Myelodysplastiske syndromer symptomer, årsaker og behandlinger



Begrepet myelodysplastiske syndromer (SMD) omfatter en type knoglemarvskreft hvor umodne blodceller ikke er i stand til å modnes i voksne og friske blodceller.

Denne typen sykdom oppdages vanligvis i de rudimentære blodprøver som vi gjør for å kontrollere at alt går bra fordi symptomene i begynnelsen ikke er merkbare. Derfor er det så viktig å utføre analyser med jevne mellomrom.

De viktigste symptomene som pasientene oppdager, når denne sykdommen har utviklet seg, er problemer med å puste og følelsen av kontinuerlig tretthet.

Forventet levetid for personer som lider av MDS er svært heterogen, da det avhenger av typen spesifikt syndrom, samt andre faktorer som alder eller stoffene de har blitt utsatt for i deres liv (kjemiske stoffer, tungmetaller ...).

Kjennetegn ved myelodysplastiske syndromer

For å forstå hva myelodysplastiske syndrom er, må vi først vite hva den normale funksjonen av beinmarg og blodceller er.

Hos friske mennesker inneholder beinmargestammen stamceller som kan modnes i blodceller, blant andre..

En blodstamcelle kan være av to typer: en lymfoid stamcelle eller en myeloid stamcelle. Lymfocyttene forfaller i hvite blodlegemer mens myeloid stamceller kan modnes i en av følgende typer blodceller:

  • Røde blodlegemer, som bærer oksygen og næringsstoffer til alle vev i kroppen.
  • Blodplater, som danner en barriere (blodpropper) for å stoppe blødning.
  • Hvite blodlegemer, som er en del av immunsystemet og bekjempe infeksjoner og sykdommer.

Myelodysplastisk syndrom karakteriseres myeloide stamceller er ikke i stand til å modnes til voksne blodceller og røde blodceller, blodplater og hvite blodceller og er i en mellomtilstand av modenhet, som danner celler kalt blastocyster.

Blastcellene fungerer ikke som de burde, og de har et veldig kort liv, dør kort tid etter at de forlater blodet eller i samme beinmerg, og lar lite plass til friske celler som har vært i stand til å modne.

Når nivået av sunne blodlegemer faller drastisk, kan personen lide problemer som infeksjoner, anemi eller hyppig blødning.

Tegn og symptomer

Normalt blir symptomene på disse syndromene ikke lagt merke til før personen har vært med sykdommen en stund. Selv om hvert syndrom har forskjellige egenskaper, deler de alle følgende symptomer:

  • Åndedrettsproblemer.
  • Svakhet og tretthet.
  • Hudfalthet (mer enn vanlig).
  • Bruising og blødning enkelt.
  • Petechiae (flekker på huden som dannes når blødning forekommer i nærheten av huden, men det er ingen sår gjennom hvilket blod kan lekke).

Typer myelodysplastiske syndromer

Myelodysplastisk syndrom skiller seg i den type blodceller berørt, å derav behovet for å gjøre nøyaktig analytisk blod diagnostisere den aktuelle type pasient som led av myelodysplastisk syndrom.

WHO (Verdens helseorganisasjon) skiller de følgende syndromene:

  • Refraktær cytopeni med unilinær dysplasi (RCUD)
  • Ildfaste anemi med ringede sideroblasts (RARS)
  • Refraktær cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)
  • Ildfaste anemi med overskytende blaster-1 (RAEB-1)
  • Ildfaste anemi med overskytende blaster-2 (RAEB-2)
  • Uklassifisert myelodysplastisk syndrom (MDS-U)
  • Myelodysplastisk syndrom assosiert med 5q deletjon isolert.

Refraktær cytopeni med unilinær dysplasi (RCUD)

Mellom 5 og 10% av pasientene som lider av myelodysplastisk syndrom har en refraktær cytopeni med unilinær dysplasi (RCUD).

Begrepet RCUD omfatter en gruppe myelodysplastiske syndromer hvor bare en type blodlegemer påvirkes, mens de andre typene forblir normale. Også ikke alle blodceller av den typen er påvirket, det er bare problemer i ca 10% av cellene (dysplasi).

Innenfor denne gruppen er følgende syndromer inkludert:

  • Ildfast anemi (RA). RA er den vanligste typen RCUD, i dette syndromet er de berørte blodcellene røde blodlegemer, hvis nivå i blodet er svært lavt. Nivåene av resten av blodceller og blaster er normale.
  • Ildfast nøytropeni (RN)
  • Ildfast trombocytopeni (RT)

Noen ganger kan en RCUD degenerere og bli en akutt myeloide leukemi, men det er ikke så ofte, vanligvis har pasienter med RCUD i lang tid og med god livskvalitet.

Ildfaste anemi med ringede sideroblasts (RARS)

Mellom 10 og 15% av pasientene som lider av myelodysplastisk syndrom, har ildfast anemi med ringede sideroblasts (RARS).

Dette syndromet ligner svært ildfaste anemi, bare røde blodlegemer påvirkes. Med den forskjell at i umodne RBC-er i RARS enkelte jernavsetninger kan observeres rundt sine kjerner, som danner ringene, slik at disse cellene kalles ringet sideroblaster.

RARS kan sjelden degenerere til leukemi, og det er normalt for pasienter å leve i lengre tid.

Refraktær cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)

Dette er den hyppigste typen myelodysplastisk syndrom, rundt 40% av pasientene med DS har en refraktær cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)..

RCMD karakteriseres fordi minst to typer blodceller påvirkes, mens resten er intakte, og antall blaster i både blod og margen er vanlige.

I ca. 10% av tilfellene hos pasienter med RCMD, opphører dette en degenererende leukemi. I motsetning til de to foregående myelodysplastisk syndrom, pasienter som lider av dette syndromet har kort levetid, er det anslått at om lag halvparten av pasientene dør senere enn 2 år siden diagnosen ble etablert.

Ildfaste anemi med overskytende blaster-1 (RAEB-1)

Denne typen anemi karakteriseres fordi en eller flere typer blodceller påvirkes, som er funnet på svært lave nivåer i både blod og benmargen..

 I tillegg er det et overskudd av blaster i benmargen, selv om de vanligvis representerer mindre enn 10% av blodcellene. Blastcellene inneholder ikke Auer-pinner, som er avfallsmateriale.

Mange pasienter med RAEB-1 ender opp med å utvikle akutt myeloide leukemi, ca 25%. Forventet levetid for personer som lider av RAEB-1 er omtrent 2 år, og det er de som lider av RCMD.

Ildfaste anemi med overskytende blaster-2 (RAEB-2)

RAEB-2 er meget lik RAEB-1, med den forskjell at det i det første antall av blastceller i benmargen er større og kan danne opp til 20% av blodlegemene fra benet.

De adskiller seg også i at det er et overskudd av blastocytter også i blodet, hvor mellom 5 og 19% av hvite blodlegemer ikke har vært i stand til å modne og har forblitt blastocysts. Disse blastcellene kan inneholde Auer-kanoer.

Sannsynligheten for at en pasient med RAEB-2 vil ende opp med å utvikle akutt myeloide leukemi er svært høy, ca. 50%. Derfor har pasienter med dette syndrom en dårlig prognose.

Myelodysplastisk syndrom assosiert med del (5q) isolert

Hovedkarakteristikken for dette myelodysplastiske syndromet er at kromosomene i blodstamceller mangler kromosom 5 og det fører til at de utvikler seg på en unormal måte.

Røde blodlegemivåer er litt lave, og pasienter kan ha anemi, mens hvite blodlegemerivåer er normale og blodplatenivåer kan sees enda økt.

Pasienter med dette syndromet utvikler vanligvis ikke leukemi og har en svært gunstig prognose med lang levetid.

Uklassifisert myelodysplastisk syndrom (MDS-U)

Det er syndrom som er minst vanlig i alle myelodysplastiske syndromer. MDS-U diagnostiseres som et syndrom som oppfyller kriteriene for en MDS, med unormale blodceller, men oppfyller ikke kriteriene for noen type MDS spesielt.

Denne gruppen inkluderer pasienter med svært forskjellige egenskaper, noe som gjør det vanskelig å etablere en generell prognose.

Risikofaktorer

Det er faktorer som kan øke sannsynligheten for å ha en myelodysplastisk lidelse, for eksempel følgende:

  • Har hatt behandling med kjemoterapi eller strålebehandling, for eksempel for å behandle kreft.
  • Har vært utsatt for visse kjemiske forbindelser som pesticider, gjødsel og / eller løsningsmidler, for eksempel på arbeidsplassen.
  • Å være røyker.
  • Har vært utsatt for tungmetaller, for eksempel kvikksølv.
  • Å være gammel.

Selv om det er kjent at disse risikofaktorene påvirker sykdomsutbrudd og utvikling, er årsaken til myelodysplastiske syndromer ikke kjent i de fleste tilfeller.

behandling

Det finnes ulike typer behandlinger for å behandle myelodysplastiske syndromer. Valget av en bestemt behandling avhenger av flere faktorer, blant annet for eksempel typen av skadet celle eller pasientens symptomer.

Behandlingene kan klassifiseres i utgangspunktet i to grupper, de tradisjonelle eller standardiserte og de som er under evaluering. De tradisjonelle behandlingene er de som brukes normalt, men hvis resultatene av evalueringen av en annen behandling er oppnådd og disse er gunstige, blir behandlingen under evaluering en standardbehandling..

Standardbehandlinger

For tiden brukes tre typer standardbehandlinger:

  • Støttende medisinsk behandling. Behandlingen inkluderer en rekke tiltak for å forbedre problemene forårsaket av både sykdom og mottatte andre behandlinger (for eksempel strålebehandling) og omfatter:
    • Transfusjonsterapi. Blodtransfusjoner brukes til å øke nivået av sunne røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater hos pasienter. Transfusjonen av røde blodlegemer brukes vanligvis når en blodprøve viser lave nivåer av røde blodlegemer, og pasienten har anemi. Trobmocyttransfusjon utføres når pasienter har blødninger eller vil gå gjennom en prosedyre som trolig gjør at du blør som et analytisk lave blodplatenivå vises. Transfusjonsterapi har et problem, og at pasienter som mottar flere blodoverføringer kan bli skadet på noen vev og organer ved akkumulering av jern, selv om denne overskytende jern kan behandles med chelatering terapi.
    • Administrasjon av stoffer som stimulerer erytropoiesis (SE). ESS bidrar til å øke nivået av modne blodceller og redusere anemiske symptomer. Noen ganger blir de kombinert med et stoff som kalles granulocytkolonistimulerende faktor (FEC-G) for å øke effektiviteten.
    • Antibiotisk terapi. Det er svært vanlig for pasienter med lave hvite blodlegemer å lide infeksjoner, og derfor er de vanligvis foreskrevet antibiotika.
  • Narkotika terapi.
    • Immunsuppressiv terapi. Immunosuppressiv terapi brukes fordi det er noen ganger pasientens eget immunsystem som forverres og slutter med røde blodlegemer. For å lindre dette, administreres et stoff som kalles antitimocitisk globulin (GAT), noe som svekker immunforsvaret. Dette tiltaket bidrar til å redusere antallet transfusjoner som trengs for røde blodlegemer.
    • Azacitin og decitabin. Disse stoffene drepe celler som deler seg ukontrollert, forbedrer adema effektene av de gener som er ansvarlige for å få celle modnes. Denne behandlingen kan betydelig forbedre myelodysplastisk syndrom forhindre eller redusere sannsynligheten for at dette degenererer til en leukemi.
    • kjemoterapi brukte MDS pasienter hvor et for stort antall av blastocyster er observert i benmargen, som de har ganske sannsynlig å utvikle leukemi.
    • Kjemoterapi med stamcelletransplantasjon. I mange tilfeller utføres stamcelletransplantasjoner etter å ha fullført kjemoterapi for å gjenopprette skadede celler med behandlingen. Stamceller er hentet fra blod eller benmarg av en donor og lagret frosset. Når pasienten fullfører kjemoterapi, blir stamcellerne tint og administrert til pasienten ved infusjon..

referanser

  1. American Cancer Society. (2. juli 2015). Typer myelodysplastiske syndromer. Hentet fra American Cancer Society.

  2. Josep Carreras Foundation. (N.d.). Myelodysplastiske syndromer. Hentet 15. juni 2016, fra Josep Carreras Foundation.

  3. National Cancer Institute. (12. august 2015). Myelodysplastisk syndrombehandling (PDQ®) -Patient versjon. Hentet fra National Cancer Institute.

  4. National Library of Medicine. (N.d.). Myelodysplastiske syndromer. Hentet 15. juni 2016, fra MedlinePlus.