Idiopatisk epilepsi Symptomer, årsaker og behandling

den idiopatisk epilepsi er en primær eller epilepsi typen hovedsakelig genetisk ved at beslag forekomme, men ikke nevrologiske lidelser eller strukturelle forandringer observeres i hjernen.

Epilepsi er en nevrologisk sykdom som preges av episoder med sterke økninger i nevronisk eksitasjon. Disse produserer anfall, også kjent som epileptiske anfall. Under disse angrepene kan pasienter oppleve anfall, forvirring og endringer i bevissthetstilstanden.

Epilepsi er den hyppigste nevrologiske sykdommen. I utviklede land er prevalensen omtrent 0,2%, mens i utviklingsland er frekvensen enda høyere (Arcos Burgos et al., 2000).

Ifølge Verdens helseorganisasjon er idiopatisk epilepsi den vanligste typen epilepsi som påvirker 60% av epileptiske pasienter. Karakteristisk for denne tilstanden er at den ikke har en identifiserbar årsak, i motsetning til sekundær eller symptomatisk epilepsi.

I barnepopulasjonen ser det imidlertid ut til at den utgjør 30% av alle barndomsepilepsier, selv om prosentandelen varierer i henhold til forskere.

Epileptiske syndromer som er en del av idiopatisk epilepsi epilepsier er genetisk arv hvor flere forskjellige gener som er involvert, og i dag ennå ikke er definert i detalj. Også inkludert er sjeldne epilepsier der et enkelt gen deltar og epilepsi er den unike eller dominerende funksjonen.

Som den nøyaktige årsaken ikke er kjent ennå, kan ikke idiopatisk epilepsi forhindres. Det ser imidlertid ut til at mange saker løser seg selv. Dermed manifesterer epileptiske anfall i barndommen, men forsvinner da de utvikler seg.

For behandling er antiepileptika vanligvis valgt.

Typer idiopatisk epilepsi

Det er to hovedtyper idiopatisk epilepsi, generalisert og fokusert eller delvis. Hovedforskjellen mellom dem er typen anfall. I generaliseringen opptar endringer i hjernens elektriske aktivitet hele hjernen; mens i fokus er den endrede aktiviteten konsentrert i et bestemt område (minst det meste av tiden).

Det skal imidlertid bemerkes at dette skillet er fysiologisk relativt. Dette skyldes at noen av de idiopatiske epilepsier som anses for å være fokale, kan ha generaliserte fysiologiske endringer, men det er vanskelig å bestemme.

utbredt

Den generelle idiopatiske epilepsien er den som vises hyppigere i litteraturen, siden det synes å være den vanligste formen for denne typen epilepsi. Ifølge Arcos Burgos et al. (2000), representerer denne typen ca 40% av alle former for epilepsi til 40-års alderen.

Ofte er det en familiehistorie av tilhørende epilepsi og har en tendens til å vises under barndommen eller ungdomsårene.

I elektroensfalogrammet (en test som måler elektriske impulser i hjernen), kan disse pasientene presentere epileptiske utladninger som påvirker flere områder av hjernen.

Pasienter som har denne tilstanden kan utvikle forskjellige subtyper av generaliserte anfall. For eksempel, generaliserte tonisk-kloniske anfall (dette kan deles inn i "stor ondskap tilfeldig" eller "oppvåkning grand mal"), barnas fravær, fravær unge eller juvenil myoklon epilepsi. 

Fokusert eller delvis

Det kalles også godartet fokal epilepsi. Idiopatisk epilepsi er fokusert mest vanlige benigne partiell epilepsi med sentral-temporale punkter. Det er også kjent som rolandic epilepsi siden, når undersøke disse pasientene gjennom EEG, anfall partnere observere et område av hjernen som kalles den sentrale sulcus.

På den annen side er det en rekke sjeldne idiopatiske syndromer og epilepsier som har genetiske årsaker.

årsaker

Den eksakte mekanismen ved hvilken denne typen epilepsi utvikler seg, er ikke kjent nøyaktig, men alt ser ut til å indikere at årsakene er genetiske.

Dette betyr ikke at idiopatisk epilepsi er arvelig i seg selv, men kanskje det er arvet er en predisposisjon eller mottakelighet for å utvikle det. Denne predisposisjonen kan arves fra en eller begge foreldrene, og oppstår ved noen genetisk modifikasjon før den berørte er født.

Denne genetiske tendens til å lide av epilepsi kan være forbundet med eksistensen av en lav anfallstærskel. Denne terskelen er en del av vår genetiske sminke og kan overføres fra foreldre til barn, og handler om vår individuelle nivå av motstand mot anfall eller hjerne elektriske forstyrrelser.

Alle har potensial til å lide anfall, selv om det er personer som er mer utsatt enn andre. Personer med lav anfallsterskel er mer sannsynlig å starte epileptiske anfall enn andre med høyere terskler (Epilepsy Society, 2016).

Det er imidlertid viktig å merke seg at lidelse fra anfall ikke nødvendigvis betyr eksistensen av epilepsi.

Arcos Burgos et al. (2000) har spesifisert noen mulige genetiske komponenter forbundet med følsomheten for å utvikle epilepsi. Dermed vil en mulig genetisk locus for juvenil myoklonus epilepsi (en undertype av idiopatisk epilepsi) være i det EJM1 6p21.2 genet, 8q24 for idiopatisk generalisert epilepsi; og i gunstige neonatale anfall, 20q13,2 i EBN1-genet.

I en undersøkelse ved University of Køln i Tyskland beskriver et forhold mellom idiopatisk epilepsi og en delesjon i et området på kromosom 15. Denne regionen ser ut til å være knyttet til en rekke neurologiske tilstander som autisme, schizofreni og mental retardasjon, blir idiopatisk epilepsi generalisert den vanligste. Et av de involverte gene er CHRNA7, som ser ut til å være involvert i reguleringen av neuronale synapser.

symptomer

Idiopatisk epilepsi, som mange typer epilepsi, er forbundet med noe uvanlig elektroencefalografisk aktivitet og plutselig utbrudd av epileptiske anfall. Ingen motorsekvenser, kognitive evner eller intelligens observeres. Faktisk utsteder mange tilfeller av idiopatisk epilepsi spontant.

Under anfall kan forskjellige typer anfall forekomme hos pasienter med idiopatisk epilepsi:

- Myokloniske kriser: de er plutselige, av svært kort varighet og er preget av risting av ekstremiteter.

- Fraværskrise: De utmerker seg ved tap av bevissthet, stirre og mangel på respons på stimuli.

- Tonic-klonisk krise (eller stor ondskap): Den er preget av et plutselig bevisstløshet, kroppsstivhet (tonisk fase) og deretter rytmisk risting (klonisk fase). Lippene får en blåaktig tone, det kan være en bit av innsiden av munn og tunge og urininkontinens.

Symptomene varierer imidlertid litt avhengig av det nøyaktige syndromet vi snakker om. I neste avsnitt beskrives de nærmere.

Betingelser og tilknyttede syndromer

Det er et stort utvalg av epileptiske tilstander som tilhører kategorien idiopatisk epilepsi. For bedre å beskrive hver, har syndromene blitt klassifisert etter om de er generaliserte eller delvise..

Generelle idiopatiske epileptiske syndromer

Alle har vanligvis til felles mangel på nevropsykologiske forandringer, hyppig familiehistorie av febrile anfall og / eller epilepsi. I tillegg til elektroensfalografi (EEG) med normal basaktivitet, men med bilaterale tipbølge-komplekser (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque og Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsi med absorpsjoner (EA)

Det er en tilstand som vises mellom 3 år og puberteten. Det skiller seg ut for daglige kriser som begynner og slutter plutselig, der det er en kort endring av bevisstheten. Elektroensfalogrammet gjenspeiler raske, generaliserte spikbølgeutslipp.

Epilepsi med fravær forsvinner vanligvis spontant, og i 80% av tilfellene behandles det effektivt med antiepileptika (Ureña Hornos et al., 2004).

Det kan også oppstå mellom 10 og 17 år, kalt epilepsi med ungdomsfravær. Nieto Barrera, Fernández Mensaque og Nieto Jiménez (2008) viser at 11,5% av tilfellene har en familiehistorie av epilepsi. Kriser oppstår lettere hvis pasienten sover mindre enn nødvendig eller med hyperventilering.

Juvenil myoklonisk epilepsi 

Også kalt Janz's sykdom (JEM), det utgjør mellom 5 og 10% av alle epilepsier. Kurset er vanligvis godartet, uten å påvirke de mentale evner.

Det er preget av plutselige jerks som kan påvirke overkroppene overveiende, men også underkroppene. De påvirker vanligvis ikke ansiktet. Det er vanlig å oppstå ved oppvåkning, selv om det også blir lettere ved søvnmangel og alkoholforbruk.

Det påvirker begge kjønnene og vises mellom 8 og 26 år. Som det gjentas hos familier i 25% av tilfellene, synes denne tilstanden å være forbundet med genetiske faktorer. Nærmere bestemt har det vært knyttet til en markør lokalisert på kromosom 6p.

Epilepsi av den store ondskapsverdenen (GMD)

Det kalles også "epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall", har en viss overvekt hos menn og begynner mellom 9 og 18 år. 15% av disse pasientene har en klar familiehistorie av epilepsi.

Deres kriser varer omtrent 30 til 60 sekunder. De begynner med stivhet, deretter kloniske jerks av alle ekstremiteter, ledsaget av uregelmessig pust og guttural lyder. De berørte kan bite tungen eller innsiden av munnen i denne perioden, og til og med miste kontrollen over sphincterne.

Heldigvis er angrep ikke så vanlig, å være søvnmangel, stress og alkohol risikofaktorene.

Delvis idiopatisk epileptisk syndrom

Disse syndromene har til felles at de er genetisk bestemt, fraværet av nevrologiske og psykologiske endringer; og en god utvikling. Symptomer, frekvensen av anfall og abnormiteter i EEG er svært variabel.

Rolándica epilepsi eller godartet partiell epilepsi med senter-temporale poeng

Den er preget av å være utelukkende i den andre barndommen (mellom 3 og 12 år), i fravær av hjerneskauser av noe slag. Kramper påvirker hjernen delvis i 75% av tilfellene, og forekommer ofte under søvn (når du sovner, midt på natten og ved oppvåkning). Disse angrepene påvirker hovedsakelig buccofacial motorregionen. Disse krisene skjer imidlertid ikke igjen etter 12 år.

Hovedårsaken er en viss arvelig disposisjon. De fleste foreldrene og / eller søskenene til disse barna har hatt epileptiske anfall i barndommen.

Allsidig eller godartet roterende epilepsi

Det ser ut til å være mellom 8 og 17 år i barn med en familiehistorie av feberkramper. Kriser oppstår vanligvis med rotasjon av hodet og øynene til siden. Det er også vanligvis ledsaget av en plutselig dreining av hele kroppen på minst 180 grader, og det kan være tap av bevissthet eller ikke. Disse pasientene reagerer vanligvis godt på antiepileptika.

Nøkkelfokal epilepsi med variabel foci

Krisene vises vanligvis om dagen, og begynner rundt 12 år. De har en tendens til å være delvis (påvirker bestemte områder av hjernen) og symptomene varierer i henhold til de aktive områdene i hjernen.

Fokal Epilepsi med Auditiv Symptomer

Alderen på begynnelsen varierer mellom 4 og 50 år, men oppstår vanligvis i ungdom eller tidlig voksen alder. Det er forbundet med en molekylær markør på kromosom 10q22-24.

Navnet er på grunn av det faktum at dets viktigste manifestasjoner er hørselssymptomer. Det vil si at pasienten hører udefinerte lyder, summende eller ringende. I noen mennesker er det forvrengninger som volumendringer, komplekse lyder (de hører bestemte stemmer eller sanger).

Noen ganger er det ledsaget av ictal mottakelig avasi, det vil si en plutselig manglende evne til å forstå språk. Interessant, vises noen angrep etter å ha hørt litt lyd, som en telefon som ringer. Kurset er godartet og reagerer godt på medisinering (Ottman, 2007).

Autosomal dominans Nocturnal Frontal Epilepsy

Denne typen er hyppigere hos kvinner, og vises for første gang på 12 år. Det er knyttet til en mutasjon i 20q13.2 og anfallene preges av følelser av kvelning, epigastrisk ubehag, frykt og repeterende og uorganiserte bevegelser av ekstremiteter i løpet av natten.

Familie Epilepsi av Temporal Lobe

Den begynner mellom 10 og 30 år og har en autosomal dominerende arv. De er forbundet med visse steder på kromosomer 4q, 18q, 1q og 12q.

Krisene er ledsaget av følelser av "deja vu", frykt, visuell, auditiv og / eller olfaktorisk hallusinasjoner..

behandling

Som nevnt er mange av de idiopatiske epileptiske syndromene godartede. Det vil si at de løser seg selv i en viss alder. Under andre forhold kan pasienten imidlertid ta livslang antiepileptisk medisinering..

Tilstrekkelig hvile er viktig, begrense alkoholforbruket og behandle stress; siden disse faktorene lett utløser epileptiske anfall.

Det vanligste i disse tilfellene er å bruke antiepileptika, som vanligvis er svært effektive når det gjelder å kontrollere angrep.

Valproat brukes til epilepsi som oppstår gjennom hele den elektriske aktiviteten til hjernen. Ifølge Nieto, Fernández og Nieto (2008); hos kvinner har det en tendens til å bli endret av lamotrigin.

På den annen side, hvis epilepsi er fokal idiopatisk, anbefales det å vente på den andre eller tredje krisen. Å tilpasse behandlingen til frekvens, tidsplan, egenskaper eller konsekvenser. De vanligste legemidlene er karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin og valproat..

referanser

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Genetisk-molekylære aspekter av følsomheten for å utvikle idiopatisk epilepsi. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Årsaker til epilepsi. (Mars 2016). Hentet fra epilepsi samfunnet.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. og Trelles, L. (1999). Roterende epilepsi: Anatomoklinisk korrelasjon. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepsi. (N.d.). Hentet 24. november 2016, fra APICE (andalusisk sammenslutning av epilepsi).
5. Epilepsi Helsesenter. (N.d.). Hentet 24. november 2016, fra WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Generell idiopatisk epilepsi. Nyttig av semiologi og elektroencefalogram for klassifisering. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodeletjoner øker risikoen for idiopatisk generalisert epilepsi. Naturgenetikk, 41 (2), 160-162.
8. Idiopatisk generalisert epilepsi. (N.d.). Hentet 24. november 2016, fra Epilepsi Foundation.
9. Ottman, R. (2015). Autosomal dominant partielle epilepsi med auditive funksjoner. I: Pagon R. A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., og López-Pisón, J. (2004). Epilepsi med fravær. Gjennomgang av vår erfaring med 14 år. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Årsakene til epilepsi: Idiopatisk epilepsi. Hentet 24. november 2016, fra E-hjerne.