Myeloproliferative syndrom Symptomer, årsaker og behandlinger



den myeloproliferative syndromer de er en gruppe kroniske sykdommer som har alvorlige konsekvenser for helse og liv generelt for folk som lider av det.

Forventet levealder for personer som lider av denne type syndromene er ganske lang, så jeg tror det er nødvendig å bedre forstå sykdommen til å forstå og forbedre levekårene til disse menneskene.

Kjennetegn ved myeloproliferative syndromer

Myeloproliferative syndromer, myeloproliferative neoplasmer som nå heter, omfatter alle tilstander hvor minst en type blodcelle som produseres i benmargen, utvikler seg og formerer seg ukontrollert.

Den viktigste forskjellen på disse syndromene mot myelodysplastisk syndrom er det, i myeloproliferative syndromer benmargsceller produserer ukontrollert mens myelodysplastisk det er et underskudd på celle fremstillingen.

For å forstå problemet du trenger å vite hvordan blodceller utvikles fra stamceller fra benmarg, forklarte i artikkelen myelodysplastisk syndrom.

Typer myeloproliferative syndromer

Den nåværende klassifisering av myeloproliferative syndrom inkluderer:

Polycythemia vera

Dette syndromet karakteriseres fordi beinmargen produserer for mange blodceller, spesielt røde blodlegemer, som fortykker blodet. Det er relatert til JAK2-genet, som virker mutert i 95% av tilfellene (Ehrlich, 2016).

Essensiell trombocytemi

Denne tilstanden oppstår når benmargen produserer for mange blodplater, noe som gjør at blodet til å koagulere og danne tromber hindrer blodkar, å være i stand til å forårsake både slag og infarkt.

Primær myelofibrose

Denne sykdommen, også kalt myelosklerose, oppstår når beinmargen produserer for mye kollagen og fibrøst vev, noe som reduserer evnen til å skape blodceller..

Kronisk myeloid leukemi

Dette syndromet, også kalt knoglemarvskreft, er preget av ukontrollert produksjon av granulocytter, en type hvite blodlegemer, som til slutt invaderer beinmarg og andre organer som hindrer riktig funksjon.

symptomer

I de fleste tilfeller er symptomene ikke merkbare ved sykdommen, slik at folk vanligvis innser at de har syndromet i rutinemessige analyser. Unntatt i tilfelle av primær myelofibrose, hvor milten vanligvis blir utvidet, noe som gir magesmerter.

Hvert syndrom har et annet klinisk bilde med karakteristiske symptomer, selv om enkelte symptomer er tilstede under flere forhold.

Polycythemia vera

Den kliniske manifestasjonen inneholder følgende symptomer:

  • Ikke-spesifikke symptomer (forekommer i 50% av tilfellene).
    • Asteni (svakhet eller fysisk tretthet).
    • Nattsveising.
    • Vekttap.
    • Giktkrisen.
    • Epigastrisk ubehag.
    • Generell kløe (kløe).
    • Pusteproblemer.
  • Trombotiske fenomener (forekommer i 50% av tilfellene).
    • Cerebrale vaskulære ulykker.
    • Angina på brystet.
    • Hjerteinfarkt.
    • Intermitterende claudikasjon (muskel smerte) i nedre ekstremiteter.
    • Trombose i magesårene.
    • Perifer vaskulær insuffisiens (med rødhet og smerte i fingrene og sålene på føttene som blir verre ved eksponering for varme).
  • blødninger (forekommer mellom 15 og 30% av tilfellene).
    • Epistaksis (blødninger i neseborene).
    • Gingivorrhagia (blødning av tannkjøttet).
    • Fordøyelsesblødning.
  • Neurologiske manifestasjoner (forekommer i 60% av tilfellene).
    • migrene.
    • Tingling i hender og føtter.
    • Følelse av svimmelhet.
    • Visuelle endringer.

Essensiell trombocytemi

Den kliniske manifestasjonen inneholder følgende symptomer:

  • Forstyrrelser i mikrosirkulasjonen (forekommer i 40% av tilfellene).
    • Rødhet og smerte i fingrene og tærne.
    • Distal gangrene.
    • Transient cerebrale vaskulære ulykker.
    • iskemi.
    • synkope.
    • ustøhet
    • Visuelle endringer.
  • trombose (forekommer i 25% av tilfellene).
  • blødninger (forekommer i 5% av tilfellene).

Primær myelofibrose

Den kliniske manifestasjonen inneholder følgende symptomer:

  • konstitusjonell (forekommer i 30% av tilfellene).
    • Mangel på appetitt.
    • Vekttap.
    • Nattsveising.
    • feber.
  • Utledet fra anemi (forekommer i 25% av tilfellene).
    • Asteni (svakhet eller fysisk tretthet).
    • Dyspné med anstrengelse (følelse av kortpustethet).
    • Ødem i nedre ekstremiteter (hevelse forårsaket av væskeretensjon).
  • splenomegali (forekommer i 20% av tilfellene). Hevelse i milten med magesmerter.
  • Andre årsaker mindre hyppige (forekommer i 7% av tilfellene)
    • Arteriell og venøs trombose.
    • Hyperuricemia (økt urinsyre i blodet), som kan utløse i gikt.
    • Generell kløe (kløe).

Kronisk myeloid leukemi

De fleste symptomene er konstitusjonelle:

  • Asteni (svakhet eller fysisk tretthet).
  • Tap av mat og vekt.
  • Feber og nattesvette.
  • Åndedrettsproblemer.

Selv om pasientene også kan lide av andre symptomer som infeksjoner, svakhet og ødelagte bein, hjerteinfarkt, gastrointestinal blødning og utvidelse av milten (splenomegali).

årsaker

De myeloproliferative syndromene oppstår fordi beinmargen oppretter celler på en ukontrollert måte, men hvorfor dette skjer er ikke helt klart. Som i de fleste syndromer er det to typer faktorer som synes å være relatert til syndromets utseende:

Genetiske faktorer

Hos enkelte pasienter har det vist seg at et kromosom, kalt Philadelphia-kromosomet, er kortere enn normalt. Så det ser ut til at det er en genetisk komponent som øker predisposisjonen til å lide av denne sykdommen.

Miljøfaktorer

genetiske faktorer alene er ikke forklarende for disse syndromene siden det er mennesker som ikke har funnet forkortelsen av Philadelphia-kromosomet og likevel har en av syndromene.

Enkelte undersøkelser tyder på at miljøfaktorer som kontinuerlig eksponering stråling, kjemisk eller tungmetaller, øker sannsynligheten for at denne typen sykdom (som forekommer i andre kreftformer).

Risikofaktorer

Andre faktorer, som pasientens alder eller kjønn, kan øke risikoen for å utvikle et myeloproliferativt syndrom. Disse risikofaktorene er beskrevet i følgende tabell:

behandling

For tiden er det ingen behandling tilgjengelig som kan kurere myeloproliferative syndromer, men det finnes behandlinger for å lindre symptomene og forhindre mulige fremtidige komplikasjoner som pasienten kan lide.

Den behandling som brukes avhenger av typen av proliferative syndrom, selv om det er noen indikasjoner (slik som ernæringsmessige endringer) som er felles for alle myeloproliferative syndromer.

Polycythemia vera

Behandlinger som brukes for å lindre symptomene på polycytemi vera er ment å redusere antall røde blodceller, for at medisiner og andre behandlinger blir brukt, for eksempel blodprøvetaking.

Flebotomi er laget for å evakuere en viss mengde blod gjennom et lite innsnitt, til lavere nivåer av røde blodceller og minske sjansen for pasienter som lider et hjerteinfarkt eller kardiovaskulær sykdom annen.

Dette er en førstebehandling, det vil si den første behandlingen pasienten mottar når han har blitt diagnostisert. Dette skyldes at det har vist seg å være den eneste behandlingen som øker levetiden til folk som lider av polycytemi vera.

Behandling med medisinering inkluderer:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroksyurea (handelsnavn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin). Disse medisinene reduserer antall røde blodlegemer.
  • Lav dosering av aspirin, for å redusere feber og rødhet og brenning av huden.
  • Antihistaminer, for å redusere kløe.
  • Allopurinol, for å redusere symptomene på gikt.

I noen tilfeller er det nødvendig å bruke andre terapier, for eksempel blodtransfusjoner hvis pasienten har anemi eller kirurgi for å fjerne milten hvis den har økt sin størrelse.

Essensiell trombocytemi

Essential trombocytemi er i utgangspunktet mediert, som inkluderer:

  • myelosuppressiv behandling med hydroksyurea (varenavn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (Handelsnavn: Agrylin), for å redusere nivået av røde blodceller.
  • Lav dosering av aspirin, for å redusere hodepine og rødhet og brenning av huden.
  • Aminokapronsyre, for å redusere blødning (vanligvis brukt før kirurgisk operasjon, for å forhindre blødning).

Primær myelofibrose

Primær myelofibrose behandles i utgangspunktet med medisinering, men i andre alvorlige tilfeller kan andre behandlinger som operasjoner, transplantasjoner og blodtransfusjoner være nødvendig..

Behandling med medisinering inkluderer:

  • myelosuppresiv behandling med hydroksyurea (varenavn: Droxia eller Hydrea) for å redusere antallet av hvite blodceller og blodplater, forbedre symptomer på anemi og forhindre at enkelte komplikasjoner som forstørret milt.
  • Thalidomid og lenalidomid, for å behandle anemi.

I noen tilfeller øker milten i stor grad sin størrelse og det er nødvendig å utføre kirurgi for å fjerne den.

Hvis personen har en alvorlig anemi, vil det være nødvendig å gjennomføre blodtransfusjoner, i tillegg til å fortsette med legemidlet.

I de mest alvorlige tilfellene er det nødvendig å utføre en beinmargstransplantasjon, som erstatter de skadede eller ødelagte cellene med andre friske.

Kronisk myeloid leukemi

Antall behandlinger tilgjengelig for kronisk myeloid leukemi har økt markert og omfatter hovedsakelig medisinterapier og transplantasjoner.

Behandling med medisinering inkluderer:

  • Målrettet terapi for kreft, med rusmidler som dasatinib (merkenavn: Sprycel), imatinib (merkenavn: Gleevec) og nilotinib (merkenavn: Tasigna). Disse stoffene påvirker visse proteiner av kreftceller som hindrer dem i å multiplisere på en ukontrollert måte.
  • Interferon, for å hjelpe pasientens immunsystem til å bekjempe kreftceller. Denne behandlingen brukes bare hvis en beinmargstransplantasjon ikke kan gjøres.
  • Kjemoterapi, stoffer som cyklofosfamid og cytarabin gis for å ødelegge kreftceller. Vanligvis utføres like før pasienten får en benmargstransplantasjon.

I tillegg til medisinsk terapi er det andre behandlinger som kan forbedre pasientens tilstand og forventet levealder, for eksempel benmarg eller lymfocyttransplantasjon.

referanser

  1. Ehrlich, S. D. (2. februar 2016). Myeloproliferative lidelser. Hentet fra University of Maryland Medical Center: 
  2. Josep Carreras Foundation. (N.d.). Kroniske myeloproliferative syndromer. Hentet 17. juni 2016, fra Josep Carreras Foundation
  3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferative neoplasmer. Hentet fra Cleveland Clinic