Goldenhar syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Goldenhar syndrom, også kjent under navnet oculo-aurikulær-vertebral dysplasi eller den første og andre brachialis bue syndrom, er en av de mest vanlige kraniofaciale misdannelser (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

På et klinisk nivå er denne patologien preget av utvikling og presentasjon av en triad av aurikulære, okulære og vertebrale endringer (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

I tillegg kan det også forårsake andre sekundære patologier, som hjertekomplikasjoner, urin, traqueopulmonares (La Båt Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001), og i noen tilfeller, mental retardasjon og / eller forsinket utvikling piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya og Barber, 2004).

For øyeblikket er ingen spesifikk årsak til Goldenhar syndrom er kjent, men har vært knyttet til faktorer assosiert med intrauterin traume, eksponering for miljømessige faktorer (Cuesta-Moreno, Tuesta-da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) genetiske endringer, inkludert (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona og Aguilar, 2004).

Angående diagnose, er det mulig å gjøre dette i prenatal gjennom tidlig og transvaginal ultralyd, mens i neonatal fase vanligvis hovedsakelig brukt klinisk vurdering og ulike laboratorieprøver, gjennom syn, hørsel eller nevrologisk undersøkelse ( Medina et al., 2004).

Endelig fokuserer behandlingen av Goldenhar-syndromet i de tidlige stadiene vanligvis på livsstøtte medisinske inngrep. I senere stadier er den basert på korrigering av kraniofacial misdannelser og andre medisinske komplikasjoner gjennom deltakelse av et tverrfaglig team (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Kjennetegn ved Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom er en tilstand som kjennetegnes ved en stor gruppe av kraniofaciale misdannelser og deformasjoner av ukjent etiologi og medfødt eller intrauterin opprinnelse (anormalyties og dentofacial misdannelser, 2012).

Videre forskjellige forfattere kategorisert Goldenhar syndrom som en poliformativa patologi, det vil si en gruppering av abnormaliteter og lidelser i forhold til patogene natur hverandre, men uten noen gang å representere en invariant sekvens i alle tilfeller (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Nærmere bestemt, i denne tilstand en unormal eller feilutvikling av de anatomiske strukturer utledet under embryonal utvikling den første og andre brachialis bue (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcarcel Gonzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) forekommer.

Brachial buene er embryonale strukturer gjennom hvilke et bredt spekter av komponenter, organer, vev og strukturer er avledet under prenatal utvikling.

Man kan skille seks brachialis buer som gir opphav til de forskjellige konstruksjoner som danner hode og hals (Genetic og sjeldne sykdommer, 2016), og spesielt kjeven struktur, trigeminus, facial nerve, muskelstruktur i ansiktet, den glossofaryngeale nerve, forskjellige muskelkomponenter i strupehodet, spiserøret, etc..

Under graviditeten kan forekomsten av ulike patologiske faktorer føre til en defekt utvikling av disse embryonale komponentene, forårsaker karakteristiske kranio-ansikts- og vertebrale misdannelser i Goldenhar's syndrom.

I denne forstand ble denne patologien først beskrevet av Von Arlt i 1941 (fra La Barca Lleonart et al., 2001).

Det var imidlertid først i 1952 da Goldenhar klassifiserte det som en uavhengig patologi (Cuesta-Moreno et al., 2013) gjennom den kliniske beskrivelsen av tre nye tilfeller (Evans et al., 2004).

Endelig identifiserte Golin og hans team (1990) endelig Goldenhar syndrom som en type oculo-auriculo-vertebral dysplasi (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Ifølge Medina et al., (2006), er Goldenhar syndrom for tiden definert som:

"Et sett av vidt heterogene manifestasjoner som er gruppert innenfor et bilde av dysplasi av den oculo-aruric-vertebrale karakteren, og som blant annet på et klinisk nivå involverer ansikts-, buccal-, okulære og aurikulære forandringer. I tillegg er det i noen tilfeller vanligvis forbundet med lunge-, hjerte-, vertebrale, osteortikulære, nevrologiske og / eller nyreanomalier ".

Denne patologien innebærer viktige estetiske og funksjonelle komplikasjoner. Selv om de berørte har en optimal livskvalitet, med kommunikasjonsfunksjon og tilstrekkelig sosial utvikling (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Er det en hyppig patologi?

Goldenhar syndrom anses som en sjelden eller sjelden og sporadisk sykdom (Evans et al., 2004).

Men i løpet av de lidelser med kraniofaciale misdannelser, er Goldenhar syndrom den nest mest vanlig lidelse (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Selv om statistiske data om dette patologi er ikke rikelig, er det anslått at har en forekomst nær 1 tilfelle per nyfødte 3500-5600 (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

For Spania har flere studier indikert at Goldenhar syndrom presenterer en omtrentlig forekomst av 1 tilfelle per 25.000 heterogene fødsler (Medina et al., 2006).

I tillegg er denne sykdommen tilstede fra fødselen på grunn av sin medfødte natur og forekommer hyppigere hos menn (Sethi, Sethi, Lokwani og Chalwade, 2015).

Presentasjonsraten relatert til sex er 3: 2, med en betydelig predileksjon for menn (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Tegn og symptomer

På grunn av symptomatisk kompleksitet presenterer Goldenhar syndrom et vidt heterogent klinisk kurs (Medina et al., 2006).

Derfor, er et uttrykk for denne sykdommen meget variabel mellom påvirkede, karakterisert ved tilstedeværelse av mild eller knapt merkbare manifestasjoner, en kompleks og alvorlig medisinsk tilstand (Kershenovich, Garrido Garcia og Burak Kalik, 2007).

Goldenhar syndrom er preget av utvikling av misdannelser og abnormiteter på kranio-ansiktsnivå. Disse påvirker fortrinnsvis ensidig, i en høyere andel til det rette området av kroppsoverflaten (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Nedenfor beskriver vi noen av de hyppigste kliniske manifestasjonene hos mennesker som lider av Goldenhar syndrom (Forening av abnormaliteter og dentalfaglige misdannelser, 2012, Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, 2016):

Kraniofacial lidelser

Generelt er endringene som vises i dette området fundamentalt relatert til kraniofacial mikrosomi. Det vil si med et stort sett av abnormiteter som påvirker dannelsen av skallen og ansiktet og som preges av asymmetri og endring i størrelsen på deres strukturer.

I tillegg vises også andre typer manifestasjoner, som for eksempel:

- Bifid skalle: med dette begrepet refereres det til tilstedeværelsen av defekter i lukking av nevrale røret, en embryonal struktur som vil føre til dannelse av forskjellige hjerne-, rygg- og kraniale strukturer. I dette tilfellet kan en sprekk i kranial beinstruktur ses som kan føre til eksponering av meningeal eller nervøs vev.

- microcephaly: Denne termen refererer til en unormal utvikling av kranialstrukturen på globalt nivå, og presenterer en størrelse eller kranial perimeter som er mindre enn forventet for kjønn og kronologisk aldersgruppe av den berørte personen.

- dolichocephaly: I noen berørte pasienter er det også mulig å identifisere en kranialkonfigurasjon som er langstrakt og smalere enn vanlig.

- plagiocephaly: Det er også mulig å observere i noen tilfeller en unormal flattning av det bakre området av skallen, spesielt strukturen som er plassert på høyre side. I tillegg er det mulig at en forskyvning av resten av konstruksjonene mot forsiden av den samme er utviklet.

- Mandibular hypoplasi: Den mandibulære strukturen er også betydelig påvirket, utvikler ufullstendig eller delvis og gir anledning til en annen type orale og ansiktsendringer.

- Ansikts muskel hypoplasiAnsiktsmuskulaturen er grunnleggende for kontrollen av uttrykket og ulike motoraktiviteter knyttet til kommunikasjon, fôring eller blinking. Personer som lider av Goldenhar syndrom kan utvikle det delvis, slik at en god del av deres funksjoner kan bli alvorlig påvirket og påvirket..

Hodetelefonendringer

Tilstedeværelsen av anomalier relatert til ørens struktur og auditiv funksjon, er en annen av de karakteristiske egenskapene ved Goldenhar syndrom:

- Anotia og mikrotia: En sentral funn i denne patologi er det totale fravær av utvikling av ørene (anotia) eller en del derav og feilutvikling (microtia), karakterisert ved nærvær av en hud vedheng misformet.

- Asymmetri av den hørbare kanalen: Det er vanlig at strukturer som utvikler seg fra ørene, gjør det asymmetrisk i hver av dem.

- Auditorisk underskudd: de strukturelle og anatomiske forandringene forringer hørbarhet i en god del av de berørte, og det er således mulig å identifisere utviklingen av bilateral døvhet.

Oftalmologiske endringer

I tillegg til patologiene beskrevet ovenfor er øynene et av ansiktsområdene som er svekket i klinisk forlengelse av Goldenhar-syndromet:

- Anophthalmia og microththalmia: Det er også ofte at det foreligger tilfeller av totalt fravær av utviklingen av begge eller en av øyebollene (anophthalmia). I tillegg kan de utvikle seg med et unormalt lite volum (mikroftalmia).

- Oksular asymmetri: Normalt er øynekontaktens struktur og øynene vanligvis forskjellig på begge sider.

- nystagmus: Unormale øyebevegelser kan oppstå, preget av ufrivillig og rask spasmer.

- colobomas: Denne termen refererer til en okulær patologi kjennetegnet ved et hull eller spalt i iris.

- neoplasmer: Det er også mulig at svulstmasse utvikles på okularnivå som betydelig påvirker funksjonalitet og visuell effektivitet.

Orale forandringer

- Macrogtomia: Selv om den mandibulære strukturen kan utvikles delvis, er det i individene som er berørt av denne patologien, mulig å identifisere en overdrevet utvikling som normalt i munnhulen.

- Fordrivelse av spyttkjertler: Kjertlene som er ansvarlige for spyttproduksjon, og dermed den kontinuerlige hydrering av de orale strukturer, kan forskyves mot andre områder som hindrer deres effektive funksjon.

- Palatal hypoplasi: Ganen er vanligvis en av de mest berørte strukturene, og presenterer en ufullstendig utvikling som er preget av tilstedeværelse av sprekker eller fistler.

- Dental misdannelser: Organiseringen av tannstykkene er vanligvis mangelfull, i mange tilfeller kan det hindre språketes articulering eller til og med fôring.

Vertebrale og muskuloskeletale lidelser

Bein og muskelstruktur av resten av kroppen kan også endres i det kliniske løpet av Goldenhar syndrom. Noen av de vanligste patologiene inkluderer:

- skoliose: avvik og krumning av beinstrukturen i ryggraden.

- Fusjon eller vertebral hypoplasi: Ben- og muskelstrukturen rundt ryggraden har en tendens til å utvikle seg delvis eller ufullstendig, og forårsaker betydelige komplikasjoner relatert til stående og vandre.

- Equinovaro fot: En deformitet kan oppstå i føttene som er preget av en patologisk sving av planten og spissen av foten mot innsiden av beina, i et tverrplan.

årsaker

Som vi antydet i den opprinnelige beskrivelsen, er årsaken eller presise årsaker til denne typen kraniofacial misdannelse ennå ikke oppdaget (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Den medisinske litteraturen refererer til forekomst av faktorer relatert til eksponering for patologiske miljøfaktorer, traumer og intrauterin blodavbrudd eller genetiske endringer (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona og Aguilar, 2004).

 Forfattere som Lacombe (2005) forbinder denne tilstanden med ulike forhold:

- Feil utvikling av mesodermen, embryonal struktur.

- Inntak av kjemikalier, som narkotika og rusmidler (retinsyre, kokain, tamoxifen, etc.).

- Eksponering for miljøfaktorer som herbicider eller insektmidler.

- Utvikling av svangerskapsdiabetes og andre patologier.

diagnose

Under embryonale eller prenatal stadium er det allerede mulig å identifisere tilstedeværelsen av denne patologien, hovedsakelig gjennom svangerskapskontrollen ultralyd (Medina et al., 2004).

På grunn av den kliniske mistanke er det også mulig å bruke transvaginale ultralyd, hvis effektivitet kan gi klarere data om fysiske misdannelser (Medina et al., 2004).

I den neonatale fasen brukes vanligvis magnetisk resonans eller datatomografi for å bekrefte kraniofacial og muskuloskeletale endringer (Lacombe, 2005).

I tillegg er det viktig å evaluere i detalj alle de muntlige, oftalmologiske endringene, etc., for å utforme best mulig medisinsk inngrep (Medina et al., 2004).

behandling

Selv om det ikke finnes noen kur for Goldenhar syndrom, kan ulike medisinske tilnærminger brukes for å forbedre symptomer og medisinske komplikasjoner.

Generelt, etter fødselen, fokuserer alle tiltak på støttetiltak og kontroll av overlevelsen til den berørte personen, mat, luftveier, symptomatologisk kontroll, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

plastisk kirurgi, maxillofacial, ortopediske, øyeleger, tannleger, etc .: deretter en gang har blitt evaluert og vurdert alle individuelle klinisk, tverrfaglig medisinsk intervensjon i samarbeid med fagfolk fra ulike områder er utformet (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Alle intervensjonene fokuserer fundamentalt på korrigering av kranial-ofaciale anomalier på estetisk og funksjonelt nivå (Cuesta-Moreno et al., 2013).

referanser

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisk profil for personer som bærer Goldenhar syndrom. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., og Silva-Albizuri, C. (2013). Tverrfaglig behandling av Goldenhar syndrom. Rapport av en sak. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. av La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., og Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasi eller Goldhenhar syndrom. 
   tverrfaglig av et klinisk tilfelle. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar syndrom forbundet med graviditet. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar syndrom: Rapport av en sak. Medisinsk lov, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar syndrom. Hentet fra Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrom. Manifestasjoner intrauterin og etter fødselen. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N.d.). Goldenhar-sykdom. Hentet fra genetiske og sjeldne sykdommer.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Hentet fra Natinonal Organisasjon for sjeldne lidelser.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrom. a p l l eller m e d i n e, 60-70.