Usher syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Usher syndrom Det utgjøres av en gruppe lidelser med medfødt arvelig opprinnelse preget av neurosensoriske endringer (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

På klinisk nivå er denne patologien definert av tilstedeværelsen av bilateral døvhet, retinitis pigmentosa og ulike vestibulære endringer (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

Avhengig av alvorlighetsgraden og de berørte områdene, er Usher syndrom vanligvis delt inn i tre kliniske former:  Usher syndrom I (USH1), Usher II syndrom (USH2) og Usher III syndrom (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

Den etiologiske årsaken til dette syndromet er forbundet med et autosomalt resessivt mønster definert av en bred genetisk heterogenitet (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Mer enn 8 forskjellige gener relatert til forekomsten av Usher syndrom har blitt identifisert. Disse er ansvarlige for hver av de kliniske deltypene (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Diagnosen av denne sykdommen krever bruk av forskjellige oftalmologiske og audiologiske analyser. I tillegg utføres en genetisk studie vanligvis for analyse av spesifikke mutasjoner (Sabaté Cintas, 2009).

Det er ingen kurativ terapeutisk tilnærming til denne lidelsen. Det vanligste er å bruke metoder for fysisk tilpasning, rehabilitering, orientering / mobilitetsopplæring og spesialopplæring (Sabaté Cintas, 2009).

I tillegg påvirket i tillegg den medisinske prognose av de som vanligvis kjennetegnet ved progressiv utvikling av psykiatriske og / eller neurologiske psykologiske forandringer som vil vesentlig svekke livskvaliteten til disse (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011 ).

Kjennetegn ved Ushser syndrom

Ushser syndrom (SU) er en av de vanligste årsakene til blindhet og døvhet av genetisk opprinnelse (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Det er en sykdom som preges av den kliniske presentasjonen av auditiv forverring av sensorineur karakter, tap av synsstyrke og vestibulære anomalier (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Det kliniske kurset er forbundet med (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005):

• Skader og abnormiteter i indre øre (nedsatt hørsel og balanse).
• Retinitis pigmentosa (nedsatt syn)

Denne lidelsen er spesielt definert av sin kliniske og genetiske variabilitet. Kliniske studier pleier å bruke begrepet Usher Syndrome som en gruppering av lidelser (USH1, USH2 og USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Det er en sykdom med stor medisinsk og psykologisk interesse, på grunn av graden av sensorisk og sosial isolasjon som de berørte menneskene har (Jaijo et al., 2005).

De første kliniske beskrivelser av denne lidelsen skyldes Von Græfe og Libreich, som identifiserte en betydelig medisinsk sammenheng mellom døvhet og retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa og Kobari, 2007).

Hans arvelige karakter ble identifisert i 1914, takket være studiene av den britiske oftalmologen Usher, fra hvilken han får navnet hans (Cleveland Clinic, 2016).

Men Bell (1933) var en av pionerene i å identifisere den store kliniske heterogeniteten som definerer dette syndromet (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

statistikk

De fleste kliniske, epidemiologiske og / eller eksperimentelle studier anser at Usher syndrom er en del av sjeldne eller sjeldne sykdommer (Wallber, 2009).

Usher syndrom er imidlertid den vanligste årsak til døvblindhet hos mennesker (Wallber, 2009).

Opprinnelsen til de kliniske egenskapene til 6% av medfødte døve individer og 18% av personer som lider av retinitt pigmentosa skyldes tilstanden av Usher syndrom (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Den generelle forekomsten av dette syndromet er estimert til 3-4 tilfeller per 100 000 mennesker i befolkningen, hvis en spesifikk tilknytning til kjønn, rase eller geografisk opprinnelse (Sabaté Cintas, 2009).

Imidlertid plasserer andre forfattere som López, Gelvez og Tamayo (2011) prevalensen på 3,5-6,2 tilfeller per 100 000 mennesker.

For Spania kan forekomststallene nå 4,2 tilfeller per 100 000 innbyggere, forutsatt at rundt 1600 er rammet over hele territoriet (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

I USA har den vært lokalisert i ca 5 tilfeller per 100 000 innbyggere; i de skandinaviske regionene i 3 per 100 000 og i Colombia i en figur nær 3,2 tilfeller per 100 000 mennesker (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Til slutt, når det gjelder fordeling av saker undergrupper, noterer vi følgende informasjon (Genetics Hjem Reference, 2016):

• Skriv I og II som de hyppigste former for Usher syndrom.
• Type III, minst vanlig, som representerer 2% av de totale tilfellene.

Tegn og symptomer

De kliniske egenskapene til Usher syndrom er hovedsakelig relatert til sensorineural døvhet, tap av synsstyrke og endring av vestibulært system.

Sensorineural døvhet

Nivået på auditiv skarphet kan variere betydelig blant de berørte og avhengig av subtypen av Usher-syndromet som lider (Sabaté Cintas, 2009).

Enkeltpersoner kan lide av total medfødt døvhet, moderate hørselsproblemer eller normal eller effektiv skarphet (Sabaté Cintas, 2009).

Alle problemene knyttet til det hørbare området har sin opprinnelse i nærvær av en type neurosensorisk endring. Således er det mest vanlig å observere en type av døvhet, eller sansenevralt hørselstap (Genetics hjem Reference, 2016).

Denne patologien refererer til tilstedeværelsen av medfødte lesjoner i det indre øret og en variabel forandring av fibrene og nerveterminaler assosiert med hørselsnerven (Cochlear, 2016).

Tap av synsskarphet

Synsforstyrrelser gir ofte grunnleggende kliniske tilstand Usher syndrom (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Berørte personer presenterer et kurs karakterisert ved en progressiv reduksjon i synsskala, definert av følgende mønster (Genetics Home References, 2016):

• Tap av nattesyn.
• Tap av lateral syn.
• Utseende av blinde flekker.
• Utvikling av opasitet i linsen (grå stær).

Alle disse oftalmologiske anomaliene har sin opprinnelse i presentasjonen av retinitis pigmentosa (RP).

Retinitis pigmentosa er en medisinsk tilstand som refererer til den progressive utviklingen av lesjoner i okulære celler som er følsomme for lys (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Disse cellene, kalt kjegler og stenger, befinner seg i netthinnen og er i stand til å konvertere lysstimuli til elektriske signaler som kan tolkes på hjernenivå (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Forekomsten av forskjellige faktorer, som for eksempel genetiske abnormiteter, kan føre til at disse cellene dør (American Academy of Ohtalomology, 2016).

På begynnelsen påvirker røret, hovedsakelig ansvarlig for nattesyn og perifert. Deretter er det en nedbrytning av kjegler, ansvarlig for den sentrale visjonen og oppfatningen av farger (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Endring av Vestibular System

De medfødte anomaliene som er tilstede i det indre øre, kan også forårsake noen signifikante endringer i vestibulærsystemet (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

Vestibulærsystemet er dannet av ulike strukturer som har en grunnleggende rolle i balansen og effektivt vedlikehold av kroppsstilling.

Dette systemet grupperer flere perifere komponenter (vestibulære nerverterminaler og indre øre) og andre av sentral natur ved hjerne- og spinalnivå..

I Usher-syndromet vil involvering av noen av disse komponentene forårsake ulike symptomer i hovedsak relatert til balanse (Genetics Home Reference, 2016).

Som følge av dette er det vanlig å observere orienteringsproblemer, hyppige tap av balanse, oppkjøp av sitte og senstående, blant annet (Genetics Home Reference, 2016).

Hva er de forskjellige undertypene?

Usher syndrom kan klassifiseres i flere undertyper avhengig av alder av de første symptomene, de kliniske egenskapene og alvorlighetsgraden av den medisinske tilstanden (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

Usher Syndrome Type I

Den første subtypen av Usher syndrom kan identifiseres fra fødselen, selv om noen av de spesifikke egenskapene er progressive (Sabaté Cintas, 2009):

De hørbare anomaliene er preget av tilstedeværelsen av en dyp døvhet av medfødt natur, det vil si fra fødselen. I tillegg er det ikke mulig å bruke spesifikke tilpasninger, for eksempel høreapparater for å forbedre denne kapasiteten.

De visuelle endringene har en tendens til å virke lurende. De første synproblemene oppstår rundt 10 år og kan utvikles mot blindhet med økende alder.

Det er også mulig å identifisere abnormiteter knyttet til vestibulærsystemet. Disse fundamentalt gjennom de alvorlige problemer med balanse.

Type II Usher Syndrome

Subtype II av Usher syndrom presenterer en senere debut. Den typiske debutalder av de første symptomene er vanligvis plassert i den unge scenen (Cintas Sabate, 2009):

De auditive endringene viser vanligvis en mindre alvorlig karakter. Selv om utviklingen av moderate hørselsunderskudd er mulig, er det mulig å bruke høreapparater for å forbedre effektiviteten.

I tillegg gir tilstedeværelsen av en residuell hørsel dem mulighet til å bruke muntlig språk som et grunnleggende kommunikasjonsmiddel.

Visuelle underskudd har en tendens til å være forbundet med den progressive utviklingen av retinitis pigmentosa, mens balansen ikke er signifikant påvirket.

Usher Syndrome Type III

Den tredje og siste subtypen av Usher syndrom har en typisk presentasjon i voksen alder. Selv om noen kliniske egenskaper kan forekomme tidligere (Sabaté Cintas, 2009):

Auditorisk skarphet karakteriseres av en normal eller normal utbrudd som må reduseres i voksen alder, noe som fører til døvhet.

Visuelle forandringer, definert av tenårene retinitis pigmentosa presentasjon og utvikling av blindhet i løpet av mellomliggende stadier av voksenlivet.

Endelig påvirkes også vestibulærsystemet, noe som fører til utvikling av viktige koordinerings- og balanseproblemer.

årsaker

Som vi antydet i den opprinnelige beskrivelsen, har Usher syndrom en autosomal recessiv arvelig opprinnelse (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

De genetiske endringer er i det vesentlige definert av heterogenitet, siden hver av de forskjellige undertyper tilsvare forskjellige uregelmessigheter (Lopez, Gelvez og Tamayo, 2011).

Det har vært mulig å identifisere mer enn 12 forskjellige steder av genetiske endringer, ledsaget av mer enn 8 spesifikke mutasjoner: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto og Millan, 2005).

De fleste tilfeller av type I er forbundet med mutasjoner av genet MYO7A og CDH12. Mens type II er mer relatert til spesifikke mutasjoner i USH2A-genet. Til slutt, den type III er på grunn av mutasjoner i genet CLRN1 (Genetics hjem Reference, 2016).

diagnose

De kliniske karakteristika for Usher syndrom utlede deres diagnose til utforsking (American Academy of Ophthalmology, 2016) hørsel, syn og vestibulære systemet.

Derfor er det grunnleggende å evaluere lydkapasiteten, synsfrekvensen og tilstedeværelsen av mulige endringer i balansen og kroppssamordningen (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• Gransking: audiometri, otoakustiske utslipp, cochlear evoked potentials og otoscopy (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmologisk undersøkelse: Fundus perimetri, elektroretinografi, electrooculography og electronystagmogram.
• Vestibular eksamenSelv om noen av de ovennevnte test kan identifisere noen endringer i det vestibulære system, er det mest vanlig å utføre en balansetest.

I tillegg til de tilnærminger som er beskrevet ovenfor, er det viktig å gjøre en genetisk studie på grunn av arvelige natur av denne sykdommen.

Det grunnleggende målet med denne type tester er å identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen som gir opphav til den kliniske subtypen som pasienten lider og for å identifisere arvsmønsteret.

behandling

Det finnes ingen kur eller terapeutisk tilnærming designet spesielt for Usher syndromet (Sabaté Cintas, 2009).

Ulike spesialister og institusjoner som American Academy of Ophthalmoogy (2016) påpeker at den beste helsevesenet tilnærming er identifisering og tidlig diagnose.

Klassiske terapier inkluderer:

• Auditorisk kompensasjonsutstyr, som det cochlear implantatet.
• Visuelle kompensasjonsinnretninger, for eksempel linser eller tilpasninger.
• Vitaminbehandling basert på administrering av vitamin A for kontroll av retinitt pigmentosa.
• Fysisk rehabilitering for forbedring av balanseproblemer og kroppssamordning.
• Kommunikasjonsbehandling for generering av alternative former for kommunikasjon.

I tillegg har undersøkelser er også i gang om alternative behandlings siste generasjon, alle forbundet med generstatning.

referanser

1. AAO. (2016). Diagnose og behandling av usher syndrom. Hentet fra American Academy of Ophthalmology.
2. Celeveland Clinic (2016). Usher Syndrome Hentet fra Celeveland Clinic: Usher syndrom.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). Til medisinske, genetiske og psykososiale aspekter ved Usher syndrom.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Molekylær genetisk undersøkelse av Ushser syndrom i Spania. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Frekvensen av mutasjoner i usherin-genet (USH2A) hos 26 colombianske individer med Usher-syndrom, type II. biomedisinsk.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Usher syndrom: et eksempel på genetisk heterogenitet. Med Clin Barc. Hentet fra Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Usher syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Usher Syndrome Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Hva er Usher syndrom? FGM.