Williams syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Williams syndrom (SW) er en utviklingsforstyrrelse av genetisk opprinnelse som er knyttet til en karakteristisk profil for fysisk og kognitiv funksjonsnedsettelse (Galaburda et al., 2003).

Nærmere bestemt, Williams syndrom, klinisk, er karakterisert ved fire himmelretninger: 1) funksjoner og atypiske ansiktstrekk, 2) generalisert forsinket psykomotorisk utvikling og spesifikk nevrokognitiv profil, 3) kardiovaskulære lidelser og 5) mulighet for utvikling av hyperkalsemi Barndom (fra Campo Casnelles og Pérez Jurado, 2010).

Selv om Williams syndrom regnes som en sjelden patologi, er det tusenvis rammet over hele verden (Williams Syndrome Association, 2014).

Når det gjelder diagnose, klinisk undersøkelse vanligvis gir resultatene som er nødvendige for dens begynnelse, men å utelukke andre sykdommer og falske positiver, vanligvis til å starte en genetisk undersøkelse gjennom forskjellige teknikker (Antonell et al., 2006).

På den annen side, er det ingen kur for Williams syndrom ikke er en standard behandling protokollen, så mye av terapeutiske intervensjoner prøver å regulere medisinske komplikasjoner (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015).

I tillegg er det viktig å inkludere tiltak tidlig intervensjon programmer, individualisert spesialundervisning og nevropsykologisk stimulering (González Fernández og Uyaguari Quezada, 2016).

Kjennetegn ved Williams syndrom

Williams syndrom er en utviklingsforstyrrelse som kan påvirke forskjellige områder betydelig (Genetics Home Reference, 2016).

Generelt er denne patologien preget av tilstedeværelse av atypiske ansiktsegenskaper eller kardiovaskulære forandringer, moderat intellektuell funksjonshemming, læringsproblemer og karakteristiske personlighetstrekk (Genetics Home Reference, 2016)..

Dermed ble den første pasienten med Williams syndrom beskrevet av Dr. Guido Fanconi, i en klinisk rapport fra 1952 (Campo Casanelles og Pérez Jurado, 2010).

Det var imidlertid kardiologen Joseph Williams, som i 1961 nøyaktig identifiserte denne patologien, samtidig som den ble beskrevet av den tyske Beuren (García-Nonell et al., 2003).

På grunn av dette mottar Williams syndrom sitt navn fra begge forfattere (Williams-Beuren syndrom), eller bare fra den første (Campo Casanelles og Pérez Jurado, 2010).

Selv inntil for få år siden, var å identifisere patologi gjort basert på fenotypiske egenskaper (Galaburda et al., 2003), i 1993, Edward m.fl. funnet en genetisk abnormitet i 7q 11,23 kromosom som etiologisk årsak til denne patologien (García-Nonell et al., 2003).

Selv om tilstanden til Williams syndrom involverer tilstedeværelsen av et bredt spekter av sekundære medisinske komplikasjoner, har den ikke en høy dødelighet. I mange tilfeller kan berørte personer nå et uavhengig funksjonsnivå (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2015).

statistikk

Williams syndrom regnes som en sjelden eller sjelden genetisk lidelse (Herdon, 2016).

Williams syndrom Association (2016), blant andre institusjoner, har estimert at Williams syndrom har en utbredelse på omtrent 1 sak per 10 000 mennesker over hele verden.

Spesielt er det blitt identifisert at i USA kan det være rundt 20.000 eller 30.000 berørte (Wiliams syndrom Association, 2016).

Når det gjelder fordelingen av patologi kjønn, ingen nylige data som indikerer en høyere prevalens i noen av dem også har ikke funnet forskjeller mellom geografiske regioner eller etniske grupper (González-Fernández og Uyaguari Quezada, 2016).

På den annen side vet vi også at Williams syndromet er en sporadisk medisinsk tilstand, selv om enkelte tilfeller av overføring av familien er beskrevet (del Campo Casanelles og Pérez Jurado, 2010).

Tegn og symptomer

Williams syndromet, som andre patologier av genetisk opprinnelse, presenterer et klinisk kurs karakterisert ved en multisystemisk påvirkning.

Mange forfattere, som González Fernández og Uyaguari Quezada (2016) beskriver den kliniske spekteret av Williams syndrom kategorisert på flere områder: biomedisinsk, psykomotorisk og kognitiv, psykologiske og atferdsmessige egenskaper, blant annet.

Biomedisinske egenskaper

Den fysiske påvirkning som finnes i Wiliams syndrom er forskjellig, blant de hyppigste kliniske funnene vi kan observere (Campo Casanelles og Pérez Jurado, 2010):

- Generell vekstretardasjon: allerede under svangerskapet kan det oppdages en forsinket eller langsom utvikling. Barn berørt av Williams syndrom pleier å være født med redusert vekt og høyde. I tillegg, når den voksne scenen er nådd, er den totale høyden vanligvis lavere enn den generelle befolkning, omtrent 10-15 cm..

- Atypiske ansiktsegenskaper: Ansiktsendringer er et av de mest karakteristiske kliniske funnene i dette syndromet. I berørte individer kan vi observere en betydelig smal front, markerte hudfeller i palpebralfissuren, strabismus, stjerneinfeksjon, kort og flatt nese, fremtredende kinnben og en hake mindre enn vanlig.

- Muskuloskeletale lidelser: Ved endringer relatert til utviklingen av muskler og ben, er det mulig å observere tilstedeværelsen av redusert muskelton og styrke, ledd av laks, skoliose, kontrakturer, blant andre. På et visuelt nivå kan en stilling som er preget av hengende skuldre og halvbøyde nedre ekstremiteter, observeres.

- Endringer i høreapparatet: Selv om uregelmessigheter eller signifikante misdannelser vanligvis ikke finnes i hørselshallen, utvikles i alle tilfeller en økning i lydfølsomhet. Berørte personer må oppleve eller oppleve visse lyder som irriterende eller smertefullt.

- Hudforstyrrelser: Huden har vanligvis lite elastisitet, så det er mulig å observere tidlige tegn på aldring. I tillegg er det mulig at brokk utvikler seg, spesielt i inguinal og navlestreng.

- Kardiovaskulære lidelser: de forskjellige anomaliene i hjertet og blodkarene utgjør den viktigste medisinske komplikasjonen, da de kan utgjøre en fare for overlevelsen til den berørte personen. Blant de kardiovaskulære anomaliene er noen av de vanligste supravalvulære aorta stenose, stenose i lungene, stenose av aortaklappen. Alle disse endringene, på klinisk nivå, kan påvirke andre vaskulære områder og til og med hjernen, på grunn av utviklingen av arteriell hypertensjon.

- Endringer i genitourinary systemet: anomalier relatert til nyrefunksjon og blære er svært hyppige. I tillegg kan en akkumulering av kalsium (nephrocalcinosis), urinhastighet eller nattlig enuresis også påvises..

Psykomotoriske og kognitive egenskaper

På kognitivt nivå utgjør de viktigste egenskapene en generell forsinkelse i oppkjøpet av motoriske ferdigheter, moderat intellektuell retardasjon og ulike endringer relatert til visuell oppfatning.

- Psykomotoriske lidelser: Forskjellige endringer relatert til balanse- og koordineringsproblemer er beskrevet, som grunnleggende skyldes tilstedeværelsen av muskuloskeletale anomalier, og som blant annet vil føre til forsinkelse i gangoppkjøp, sluttmotoriske ferdigheter etc..

- Kognitive egenskaper: det er mulig å finne en moderat mental retardasjon, CI typisk for de som rammes vanligvis mellom 60 og 70. I tillegg, som til de spesifikke områdene som er berørt, er det en klar asymmetri: i tillegg til psykomotorisk koordinasjon, visuell persepsjon og integrering , er vanligvis tydelig påvirket, mens områder som språk er vanligvis mer utviklet.

- Språklige egenskaper: I utgangspunktet er det vanligvis en forsinkelse i oppkjøpet av språkkunnskaper, men det gjenoppretter vanligvis rundt 3-4 år. Barn med Williams syndrom har vanligvis god uttrykksfull kommunikasjon, er i stand til å bruke et kontekstualisert ordforråd, riktig grammatikk, øyekontakt, ansiktsuttrykk, etc..

- Psykologiske og atferdsmessige egenskaper: En av de mest betydningsfulle funnene i Williams syndrom er den unike sosiale oppførselen til de berørte. Selv om det i noen tilfeller kan være engstelig krise eller overdreven bekymring, er de veldig empatiske og sensitive.

årsaker

Nylig forskning har indikert at årsaken til Williams syndrom er funnet i ulike genetiske endringer på kromosom 7 (National Organization for Rare Disorders, 2006).

Kromosomer bærer den genetiske informasjonen til hver person og ligger i kjernen i kroppens celler.

Hos mennesker finner vi 46 kromosomer som fordeles i par. Disse er nummerert fra 1 til 23, bortsett fra det siste paret som utgjøres av sexkromosomene, kalt XX i tilfelle av XY kvinner i tilfelle menn. Dermed kan i hvert kromosom være en uendelig gener.

Spesielt er den anomale prosessen som er identifisert i Williams syndromet et mikrovalg eller brudd på et DNA-molekyl som bekrefter dette kromosomet. Normalt forekommer denne typen feil i utviklingsfasen av mannlige eller kvinnelige gameter (Orphanet, 2006).

De genetiske anomaliene er funnet i 7q11.23-området, hvor mer enn 25 forskjellige gener relatert til det kliniske mønsterkarakteristikken for denne patologien er blitt identifisert (National Organization for Rare Disorders, 2006).

Noen av gener, som Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 eller LIMK1, er fraværende hos de berørte. Tap av ELN er relatert til bindevev, hud og kardiovaskulære abnormiteter (Genetics Home Reference, 2016)

På den annen side, tyder noen undersøkelser at tapet av Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 og Limk1 kan gener forklare endringer i visuoperceptual prosesser, atferds fenotype eller kognitiv svikt (Genetics Hjem referanse, 2016).

I tillegg synes GTF2IRD1 genet å ha en fremtredende rolle i utviklingen av atypiske ansiktsegenskaper. For sin del synes NCF1-genet å være relatert til høy risiko for å utvikle hypertensjon (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Inntil de siste årene, ble diagnosen Williams syndrom laget utelukkende basert på observasjon av fenotypiske egenskaper (ansikts abnormiteter, psykisk utviklingshemning, spesifikke kognitive mangler, osv) (Galaburda et al., 2003).

Imidlertid, i dag, diagnostisering av Williams syndrom gjøres vanligvis i to trinn: analyse av kliniske funn og genetiske bekreftende undersøkelser (González Fernandez Uyaguari Quezada, 2016).

Dermed omfatter den kliniske diagnosen vanligvis:

- Leting og fysisk og nevrologisk vurdering.

- Analyse av vekstparametere.

- Kardiorespiratorisk system skanning.

- Nephrourological exploration.

- Analyse av kalsiumnivåer i urin og blod.

- Oftalmologisk analyse.

På den annen side er genetisk analyse brukt til å bekrefte forekomsten av genetiske forandringer som er kompatible med Williams syndrom, blant de vanligste testene er teknikken for fluorescerende in situ hybridisering (FIHS).

Etter uttak av en blodprøve, er teknikken ved in situ-hybridisering utføres ved å merke prober som gjenkjenner og med fluoriserende lys (Gonzalez Fernandez og Uyaguari Quesada, 2016).

behandling

Det er ingen spesifikk behandling for Williams syndrom, men denne patologien er forbundet med flere komplikasjoner i forskjellige organer, slik at medisinske inngrep vil bli orientert mot behandling av disse.

Forfatterne González Fernandez Uyaguari Quezada (2016), stress at alle tiltak må ha en sterk felles, gjennom som rommer den symptomatiske behandling av forskjellige egenskaper ved dette syndromet.

I tillegg peker disse også på ulike terapeutiske tiltak, avhengig av det berørte området:

- Medisinsk område: i dette tilfelle krever medisinske komplikasjoner som hjerteforandringer eller muskuloskeletale misdannelser vanligvis en behandling basert hovedsakelig på administrasjon av medisiner og kirurgiske prosedyrer. I behandlingen av fysiske symptomer er vanligvis involvert medisinske fagpersoner fra forskjellige områder (barneleger, kardiologer, oftalmologer, etc.).

- Neuropsykologisk område: Kognitive underskudd som visuell-perceptuell svekkelse eller språklig forsinkelse bør tas opp fra tidlige stadier. Kognitiv stimulering og rehabilitering vil være avgjørende for å oppnå et autonomt liv i voksen alder.

- Psykologisk område: selv påvirket av Williams syndrom har vanligvis en god sosial fungering, noen ganger de har å vise altfor engstelig atferd og utvikle vedvarende atferd eller fobier derfor i disse tilfellene vil være avgjørende for å lansere en psykologisk tilnærming, gjennom ulike strategier som er effektive for å minimere disse problemene eller vanskelighetene.

referanser

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., og Pérez-Jurado, L. (2006). Willims syndrom: kliniske aspekter og molekylære baser. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland Clinic (2013). Williams syndrom. Hentet fra Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M., og Pérez Jurado, L. (2010). Oppfølgingsprotokoll i Williams syndrom. Spansk Forening for Pediatrik, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Williams syndrom. Et sammendrag av kognitive, elektrofysiologiske, anatomiske, mikroanatomiske og genetiske funn. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., og Estévez-González, A. (2003). Williams syndrom: minne, visuospatiale funksjoner og visuokonstruktive funksjoner. Rev Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Williams syndrom.
7. Herndon, J. (2016). Hva er Williams syndrom? Hentet fra HealthLine.
8. NIH. (2015). Williams syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2016). Williams syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
10. NORD. (2006). Williams syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
11. Orphanet. (2006). Williams syndrom. Hentet fra Orphanet.
12. Williams syndrom Association. (2016). HVA ER WILLIAMS SYNDROME? Hentet fra Williams syndrom Association.