Vestsyndrom Symptomer, årsaker og behandling

den Vestsyndrom (SW) Det er en type aldersavhengig barndomsepilepsi (Arce-Portillo et al., 2011). Det er en epileptisk encefalopati som er preget av en symptomatisk triad: infantile spasmer, hypsarytmi og forsinkelse i psykomotorisk utvikling..

I tillegg er det også vanlig å finne andre navn i denne patologien, som "Infantile Spasm" eller "Infantile Spasms", i den angelsaksiske medisinske litteraturen (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Vanligvis oppstår den typiske utviklingen av det kliniske syndromet i Vestsyndrom rundt 4-8 måneder (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Både forekomsten og forekomsten varierer vesentlig avhengig av det geografiske området, men forskjellige statistiske studier har vist større forekomst hos menn (Arce-Portillo et al., 2011).

West syndrom kan klassifiseres på forskjellige måter avhengig av den underliggende etiologi (symptomatisk, sekundær, kryptogen og idiopatisk), men det mest vanlige er relatert til prenatal hendelser (Pinto og Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Selv om det ikke er noen behandling for West syndrom, terapeutisk intervensjon med adrenokortikotropt hormon (ACTH) og vigabatrin (VGB), ofte utvikle seg gunstig (Guillén Guillén Pinto og Mendoza, 2015).

Kjennetegn ved Vestsyndrom

Vestsyndrom (SW) er en type aldersrelatert barndomsepilepsi som er forbundet med tre klassiske symptomer: infantil spasmer, hypsarytmi og en generalisert forsinkelse i psykomotorisk utvikling.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsi er en nevrologisk forstyrrelse karakterisert ved tilbakevendende episodisk utvikling av uvanlig nevral aktivitet, kalt krise eller kramper (Fernandez-Suarez et al, 2015 ;. Mayo Clinic, 2015).

I tillegg er epilepsi en av de hyppigste kroniske nevrologiske sykdommene i befolkningen generelt (Medina, 2015). Rundt 50 millioner mennesker lider av epilepsi over hele verden (Verdens helseorganisasjon, 2016).

I tilfelle av spedbarnspopulasjonen er en av de mest alvorlige og vanlige former for epilepsi Vestens syndrom (SW), en type epileptisk encefalopati (Medina, 2015)..

Begrepet encefalopati brukes til å referere til forskjellige hjernens patologier som forandrer både dens struktur og dens effektive funksjon (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2010). I tilfelle av epileptisk encefalopati vil nevrologiske endringer inkludere: unormal hjerneaktivitet, anfall, kognitive og atferdsmessige underskudd, blant annet (Epilepsy Foundation, 2008).

Vests syndrom ble først beskrevet i 1841 av William J. West, gjennom tilfellet av hans 4 måneder gamle sønn (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, bemerket de sjeldne og unike kramper av barnpopulasjonen som ble presentert i denne medisinske tilstanden.

Senere beskrev enkelte forfattere som Lennox og Davis eller Vasquez og Turner (1951) nøyaktig de karakteristiske symptomene på Vests syndrom, så kalt "Liten dårlig variant"(Andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Over tid brukt ulike kirkesamfunn, som mest hensiktsmessig "infantile spasmer" eller "Epileptiske Kramper", men begrepet "West syndrom", utfører etiological gruppe, klinisk, og historisk (andalusiske Association of epilepsi, har 2016).

statistikk

Vestsyndrom presenterer en frekvens på rundt 2-10% av alle tilfeller diagnostisert av epilepsi i barndommen, det er den hyppigste form for epilepsi i løpet av det første år av livet (Arce-Portillo et al., 2011).

Forekomsten er estimert i ca 1 tilfelle per 4.000 barn, mens den karakteristiske alderen på begynnelsen er mellom 4 og 10 måneder (Arce-Portillo et al., 2011).

Når det gjelder kjønn, har enkelte statistiske studier vist at det mannlige kjønnet er noe mer berørt av Vestsyndromet (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Tegn og symptomer

Vestsyndrom (SW) er assosiert med en klassisk triad av symptomer: infantile spasmer, elektrisk hypsarrytmisk hjernesporing og en betydelig forsinkelse eller arrest av den psykomotoriske utviklingen (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantile spasmer

Infantile spasmer er en type anfall som vises i forskjellige infantile epileptiske syndromer. Normalt vises de i svært tidlige stadier av livet, mellom 4 og 8 måneder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Denne typen anfall er av mikonic type (sterk og plutselig risting i armer og ben) og kan forekomme i grupper på opptil 100 episoder (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

Spesielt er infantile spasmer kjennetegnet ved en foroverbøyning av kroppen, ledsaget av stivhet i ekstremiteter (armer og ben). I tillegg har mange barn en tendens til å bøye nedre ryggen når de strekker seg i armer og ben (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Disse muskelspasmer er produktet av et unormalt elektrisk støt på hjernenivå, vanligvis starter plutselig og kan vare fra sekunder til minutter, mellom 10 og 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Generelt må infantile spasmer dukke opp tidlig på dagen (ved oppvåkning) eller etter et måltid (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

I tillegg er det også mulig at muskelspasmer ledsages av andre hendelser som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Endring av luftveiene.
• Skriking eller ansiktsspyling.
• Unormale eller endrede øyebevegelser.
• Unwitting grimasser eller smiler.

hypsarrhythmia

Studier av hjernevirksomhet gjennom elektroencefalografi (EGG) har vist at barn med vestsyndrom har et unormalt og kaotisk hjerneelektromønster, kalt hypsarytmi (Sindrom.info, 2016).

Klinikk ved University of Navarra (2015) definerer hypsarrhythmia som et elektroencefalogram mønster er kjennetegnet ved vedvarende bursts av langsomme bølger, pigger, skarpe bølger og fravær av hemisfæriske synkronisering, noe som gir følelsen av en absolutt forstyrrelse av hjernens elektriske aktivitet når du observerer elektroencefalogrammet.

Psykomotorisk utvikling

Vestsyndrom kan resultere i både fravær og forsinkelse i barnets psykomotoriske utvikling.

Derfor kan berørte barn vise en betydelig forsinkelse i å skaffe seg de ferdighetene som kreves for muskelkoordinering og kontroll av frivillige bevegelser (National Organization for Rare Disorders, 2015).

I tillegg er det også mulig at påvirkning av dette området manifesterer sig som en regresjon av de nevnte evner. Det er mulig å observere at det berørte barnet ikke smiler, holder hodet sitt, sitter, etc. (Andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Tap av tidligere oppnådde ferdigheter og nevrologiske endringer kan føre til utvikling av ulike medisinske forhold som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• diplegia: Lammelse i begge deler av kroppen.

• Quadriplegia eller tetraplegia: Lammelse av de fire ekstremiteter.

• hemiparese: Svakhet eller lett lammelse av en av kroppens halvdeler.

• microcephalyKranialomkretsen og hodet til en baby eller et barn er mindre enn i aldersgruppen og
  kjønn.

årsaker

Avhengig av identifikasjonen av tilstanden eller hendelsen som fører til utviklingen av Vestsyndrom, er det mulig å klassifisere det som symptomatisk og kryptogent (Arce-Portillo et al., 2011).

Symptomatisk eller sekundært vestssyndrom

Med sekundær eller symptomatisk betegnelse refererer til de tilfellene med vestsyndrom hvor de kliniske egenskapene er produktet av forskjellige påviselige hjernevariasjoner (Pozo Alonso, et al., 2002).

I denne gruppen av tilfeller er det mulig å skille mellom prenatale, perinatale og postnatale årsaker, avhengig av øyeblikket hvor hjerneskade oppstår (Pozo Alonso, et al., 2002).

• prenatal (før fødselen): blant de hyppigste er cerebral dysplasi, tuberøs sklerose, kromosomale abnormiteter, infeksjoner, metabolske sykdommer, medfødte syndrom eller hypoksisk-iskemiske episoder.

• Perinatals (under fødselen): i løpet av fødselen er noen av de hyppigste etiologiske årsakene hypoksisk-iskemisk encefalopati og hypoglykemi.

• Postnatal (etter fødselen)Blant de vanligste postnatale årsakene er infeksjoner, hjerneblødninger, hodeskader, hypoksisk iskemisk encefalopati og hjernesvulster. I tillegg kan vi også klassifisere disse årsakene i: visse hjerneslag, encefalopati og andre årsaker (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

• Visse hjerne involvering: produkt av metabolske sykdommer-fenylketonuri, hyperglykemi, histidinemi-; cerebrale misdannelser -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis av corpus callosum-; eller facomatose.

• Encefalopati før spasmer: Det er tilfeller hvor de berørte barnene tidligere har en signifikant psykomotorisk forsinkelse, nevrologiske tegn og epileptiske anfall.

• Andre årsaker: hjerneskade, svulster, cerebrovaskulære ulykker, hypoksi, etc. har også blitt identifisert som mulig etiologiske årsaker til Vests syndrom.

Vestkryptogen eller Idiopatisk syndrom

Begrepet kryptogene eller idiopatisk vi refererer til tilfeller av West syndrom der den eksakte årsaken som fører til de kliniske manifestasjoner er ikke nøyaktig kjent eller uidentifiserbare (Pozo Alonso, et al., 2002).

Bortsett fra disse klassifiseringer av etiologier, har forskjellige statistiske studier vist quel mer hyppig som er den sekundære (83,8%) og innenfor disse, dominert prenatal årsaker (59,5%), hvorav sklerose tuberoser og medfødte hjernesviktformer (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

• Tuberøs sklerose: Er en genetisk sykdom kjennetegnes ved forekomsten eller vekst av benigne tumorer (hermatomas) -Skin og misdannelser hos forskjellige organer, hjerne, hjerte, øyne, lunger, kidneys- (Sáinz Hernandez og Vallverdú Toron, x).
• Medfødte hjernens misdannelser: unormal utvikling av hjernestruktur som en følge av avbruddskomplekset prenatal utviklingsprosess.

diagnose

Den kliniske diagnosen av Vestsyndrom er basert på identifisering av symptomatologisk triad: infantil spasmer, unormal hjerneelektrisk aktivitet og psykomotorisk retardasjon..

Derfor er det første trinnet i å påvise disse at realiseringen av den kliniske historien, hvor forskjellige spesialister forsøker å skaffe seg informasjon om presentasjon av symptomer, utseende, individets og familiemedisinsk historie etc. ...

På den annen side, for å karakterisere mønsteret av individets hjerneaktivitet, er bruken av elektroencefalografi vanlig (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroencefalografi er en ikke-invasiv teknikk som ikke forårsaker smerte. Det brukes til å registrere hjernens aktivitetsmønstre og oppdage mulige anomalier.

Når mønsteret kalt hypararytmi oppdages, kan dette funnet bidra til å bestemme diagnosen West syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Videre, bruk av andre hjerneavbildningsteknikker så som computertomografi (CT) eller magnetisk resonans imaging (MRI), blir brukt både til å bestemme etiologien av sykdommen som for å utelukke nærværet av andre neurologiske forstyrrelser (National Organization for Rare Forstyrrelser, 2015).

Dermed kan differensial og etiologisk diagnose også kreve ytelse av andre laboratorietester som urin, blod, lumbal punktering eller genetisk testing (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Er det en kur?

Det er ingen kur mot Vestsyndrom. Til tross for dette har noen gunstige farmakologiske terapier blitt identifisert.

I noen tilfeller er det mulig å bruke antikonvulsive stoffer for å kontrollere eller redusere anfallsaktivitet, men i andre er det ikke effektivt (National Organization for Rare Disorders, 2015).

På den annen side omfatter den vanligste behandlingen i Vestsyndrom bruk av to stoffer: vigabatrin (VGT) og behandling med adrenokortikotrop hormon (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

vigabatrin (VGT)

Selv om det er et stoff som har vist seg å være effektivt for kontroll av epileptiske anfall, infantile muskelkramper, etc. bruken er begrenset på grunn av bivirkninger (visuelt felt forandres, utvikling av atferdsforstyrrelser, migrene, parestesi, hukommelsestap, vektøkning, essensiell tremor, diaré, etc. (spansk Society of Neurology epilepsi - Gruppe , 2016).

Adrenokortikotropisk hormon (ACTH)

Terapiene med adrecorticotropas hormoner var de første som demonstrerte effekten, men det gir en høy toksisitet. Noen sekundære komplikasjoner i forbindelse med bruken av denne behandling er dødelighet (5%), infeksjoner, hypertensjon, cerebral blødning, hjerteforstyrrelser, sedasjon, døsighet, blant andre (Discapnet -Founding elleve, 2009).

Hva er prognosen??

Fremtidig prognose for barn med vestsyndrom avhenger i stor grad av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden (Síndrome.info, 2016).

Mange berørte reagerer raskt og effektivt på behandling, reduserer og til og med overfører infantile spasmer (Síndrome.info, 2016).

Imidlertid er det mest vanlig at anfall forekommer gjentatte ganger gjennom barndommen, inkludert til og med utviklingen av Lennox-Gastaut syndrom (Sindrom.info, 2016).

Generelt vil barn som er berørt av Vestsyndrom, presentere en generell utvikling av læring og motoriske ferdigheter.

referanser

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Vestsyndrom: etiologi, terapeutiske muligheter, klinisk evolusjon og prognostiske faktorer. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Andalusisk sammenslutning av epilepsi. (2016). Vestsyndrom. Mottatt fra Apex. Andalusisk sammenslutning av epilepsi.
3. University of Navarra Clinic. (2015). hypsarrhythmia. Mottatt fra University of Navarra Clinic.
4. Discapnet. (2009). Vestsyndrom. Hentet fra diskapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Epilepsi Foundation. (2008). Epileptiske encefalopatier i spedbarn og barndom. Hentet fra Epilepsi Foundation.
6. Glauser, T. (2016). Infantile Spasm (Vestsyndrom). Hentet fra MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., og Guillén Mendoza, D. (2015). Vestsyndrom, erfaring med en rekke tilfeller med tilgang til førstegangsbehandling. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Vestsyndrom, utfordringen med rettidig omsorg. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). encefalopati. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Infantile Spasms . Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2015). Vestsyndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
12. SEN. (2016). vigabatrin. Mottatt fra SEN Epilepsy Group.
13. Sindrome.info. (2016). Vestsyndrom. Hentet fra Sindrome.info.