Brugada syndrom Symptomer, årsaker og behandlinger

den Brugada syndrom er en genetisk hjertesykdom som alvorlig påvirker hjertefrekvensen og overlevelsen til den berørte personen (Mayo Clinic, 2014).

Klinisk dette syndromet assosiert med tegn og symptomer på stor medisinsk betydning som synkope og hjertestans, plutselig død eller hjerteuregelmessigheter i mønstre, blant annet (Dizon, 2015).

Dens kliniske kurs kan være asymptomatisk, men det er ofte tydelig under voksen alder. I tillegg har komplikasjoner en tendens til å oppstå når personen sover eller i hvilestatus (Genetics Home Reference, 2016).

Den etiologiske opprinnelsen til Brugada syndrom er relatert til tilstedeværelsen av genetiske endringer. I denne forstand har i mer enn 30% av de diagnostiserte tilfellene blitt identifisert spesifikke mutasjoner i SCN5A genet (Genetics Home Reference, 2016).

Den grunnleggende diagnostiske testen i Brugadas syndrom er elektrokardiogrammet (EKG) som viser abnormiteter i hjertens elektriske mønstre (Mayo Clinic, 2014). 

Selv om det ikke finnes botemidler, behandles denne sykdommen vanligvis ved hjelp av forebyggende tilnærminger eller til og med defibrilleringsteknikker i tilfeller av krise (Mayo Clinic, 2014)..

Bortsett fra dette er det en potensielt dødelig medisinsk tilstand (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Noen nyere kliniske rapporter har indikert at Brugada syndrom er ansvarlig for opptil 20% av dødsfall fra plutselig død hos mennesker uten strukturelle hjertemessige anomalier (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kjennetegn ved Brugada syndrom

Brugada syndrom er en type kardiovaskulær lidelse som påvirker hjerteets elektriske system (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den viktigste endringen som dette syndromet genererer, er utviklingen av signifikante uregelmessigheter i hjerterytmen som uten en tilstrekkelig og effektiv terapeutisk tilnærming kan føre til at den berørte personen (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Som vi vet er hjertet et av de grunnleggende og vitale strukturer i kroppen vår (Spanish Heart Foundation, 2016).

Hovedfunksjonen til dette er å gi blodtilførsel til hvert av systemene og kroppsdelene (Spanish Heart Foundation, 2016).

For dette er hjertet sammensatt av en muskulær struktur med 4 forskjellige kamre eller hulrom. De øvre kalles atria, og de nedre er kjent som ventriklene (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Dermed er det elektriske impulser som tillater pumping av hjertet. Dette slår omtrent 50-100 ganger i minuttet, noe som gir drivkraften til at blodet strømmer gjennom arterier og blodårer som utgjør vårt sirkulasjonssystem (Fundación Española del Corazón, 2016).

For mennesker som lider av dette syndromet, de elektriske impulsene mellom ventriklene passere i en ukoordinert måte (ventrikulær fibrillering) resulterte i en nedgang i normal blodstrøm (National Organization for sjeldne Disorders, 2016).

Det er denne anomali, nedgangen i blodstrømmen, spesielt til hjernen, som kan føre til tap av bevissthet og / eller plutselig død i berørte personer (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Noen forfattere som Jaramillo, Perdomo, Cardona og Lodoño (2010) definerte syndromet som en medisinsk tilstand som elektro simulerer en blokkering av den høyre gren med en atypisk ST-segment elevasjon i prekordialavledninger av området til høyre, uten strukturell hjerte abnormaliteter.

Nærmere bestemt er den koronale grenen den første høyre koronar område og dens hovedfunksjon er å tilveiebringe tilstrekkelig blodstrøm til hovedlungearterien og tarmkanalen eller utgangsområdet av høyre ventrikkel (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo og Fernandez Guerrero, 2016).

Når det er en okklusjon av den sistnevnte, kan resultere i myokardial ischemi (utilstrekkelig blodstrøm) og som fører til utvikling av maligne arytmier kurs (Alania Torres, Padilla Pérez, Bravo og Salas Fernández Guerrero, 2016).

Denne typen patologi ble først beskrevet av Josep og Pedro Brugada i 1992 (Bern, Aguinaga og Brugada, 2012).

I dag er karakterisert som en rett precordial elektrokardiografiske mønster, for å predisposisjon ventrikulære arytmier og plutselig død (Benito, kardiografiske og kardiografiske kardiografiske 2009).

Er det en hyppig patologi?

Selv om forekomsten av Brugada syndrom ikke er nøyaktig kjent, estimerer flere epidemiologiske analyser det ved 5 tilfeller per 10 000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

På grunn av den nylige identifikasjonen er det få epidemiologiske studier. I USA ble det imidlertid undersøkt at Brugada syndrom hadde en prevalens på 0,14% av det totale antallet pasienter som ble undersøkt (1348) (Dizon, 2015)..

Det kan forekomme hos noen uavhengig av kjønn, men det er vanligere hos menn enn kvinner med et forhold på 5-8: 1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I tillegg kan de første manifestasjonene forekomme i alle aldersgrupper, men gjennomsnittlig utseendet er i voksenfasen rundt 40 år (National Organization for Rare Disorders, 2016).

På den annen side er en av de mest fremtredende sosiodemografiske aspektene av Brugada syndrom den ulik geografiske prevalensen (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016)..

En høyere forekomst er observert hos mennesker i Sørøst-Asia og Japan (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Hva er de karakteristiske tegn og symptomer?

Tegn og tegn og symptomer mest vanlige i Brugada syndrom stammer fra en signifikant endring av de elektriske mønstrene som tillater pumping av blod til alle områder av kroppen.

Hos mennesker som er rammet av denne sykdommen, er arytmier, ventrikelflimmer, synkope og / eller hjertestans og plutselig død de vanligste (Dizon, 2015)..

arytmi

Arrhythmia er det medisinske uttrykket som vanligvis brukes til å referere til en medisinsk tilstand som er definert av en endring av hjertefrekvensen (Spanish Heart Foundation, 2016).

De elektriske impulser av hjertesystemet gjør at hjertet kan trekke seg effektivt slik at blodstrømmen distribueres normalt (Fundación Española del Corazón, 2016).

Under normale forhold har hjertet en tendens til å slå omtrent 60 til 100 ganger i minuttet (Spanish Heart Foundation, 2016).

Imidlertid kan noen uregelmessigheter, som den dårlige generasjonen av den elektriske impulsen eller tilstedeværelsen av strukturelle anomalier, hindre det vanlige hjerterytmønsteret.

Arytmen kan generere viktige medisinske komplikasjoner, blant annet: svimmelhet, hjertebank, brystsmerter, synkope, bevissthet, etc. (Spanish Heart Foundation, 2016).

Ventrikulær fibrillasjon

Denne endringen er definert som en ukontrollert sammentrekning av muskelfibre som befinner seg i de nederste kamrene eller åpningene i hjertemuskelen (National Institutes of Health, 2014).

Når denne hendelsen oppstår, sirkulerer blod ikke ut av hjertet som normalt fører til plutselig hjertedød (National Institutes of Health, 2014).

synkope hjerte

Begrepet synkope eller hjertestans er definert av en medisinsk tilstand som er preget av unormal arrest av hjerteslag og pust av den berørte personen (National Institutes of Health, 2014).

Det er en veldig alvorlig medisinsk nødsituasjon fordi det ikke er reversert om noen få minutter, forårsaker det øyeblikkelig død (National Institutes of Health, 2014).

Plutselig død

Patologiene beskrevet ovenfor kan forårsake en fullstendig og øyeblikkelig opphør av hjertefunksjonen (National Institutes of Health, 2014).

Det er mulig å gjenopprette gjennom noen medisinske inngrep som kardiopulmonal gjenoppliving, men nødintervensjon er viktig (National Institutes of Health, 2014).

Årsaker til Brugada syndrom

Årsaken til de fleste tilfeller av Brugada syndrom er relatert til genetiske endringer (Genetics Home Reference, 2016).

Spesifikt har en spesifikk mutasjon blitt identifisert i DCN5A genet, endret i en andel større enn 30% av de berørte (Genetics Home Reference, 2016).

DCN5A-genet har en viktig rolle i produksjonen av biokjemiske instruksjoner for å generere natriumkanaler som tillater transport av positive ioner til cellene i hjertemuskelen (Genetics Home Reference, 2016).

Mutasjoner i denne genetiske komponenten kan endre både strukturen og funksjonen til disse kanalene, og derved redusere ionstrømmen til partneren i cellene (Genetics Home Reference, 2016).

Denne hendelsen kan derfor endre hjertemønsteret, som fører til funksjonelle anomalier (Genetics Home Reference, 2016).

Hvordan blir diagnosen gjort??

Diagnostikken av Brugada syndrom er basert på en komplett klinisk undersøkelse, en komplett analyse av individets og familiens medisinske historie, og i tillegg utførelsen av et elektrokardiogram (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Elektrokardiogrammet brukes til å studere hjertens elektriske aktivitet. Resultatene kan avsløre tilstedeværelsen av unormale og / eller patologiske mønstre som er kompatible med Brugada syndrom og andre typer hjertesykdommer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I tillegg er et annet viktig aspekt bruk av en genetisk studie for å analysere mulig tilstedeværelse av en bestemt mutasjon (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Er det en behandling?

Som vi har påpekt før, er det ingen kur for Brugada syndrom.

Medisinske tilnærminger fokuserer vanligvis på reseptbelagte forebyggende tiltak (Mayo Clinic, 2014).

• Unngå forverrende stoffer.
• Reduser og kontroller medisinske komplikasjoner
• Bruk resirkulære tiltak som defibrillatorer.

 (Mayo Clinic, 2014).

I tillegg kan noen farmakologiske tilnærminger brukes, men det er vanligere å implantere en medisinsk enhet kalt implanterbar cardioverter defibrillator (Mayo Clinic, 2014).

Det er implantert gjennom en kirurgisk prosedyre for å kontrollere hjertefrekvensen gjennom små utladninger når et unormalt mønster oppdages (Mayo Clinic, 2014).

referanser

1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., og Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada mønster i en pasient gjenopprettet fra plutselig død. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Brugada syndrom. Rev Esp Cardiol.
3. Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Brugada syndrom. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Brugada syndrom. Hentet fra MedScape.
5. FEC. (2016). Hvordan hjertet fungerer. Mottatt fra Spanish Heart Foundation.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Brugada syndrom hos en pasient med synkope. Presentasjon av en sak og reivisión av litteraturen. Colombian Journal of Cardiology.
7. Mayo Clinic (2016). Brugada syndrom. Hentet fra Mayo Clinic.
8. NIH. (2014). Ventrikulær fibrillasjon. Hentet fra National Institutes for Health.
9. NIH. (2014). Hjertestans. Hentet fra MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Brugada syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
11. NORD. (2016). Brugada syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.