendón (Luna-Dominguez, Iglesias-Leboreiro, 2011).

Tegn og symptomer 

De kliniske egenskapene til Seckel syndrom kan variere i den utstrekning de er berørt, da de vil avhenge fundamentalt av deres spesifikke etiologiske opprinnelse.

Imidlertid inkluderer noen av de hyppigste tegnene og symptomene i denne patologien (Faivre og Comier-Daire, 2005, National Organization for Rare Disorders, 2007):

Forsinkelse av intrauterin vekst

Det sentrale medisinske funnet av denne patologien er tilstedeværelsen av en unormalt langsom utvikling av føtal vekst i svangerskapet.

Som vi tidligere har indikert, er Seckel syndromet inkludert i patologiene klassifisert som dwarfimos, der det er en betydelig forsinkelse i vekst og bein alder, fundamentalt.

Normalt strekker den langsomme fysiske utviklingen seg etter fødselen, under nyfødte og spedbarnsfasen, som følge av at sekundære medisinske komplikasjoner kan utvikle seg, som de som er beskrevet nedenfor..

microcephaly

Microcephaly er en type av nevrologiske sykdommer, hvor den primære kliniske funn er tilstedeværelsen av en unormalt liten hodeomkrets, det vil si størrelsen av hodet vedkommende er mindre enn forventet for deres kjønn og alder gruppe

Mikrocefali kan oppstå som følge av dårlig utvikling av kraniale strukturer eller ved eksistensen av en unormal vekstrytme.

Men i tilfelle av Seckel syndrom er mikrocefali et produkt av intrauterin vekstretardasjon, slik at fosterets kran og hjerne ikke vokser i konstant takt og i henhold til forventet.

Selv om alvorlighetsgraden av de medisinske konsekvensene av microcephaly varierer generelt har en tendens til å være ledsaget betydelige utviklingsmessige forsinkelser, læring underskudd, fysiske funksjonshemninger, krampaktige episoder, blant andre.

I tillegg craniofacial struktur av de som rammes av Seckel syndrom, vanligvis har andre funksjoner som craniosynostosis, dvs. tidlig lukking av den kraniale suturer.

Kort statur

En annen viktig egenskap ved Seckel syndrom er tilstedeværelsen av en kort statur, i noen tilfeller referert til som dvergfysiologi i medisinsk litteratur.

Intrauterin vekstretardasjon resulterer i nærvær av lav fødselsvekt, ledsaget av forsinket beinutvikling eller modning.

På denne måten fører disse karakteristikkene til etter fødselsfasen til utvikling av en unormalt redusert høyde og lemmer..

I tillegg kan det også føre til utvikling av andre skjelettsykdommer slik som radia dislokasjon, hofte dysplasi, kyphoscoliosis, den clinofactilia, eller klumpfoten.

Fuglprofil

Kran- og ansiktsendringer gir folk som lider av Seckel syndrom en særegen konfigurasjon, preget av forskjellige morfologiske funn:

- microcephaly: Redusert hjerneomkrets, dvs. unormalt lite hode.

- Redusert facie: redusert eller unormalt liten ansikts forlengelse, vanligvis oppfattet visuelt som langstrakt og smal.

- Front fremtredende: Pannen har en fremtredende eller utragende strukturkonfigurasjon.

- Fremtredende nasebro: nesen har vanligvis en fremspringende struktur i form av en nebb, i mange tilfeller kalt pico-corno nese.

- micrognatia: Kjeveens morfologiske strukturer har en tendens til å være mindre eller mindre enn normalt, noe som kan forårsake viktige endringer i fôring.

- Store øyne: i sammenligning med resten av konstruksjonene, kan øynene sees større enn normalt. I tillegg er det i noen tilfeller mulig å observere utviklingen av forandrede prosesser som eksofthalmos eller proptose, det vil si en overflod av øyeboller.

- myse: i noen tilfeller er det også mulig å observere avvik av en eller begge øyebollene, disse kan vendes mot utsiden eller mot nesestrukturen.

- Dysplastiske ører: ørene presenterer vanligvis en ufullstendig eller mangelfull utvikling, med fravær av lober. I tillegg har de vanligvis lav cranio-ansiktsimplantasjon.

- Cleft gane: Ganen av de berørte gir vanligvis forskjellige forandringer, som det buede taket eller tilstedeværelsen av sprekker eller sprekker.

- Dental dysplasi: Dentalbiter er også ofte dårlig utviklet, dårlig organisert og overfylt.

Immateriell utvikling underskudd

Den manglende utviklingen av kranial og hjernestruktur kan forårsake et alvorlig nevrologisk og kognitivt kompromiss hos mennesker som lider av Seckel syndrom.

Dermed er en av de hyppigste funnene tilstedeværelsen av et underskudd i intellektuell utvikling preget av dårlig ytelse i det språklige området, minnet, oppmerksomheten etc.

I tillegg har det en tendens til at forskjellige atferdsmessige og motoriske endringer ser ut som stereotypier eller aggressivitets episoder.

Andre funksjoner

I tillegg til funksjonene som er angitt ovenfor, kan andre typer medisinske komplikasjoner forekomme innenfor det kliniske løpet av Seckels syndrom:

- Genital dysplasi: i tilfelle av berørte menn er forekomsten av kryptokjemi eller mangelfull nedstigning av testene mot pungen hyppig. For kvinner er det vanlig å se en klitoromegali eller en unormalt stor klitoris.

- hirsutisme: Denne termen er vanligvis brukt til å henvise til overdreven eller overdreven forekomst av kroppsoverflatehår.

- Hematologisk mangel: i mange tilfeller er det mulig å identifisere en signifikant mangel i en eller flere blodkomponenter (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater, etc.).

årsaker

Seckel syndrom er en sykdom med en autosomal recessive genetiske, dvs. at det ikke trenger å være to kopier av det defekte eller endret gen for sykdommen og dens kliniske egenskaper komme til å utvikle seg (Faivre og Comier-Daire, 2005).

I tillegg til de spesifikke genetiske abnormaliteter, er Seckel syndrom allment heterogen, som for tiden er identifisert opp til tre typer forandringer (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating og Shannon, 2012), spesifikt lokalisert på kromosomer 3, 18 og 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

Videre har vi identifisert tre kliniske former av differensiell Seckel syndrom assosiert med genetiske endringer (Faivre og Comier-Daire, 2005, Faivre og Comier-Daire, 2005):

- Seckel syndrom 1: assosiert med endringer i kromosom 3, spesielt i 3q22-P24-stedet og relatert til en spesifikk mutasjon i Rad3-proteingenet.

- Seckel syndrom 2: knyttet til endringer i kromosom 18, spesielt i stedet 18p11.31-q11, er imidlertid den spesifikke mutasjonen ennå ikke identifisert.

- Seckel syndrom 3: i forbindelse med endringer i kromosom 14, spesielt i 14q21-q22-stedet, har imidlertid den spesifikke mutasjonen ennå ikke blitt identifisert.

Andre studier indikerer imidlertid at Seckel syndrom kan oppstå som følge av spesifikke genetiske mutasjoner på følgende steder:

- Rbbp8-genet på kromosom 18.

- CNPJ-gen på kromosom 13.

- CEP152-gen på kromosom 15.

- CEP63-gen på kromosom 3.

- NIN-gen på kromosom 14.

- DNA2-gen på kromosom 10.

- TRAIP-gen på kromosom 3.

diagnose

Kliniske og morfologiske karakteristika for syndrom Seckel, slik som forsinket intrauterine vekst, Microcephaly eller ansikts strukturelle avvik kan bli identifisert under drektighetsperioden.

Følgelig er føtal ultralyd en av de mest effektive metodene, de tillater visuell og metrisk deteksjon av skjelettstrukturelle anomalier og endringen av fysiske utviklingsrytmer (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Denne typen patologi kan imidlertid ikke bekreftes klinisk til det medisinske bildet er fullstendig utviklet, vanligvis i tidlig barndom (National Organization for Rare Disorders, 2007).

I tillegg er et annet viktig punkt den genetiske studien siden den tillater å studere familiehistorie og arvelige mønstre.

behandling 

For tiden har ingen type medisinsk tilnærming blitt identifisert for å kurere eller stoppe progresjonen av Seckel syndrom. Imidlertid kan ulike behandlinger brukes til symptomatisk forbedring (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo og Alzate Gómez, 2014).

Således er behandlingen vanligvis orientert genetisk undersøkelse og behandling av medisinske komplikasjoner gjennom tverrfaglighet (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014).

Det er også viktig kontroll av hematologiske mangler og således behandling av andre sekundære medisinske komplikasjoner som anemi, pancytopeni eller leukemi inkludert.

referanser

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., og Alzate Gomez, D. (2014). To tilfeller med Seckel syndromet i en colombiansk familie. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Hentet fra Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckel syndrom Hentet fra Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologi av fosterstadiet Seckel syndrom: En saksrapport som gir et morfologisk korrelat for de fremvoksende molekylære mekanismer. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., og Rendón-Macías, M. (s.f.). Et tilfelle med Seckel-Like syndromet. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckel syndrom Hentet fra National Organization for Rare Disorders.