Treacher Collins syndrom Symptomer, årsaker, behandlinger



den Treacher Collins syndrom er en patologi av genetisk opprinnelse som påvirker utviklingen av beinstruktur og andre vev i ansiktsområdet (Genetics Home Reference, 2016).

Et mer spesifikt nivå, selv om det berørte har vanligvis normalt intellektuelle nivå eller forventede nivå av utvikling, har en rekke andre lidelser, så som feil i øret kanalene og ossicles, palpebral fissurer, okulære colobomas eller gane, mellom andre (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins syndrom er en sjelden medisinsk tilstand, så forekomsten er estimert til omtrent ett tilfelle per 40.000 fødsler, omtrentlig (Rodrigues et al., 2015).

I tillegg har eksperimentelle og kliniske studier vist at de fleste tilfeller av Treacher Collins syndrom skyldes en mutasjon tilstede på kromosom 5, spesielt i 5q31.3-området (Rosa et al., 2015).

Når det gjelder diagnosen, gjøres dette vanligvis basert på tegn og symptomer som er tilstede hos den berørte personen, men genetiske studier er nødvendige for å identifisere kromosomale abnormiteter og i tillegg utelukke andre patologier.

For tiden er det ingen kur mot Treacher Collins syndrom, vanligvis medisinske spesialister fokuserer på kontroll av spesifikke symptomer i hver enkelt person (National Organization for Rare Disorders, 2013).

De terapeutiske inngrepene kan omfatte meget varierte spesialister, i tillegg til forskjellige inngrepsprotokoller, farmakologiske, kirurgiske, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Kjennetegn ved Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en lidelse som påvirker kraniofacial utvikling (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Spesielt definerer National Association of Treacher Collins syndrom (2016) denne medisinske tilstanden som: "Endring av utvikling eller kranioencefalisk misdannelse medfødt genetisk opprinnelse, sjeldne, ufrivillig og uten anerkjent kur".

Denne medisinske tilstanden ble først rapportert i 1846 av Thompson og Toynbee i 1987 (Coob et al., 2014).

Imidlertid kalles den britiske oftalmologen Edward Treacher Collins, som beskrev den i 1900 (Mehrotra et al., 2011).

I klinisk rapport, Treacher Collins, beskrevet to barn hadde en nedre øyelokk unaturlig langstrakt, hakk og med fraværende eller dårlig utviklet kinnben (chiildren er Kraniofacial Association, 2016).

På den annen side utføres den første omfattende og detaljert gjennomgang av denne patologien av A. Franceschetti og D. Klein i 1949, ved bruk av begrepet mandibulofacial disotose (Mehrotra et al., 2011).

Som nevnt, påvirker denne sykdommen utvikling og opplæring av kraniofaciale struktur, slik at berørte personer vil presentere ulike problemer som atypiske ansiktstrekk, døvhet, øyesykdommer, fordøyelsesproblemer eller endringer språk (National Association syndrom Treacher Collins, 2016).

statistikk

Treacher Collins syndrom er en sjelden sykdom i befolkningen (Genetics Home Reference, 2016).

Statistiske studier indikerer at den har en omtrentlig prevalens av 1 sak per 10 000-50 000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg er det en medfødt patologi, så dens kliniske egenskaper vil være til stede fra fødselsmålet (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Når det gjelder fordelingen etter kjønn, er det ikke funnet noen nyere data som indikerer en høyere frekvens i noen av disse. I tillegg er det ingen fordeling knyttet til bestemte geografiske områder eller etniske grupper (National Organization for Rare Disorders, 2013).

På den annen side har dette syndromet en tilhørende mutasjoner de novo og arvet mønstre natur, så hvis en av foreldrene lider av syndromet Treacher Collins, vil presentere en 50% sjanse for å bestå denne medisinske tilstanden til deres avkom (chiildren er craniofacial forening, 2016).

I tilfeller av foreldre med barn med Treacher Collins syndrom, er sannsynligheten for å returnere til å ha et barn med denne sykdommen svært lav, når de etiologiske årsaker ikke er assosiert med arvelighet faktorer (chiildren er Kraniofacial Association, 2016)

Karakteristiske tegn og symptomer

Det er forskjellige endringer som kan oppstå hos barn som lider av dette syndromet, men de ser ikke ut på en nødvendig måte i alle tilfeller (Chiildrens kraniofasialforening, 2016).

Den genetiske anomali karakteristikken for Treacher Collins syndrom, vil forårsake et bredt spekter av tegn og symptomer, og i tillegg vil alle disse fundamentalt påvirke kranial ansikts utvikling (National Organization for Rare Disorders, 2013.

Craniofacial funksjoner

  • ansikt: Endringene som påvirker ansikts konfigurasjonen vises vanligvis symmetrisk og bilateralt, det vil si på begge sider av ansiktet. Noen av de vanligste anomaliene inkluderer fravær eller delvis utvikling av kinnbenet, den ufullstendige utviklingen av benkonstruksjonen i underkjeven, tilstedeværelsen av en anusalt liten mandal og / eller hake.
  • Boca: cleft gane, mandibulære misdannelser, tilbaketrekking av tungen, ufullstendig utvikling og feiljustering av tenner, er typiske endringer i dette syndromet.
  • øyne: misdannelse eller unormal utvikling av vevene rundt øyebollene, øyelokkets tilt, fravær av visker eller svært smale lakrimale kanaler. I tillegg er det også sannsynlig at utviklingen av slisser eller muskasjer i irisvevet eller tilstedeværelsen av unormalt små øyne..
  • Luftveiene: det er mange anomalier som påvirker luftveiene, den vanligste er den delvise utviklingen av svelget, innsnevring eller hindring av neseborene.
  • Ører og hørbare kanaler: misdannelse av auditiv strukturer, både intern, media og ekstern. Spesielt kan ørene ikke utvikles eller delvis, ledsaget av en betydelig innsnevring av den eksterne auditive pinna.
  • Unormaliteter i ekstremiteter: I en liten prosentandel av tilfeller kan personer med Treacher Collins syndrom ha endringer i hendene, spesielt tommelen kan presentere en ufullstendig til fraværende utvikling.

Sammendrag, de endringene vi kan forvente å vises hos barn som lider av Treacher Collins syndrom, vil påvirke munn, øyne, ører og puste (Chiildren's kraniofacial association, 2016).

Neurologiske egenskaper

Det kliniske kurset som er riktig for denne medisinske tilstanden, vil gi opphav til en bestemt nevrologisk ordning, karakterisert ved (Coob et al., 2014):

  • Variabel tilstedeværelse av mikrocefali.
  • Normal intellektuelt nivå.
  • Forsinkelse i oppkjøpet av psykomotoriske ferdigheter.
  • Variabelt involvering av kognitive områder.
  • Læringsproblemer.

I noen tilfeller er forsinkelsen i utviklingen av ulike områder eller i oppkjøpet av ferdigheter på grunn av tilstedeværelse av medisinske komplikasjoner og / eller abnormiteter eller fysiske misdannelser..

Sekundære medisinske komplikasjoner

Endringer i ansikts-, hørsels-, buccal- eller okulær struktur vil forårsake en rekke betydelige medisinske komplikasjoner, hvorav mange er potensielt alvorlige for den berørte personen (National Organization for Rare Disorders, 2013):

  • Åndedrettssvikt: Reduksjon av funksjonsevne i luftveiene er en potensielt dødelig medisinsk tilstand for den enkelte.
  • Barnapné: Denne medisinske komplikasjonen innebærer tilstedeværelse av korte episoder av avbrudd i respiratorisk prosess, spesielt under søvnfasen.
  • Feeding problemer: anomalier i svelget og orale misdannelser vil alvorlig hindre næringen til den berørte personen, i mange tilfeller vil bruk av kompenserende tiltak være avgjørende.
  • Tap av syn og hørsel: Som i de tidligere medisinske komplikasjonene vil den unormale utviklingen av de okulære og / eller auditive strukturer føre til en variabel påvirkning av begge kapasiteter.
  • Forsinkelse i oppkjøp og produksjon av språk: hovedsakelig på grunn av misdannelser som påvirker taleenheten.

Av disse symptomene, både presentasjon / fravær og alvorlighetsgrad, kan variere betydelig blant de berørte, selv blant medlemmer av samme familie.

I noen tilfeller kan den berørte personen presentere et veldig subtilt klinisk kurs, slik at Treacher Collins syndrom kan forbli udiagnostisert. I andre tilfeller kan det oppstå alvorlige anomalier og medisinske komplikasjoner som gjør at individets overlevelse er i fare (National Organization for Rare Disorders, 2013).

årsaker

Som tidligere nevnt har Treacher Collins syndrom en genetisk karakter av medfødt type, derfor vil de berørte personer presentere denne medisinske tilstanden fra fødselen.

Spesielt er de fleste tilfellene forbundet med tilstedeværelsen av abnormiteter på kromosom 5, i 5q31-området. (Rosa et al., 2015).

I tillegg har forskjellige undersøkelser gjennom dette syndromets historie indikert at det kan skyldes spesifikke mutasjoner i generene TCOF1, POLR1C eller POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Således er TCOF1-genet den hyppigste årsaken til denne patologien, som representerer omtrent 81-93% av de totale tilfellene. På den annen side gir POLR1C- og POLRD1-gener anledning til ca 2% av resten av tilfellene (Genetics Home Reference, 2016).

Dette settet av gener synes å ha en betydelig rolle i utviklingen av bein, muskel og hudstruktur av ansiktsområdene (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om de fleste tilfellene av Treacher Collins syndrom er sporadiske, presenterer denne patologien et mønster av arvelighet for foreldre til barn på 50%.

diagnose

Diagnosen Treacher Collis syndrom er basert på kliniske og radiologiske funn, og i tillegg brukes flere komplementære genetiske tester (Genetics Home Reference, 2016).

Ved klinisk diagnose utføres en detaljert fysisk og nevrologisk undersøkelse for å spesifisere disse. Normalt utføres denne prosessen basert på sykdoms diagnostiske kriterier.

En av testene mest brukt i denne evalueringsfasen, er røntgen, de er i stand til å tilby informasjon om tilstedeværelse / fravær av kraniofaciale misdannelser (National Organization for sjeldne diagnoser, 2013).

Selv om visse ansiktstrekk er direkte observerbare, røntgen, gi presis og nøyaktig informasjon om utviklingen av kjevebenet, skull utvikling, eller utvikling av flere misdannelser (National Organization for sjeldne diagnoser, 2013).

Videre i tilfeller hvor fysiske tegn er fortsatt veldig subtil eller der det er nødvendig for å bekrefte diagnosen, kan ulike genetiske tester brukes for å bekrefte tilstedeværelse av mutasjoner i TCOF1, POLR1C og POLR1D gener (National Organization for sjeldne diagnoser , 2013).

I tillegg, når det er en familiehistorie av Treacher Collins syndrom, er det mulig å utføre en prenatal diagnose. Gjennom amniocentese kan vi undersøke embryoets genetiske materiale.

behandling

For tiden er det ingen type kurativ behandling for Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på behandling av de vanligste tegnene og symptomene..

Således tas det første identifisering av sykdommen, er det vesentlig at en vurdering av de mulige medisinske komplikasjoner (Huston Katsanis & Wang nålestikk, 2004) er laget:

  • Endringer i stierområdene
  • Alvorlige endringer i ansiktsstrukturen.
  • Munnspalter.
  • Forandringer av svelging.
  • Tilsetningsendringer.
  • Øye og visuelle problemer.
  • Dental anomalies.

Realiseringen av alle disse anomaliene er grunnleggende for utformingen av en individualisert behandling og tilpasset behovene til den berørte personen.

Derfor, for styring av dette individualisert behandling ofte krever tilstedeværelse av fagfolk fra ulike områder som lege, kirurg, tannlege, audiograf, logoped, psykolog, etc. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Nærmere bestemt, alle medisinske komplikasjoner, er delt inn i flere tidsfaser for å løse deres medisinsk terapeutisk intervensjon (Huston Katsanis & Wang nålestikk, 2004):

  • Fra 0 til 2 år: behandling av endringer i luftveiene og oppløsning av fôringsproblemer
  • Fra 3 til 12 år gammel: behandling av språkendringer og integrering i utdanningssystemet
  • Fra 13 til 18 år gammel: bruk av kirurgi for korrigering av kraniofacial misdannelser.

I alle disse faser er både bruk av narkotika og kirurgisk rekonstruksjon de vanligste terapeutiske teknikkene (National Organization for Rare Disorders, 2013).

referanser

  1. ANSTC. (2016). Hva er Treacher Collins? Hentet fra National Association of Treacher Collins syndrom.
  2. CCA. (2010). veilede for å forstå syndrom av forræderkolliner. Hentet fra Children's Craniofacial Association.
  3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiske styringen av Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral og Maxillofacial Surgery , 581-589.
  4. Genetikk hjemme referanse. (2016). Treacher Collins syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
  5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. GeneReviews.
  6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinisk spektrum av Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
  7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolusjon av et barn med Treacher Collins syndrom som gjennomgår fysioterapeutisk behandling. Fisioter. mov., 525-533.
  8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Øremisdannelser, hørselstap og hørselsrehabilitering hos barn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.