Turner syndrom symptomer, årsaker, behandlinger

den Turners syndrom (ST) er en genetisk patologi assosiert med det kvinnelige kjønn som oppstår som følge av delvis eller totalt fravær av et X-kromosom, i hele eller deler av organismens celler (National Organization for Rare Disorders, 2012).

De hyppigste kliniske egenskapene inkluderer vanligvis redusert høyde eller høyde, gonadal dysfunksjon, ulike hjertestørrelser, oftalmologiske og otiske endringer blant andre funksjoner (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016).

Turners syndrom er vanligvis ikke forbundet med tilstedeværelse av mental retardasjon, intellektuell utvikling er normal, bortsett fra i spesielle tilfeller. Det er imidlertid vanlig å observere en bestemt nevrokognitiv profil (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosen av denne patologien kan gjøres i svangerskapsfasen, basert på kliniske observasjoner. Når det foreligger en diagnostisk mistanke, må det derfor gjennomføres en genetisk undersøkelse. Det er imidlertid oftest gjort i livets første øyeblikk eller i barndommen (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Selv om det ikke er kurativ medisinsk inngrep for Turners syndrom, har mange spesialiserte behandlinger blitt utviklet for å behandle medisinske komplikasjoner av denne patologien: hormonell behandling, plastikkirurgi, ernæringsmessig kontroll, nevropsykologisk stimulering etc. (Galán Gómez, 2016).

Turners syndrom er ikke en dødelig patologi, men utviklingen av alvorlige medisinske komplikasjoner, som for eksempel hjertemessige anomalier, kan føre til overlevelse av berørte personer (Genetics Home Referece, 2016).

Kjennetegn ved Turners syndrom

Turners syndrom (ST), oppkalt etter legen Henry Turner, som var en av de første medisinske spesialistene for å beskrive den kliniske løpet av denne patologien i medisinsk litteratur, ca. 1938 (National Organization for Rare Disorders, 2012).

I tillegg er denne medisinske tilstanden også kjent som Ullrich-Turner eller Bonnevie-Ullrich, Turner og / eller gonadal digenese (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Generelt betraktes denne patologien ikke som en sykdom, men et syndrom, det vil si et sett med tegn og symptomer som er relatert til hverandre, slik at en gruppe kan bli laget, men ikke nødvendigvis alle tilstede samtidig i en sak (López Siguero , 2016).

Selv om ST presenterer et veldefinert klinisk kurs, kan det forårsake et bredt spekter av medisinske problemer som følge av den etiologiske genetiske endringen (Mayo Clinic, 2014)..

karyotype

Siden 1959 har det vært kjent at denne patologien påvirker det kvinnelige kjønet spesifikt, siden det ble observert at Turners syndrom oppstår som et resultat av totalt eller delvis fravær av X-kromosomet (López Siguero, 2016).

Mennesker har 46 kromosomer, organisert på strukturelle nivå i 23 par. I tillegg har vi i disse to to kromosomer som vil definere våre seksuelle egenskaper.

Spesielt er paret av mannlige sexkromosomer dannet av et X- og Y-kromosom, mens paret av kvinnelige sexkromosomer består av to X-kromosomer.

Kombinasjonen og delingen av alt dette genetiske materialet vil bestemme våre fysiske, kognitive og seksuelle egenskaper. Imidlertid, hvis i den embryonale utviklingsfasen er det en feil i celledeling som påvirker en del eller alt av et X-kromosom, kan Turners syndrom forekomme (Forening av dentalfaglige misdannelser og abnormaliteter, 2012).

Sammendrag Karyotypen av Tuerner-syndromet presenterer 45 kromosomer med en 45 X-modell, et fraværende sex-kromosom.

Uttrykket av anomaliene produsert av Turners syndrom varierer vanligvis avhengig av utviklingsnivået til den berørte personen. Derfor kan vi finne hyppigere kliniske trekk i noen stadier enn i andre.

I tillegg er Turners syndrom forbundet med høy sykelighet, så kan virke sammen med andre medisinske tilstander slik som kardiovaskulær sykdom, diabetes, hypotyroidisme, etc. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

statistikk

Turners syndrom (TS) er en medisinsk tilstand som utvikler seg i omtrent en person for hver 2500 jenter født i live over hele verden (Genetics Hjem Referece, 2016).

Dog kan omfanget av patologien variere, da spontane og ufrivillige miscarriages er vanlige (Genetics Home Referece, 2016).

Turners syndromssamfunnet i USA (2015) påpeker at Turners syndrom kan forekomme i ca. 10% av tilfellene av abort.

Spesielt har det blitt estimert at mer enn 70 000 kvinner og jenter med dette syndromet bor i USA (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Når det gjelder fordelingen etter kjønn, har vi tidligere antydet at Turners syndrom er en patologi som spesielt påvirker kvinnens kjønn. I tillegg er det ikke identifisert noen tilfeller knyttet til bestemte etiske eller rase grupper eller bestemte geografiske regioner.

På den annen side er ST en patologi av medfødt genetisk opprinnelse, så den fysiske fenotypen er tilstede fra fødselsmålet, selv om symptomene kan være subtile i mange tilfeller.

Dermed er ST vanligvis diagnostisert før fødselen eller kort tid etter. Imidlertid er det svært milde tilfeller som kan forbli udiagnostisert gjennom barndommen, selv i voksen alder (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Tegn og symptomer

Avhengig av den spesifikke genetiske endringen av X-kromosomet, kan ST forårsake differensielle kliniske trekk blant de berørte, men noen av de vanligste har blitt rapportert (Galán Gómez, 2016):

Muskuloskeletale lidelser

• Kort staturTil tross for det faktum at utviklingen av høyde i de første stadiene av livet vanligvis justeres til forventede vekststandarder, har det blitt observert at berørte mennesker vanligvis når en endelig høyde under gjennomsnittet. Fra fødselen og de tidlige stadier av barndommen bremser veksten, blir langsommere ved sammenligning i aldersgruppen. Dessuten opplever de vanligvis ikke en vekst i puberteten.
• Redusert nakke: Nakken har vanligvis en kortere lengde enn vanlig, ledsaget av tilstedeværelse av hudfeller.
• Cubito Valgo: Det er en strukturell misdannelse som påvirker underarmen. Spesielt kan det observeres en avvikelse fra dette utad, med albuene semibygges permanent.
• Reduksjon av metakarpaler: Den metakarpus, en av de benete delene som utgjør strukturen på fingrene, har vanligvis en mindre størrelse enn vanlig eller forventet.
• Madelung misdannelse: er en endring som påvirker håndsettets strukturelle sammensetning. Dette er forkortet enn normalt og med bueformet arrangement av ulna og radius, som reduserer mobiliteten betydelig.
• skoliose: Som resten av muskuloskeletale endringer, er det vanlig å observere en avvik eller krumning i ryggraden hos mennesker som er rammet av dette syndromet.
• Genu Valgo: Denne tilstanden kalles også ben i "X", siden de er avviket, observerer en posisjon der knærne kommer til å berøre. Bena er plassert mot fura og anklene blir vurdert.
• Micrognathia og ogival gane: Utvikling av en mandal med redusert dimensjon er mulig, ledsaget av en høyde og bøyning av den sentrale delen av den harde gane.
• Hypoplastiske momas: hos kvinner som lider av ST, er brystene vanligvis dårlig utviklet.

Lymfatiske endringer

I tilfelle av disse endringene er det hyppigst å observere en lymfatisk obstruksjon, det vil si en blokkering eller blokkering av fluidet drenert fra de forskjellige kroppsvevene gjennom lymfekarrene.

Når dette skjer, kan forskjellige anomalier utvikle seg, de vanligste i ST er:

• Pterigium Colli: Denne endringen er en cervikal misdannelse som påvirker strukturen i nakken, der tilstedeværelsen av membraner eller bånd av vev og muskelfibre blir observert, som går fra mastoid mot skulderen.
• Lav kapillær implantasjonslinje: Det er vanlig at hårlinjen plasseres på et lavt nivå. Spesielt i tilfeller som pterigium Colli vises.
• Ødem i ekstremiteter: Endringen i lymfatisk sirkulasjon kan føre til opphopning av væske i ulike kroppsområder, spesielt i hender og føtter, noe som fører til utvikling av signifikant betennelse.
• Spiker dysplasi: Det er en type dystrofi som påvirker neglene, disse viser vanligvis et tap av strukturvolum, langsgående striper og tap av emalje.
• Drematoglifos: Inkluderer utvikling av hudkroker på håndflatene eller håndflatene.

Endringer i kimceller

• Gonadal anomali: Ovarieinsuffisiens oppstår vanligvis og de ytre kjønnsorganene har en tendens til å utvikle seg ufullstendig eller delvis. I mange tilfeller er denne typen endring betegnet som "seksuell infantilisme" i den medisinske litteraturen.
• infertilitet: Fraværet av produksjon av hormoner og seksuelt av eggstokkene, medfører mangelfull utvikling av puberteten. I tillegg til å observere en mangelfull utvikling av sekundære seksuelle egenskaper, mangler kvinner vanligvis kapasiteten til produksjon av ovler
  og menstruerer.

Neuropsykologisk mønster

ST, innebærer ikke vanligvis utvikling av et generelt intellektuelt underskudd. Berørte personer har en intelligens tilpasset sin alder og utviklingsnivå.

På det kognitive nivå har imidlertid flere områder med en mangelvareutvikling blitt oppdaget, noe som påvirker læringenskapasiteten globalt.

Mange berørte har en tendens til å ha problemer med utvikling av retningsretning og orientering, minne og oppmerksomhetsferdigheter eller evnen til å løse problemer.

En annen type vanlige endringer

• Hjerteavvik: medfødte hjertefeil som bicuspid aortaklaff eller forkortelse av aorta er ekstremt vanlige.
• Nyreavvik: Horseshoe nyrer, misdannelser i urinveiene, er noen av de vanligste nyre manifestasjonene.
• Øye og visuelle unormaliteter: vanligvis observert strabismus, amblyopi eller hengende øyelokk, blant andre typer forandringer.
• Auditoriske abnormiteter: ørene og den eksterne hørskanalen har vanligvis lav plass, i tillegg kan utviklingen av en annen type interne misdannelser føre til en betydelig reduksjon av lydkapasiteten.

årsaker

Som vi nevnte tidligere, er utviklingen av Turners syndrom på grunn av tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet på et X-kromosom.

Under svangerskapet, når det genetiske materialet er omarrangert for å implementere alle egne biokjemiske prosesser for embryoutvikling, forskjellige endringer eller feil, et resultat av indre, ytre eller tilfeldige mutasjoner kan forekomme faktorer.

Når dette skjer, kan den funksjonelle strukturen til individets kromosomale og genetiske materiale endres, og følgelig etterfølgende fenotypiske og atferdsegenskaper..

I ST, er et klinisk mønster som spesielt påvirker kvinner beskrevet, dette skyldes kromosomal abnormitet X.

Selv om begge kjønn har menn og kvinner et X-kromosom, for kvinner dobles det. Derfor, når en anomali utvikler som delvis eller helt påvirker tilstedeværelsen av et X-kromosom, blir svangerskapet av et mannlig embryo avbrutt spontant, fordi denne situasjonen på grunn av sin seksuelle kromosomale sammensetning (XY) ikke vil tillate deg å utvikle med den unike tilstedeværelsen av Y-kromosomet.

Imidlertid, i tilfelle av delvis eller totalt fravær av et X-kromosom i en embryonisk hunn, kan fosteret være mulig, ettersom fraværet av denne kromosomet kan kompenseres ved den andre X-komponenten av paret på grunn at kvinner har en seksuell kromosomal sammensetning XX.

X-kromosomet er ikke symmetrisk, det har noen forhåndsinnstilte armer (p) og lange armer kalt (q). Når det er delvis eller totalt tap av en av armene, kan differensielle tegn og symptomer forekomme hos personer som lider av Turners syndrom (Galán Gómez, 2016).

Når det korte området av X-kromosomet forblir bevaret, kan de berørte vise en normal utvikling av puberteten. Dette skjer i ca 10-15% tilfeller, mens den lengre armen opprettholdes, vil det mest karakteristiske tegnet være reduksjonen i høyde (Galán Gómez, 2016)..

Bortsett fra dette er det mest vanlige i Turners syndrom er fraværet av en X-kromosom, som vil føre til presentasjonen av det fullstendige kliniske forløpet (Gómez Galán, 2016).

diagnose

Normalt vil diagnosen bli gjort i prenatalstadiet. Ultralyd ultralyd er i stand til å vise noen av de fysiske anomaliene som ST produserer.

Således, når det er mistanke om denne patologien, utføres en genetisk undersøkelse vanligvis for å evaluere føtal DNA (Mayo Clinic, 2014)..

Vanligvis er laboratorietester som anvendes ved dette trinn: chorion villus sampling og amniocentesis forsøke å trekke ut en del av placentavev og fosterhenholdsvis for å analysere deres kromosomale flytende blanding (Mayo Clinic, 2014).

Men hvis den kliniske mistanke ikke begynner før postnatale fasen, utføres den genetiske studien vanligvis gjennom ekstraksjon av en liten blodprøve..

Foruten tilstedeværelsen av det etiologiske genetisk abnormitet, er det vesentlig at forskjellige spesialister vurdere de egenskapene som er særegne for vedkommende person, samt underliggende medisinske komplikasjoner (Mayo Clinic, 2014).

Det vesentlige målet med klinisk utforskning er å designe en ukomplisert og effektiv intervensjon.

behandling

Selv om det ikke finnes et kurativ mål for Turners syndrom, er det flere terapeutiske strategier for behandling av tegn og symptomer på denne patologien..

Noen av de hyppigste spesifikke tilnærmingene inkluderer (Galán Gómez, 2016):

• Farmakologisk behandling for hypertensjon og hjerte endringer.
• Kompenserende verktøy for hørselstap.
• Hormonbehandling, basert på administrering av østrogener for å stimulere utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper.
• Administrasjon av veksthormon (GH), for stimulering av økning i størrelse.
• Næringsregulering for kontroll og regulering av kroppsvekt.
• Tidlig stimulering og nevropsykologisk behandling for intervensjonen i de fleste underskuddskognitive områdene.

referanser

1. AAMADE. (2012). Turners syndrom. Oppnådd fra forening av dentalfekke misdannelser og abnormiteter.
2. Galán Gómez, E. (2016). Turners syndrom. Spansk Forening for Pediatrik.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Prenatal egenskaper hos Turners syndrom. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Genetisk Science Learning Center. (2016). Turners syndrom. Hentet fra Genetisk Vitenskap Læringssenter. University of Utah.
5. López Siguero, J. (2016). Spørsmål og svar om Turners syndrom. Spansk Forening av Pediatrisk Endokrinologi.
6. Mai Cinic. (2014). Turners syndrom. Hentet fra Mayo Cinic.
7. NIH. (2013). Lære om Turners syndrom. Hentet fra Hva er Turner syndrom?.
8. NIH. (2016). Turners syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
9. NORD. (2012). Turners syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
10. Orbañanos elver, I., Vela Desojo, A. Martinez-INDART, L., Grau Bolado, G., Rodriguez Estevez, A., & Rica Echevarría, I. (2015). Turners syndrom: fra fødsel til voksenliv ... Endokrinol Nutr., 499-506.
11. Turners syndrom Society of the United States. (2016). Om Turners syndrom. Hentet fra Turners syndrom Society of the United States.