Netherton syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Netherton syndrom er en sjelden dermatologisk sykdom med genetisk opprinnelse (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

Klinisk preges det av en klassisk symptomatologisk triad av atopi, ichthyosis og strukturelle hårforandringer (De Anda, Larre Borges og Pera, 2005)..

I tillegg utvikler mange av de berørte også andre typer forstyrrelser som generell utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming eller immunologisk abnormitet (Zambruno, 2008).

Dens etiologiske opprinnelse er assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i SPINK5-genet, essensielt for produksjon av LEKT1-protein (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg til den kliniske studien er det i diagnosen viktig å utføre en immunhistokjemisk studie gjennom hudbiopsi. I tillegg er det viktig å utføre en genetisk test for å bekrefte sin tilstedeværelse (Zambruno, 2008).

Det er ingen kur mot Nethertons syndrom. Medisinsk behandling vil avhenge av medisinske komplikasjoner, men er vanligvis basert på dermatologisk inngrep og overvåking av ulike hygieniske tiltak (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Kjennetegn ved Nethertons syndrom

Netherton syndrom er en sjelden arvelig sykdom som vanligvis er preget av et bredt mønster av dermatologiske lidelser (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I berørte mennesker er det vanlig å se skalete, tørre og / eller røde huder; håravvik og økt følsomhet for å utvikle eksem og hudssår (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Presenterer et medfødt kurs, slik at mange av dens manifestasjoner er tilstede fra fødselsfasen og kan til og med bli identifisert i prenatalfasen (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg kan det ledsages av viktige immunologiske patologier (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om det er sjelden, er Netherton syndrom vanligvis klassifisert innenfor gruppen av patologier som kalles iktyose (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

På det medisinske området betegnelsen iktyose blir brukt til å klassifisere et stort antall og heterogene sykdommer hvis felles tegn er tilstedeværelsen eller utviklingen av flassende, skjør og tørr hud, som ligner på en fisk (spansk Association iktyose, 2016).

Det er forskjellige typer ichthyosis. Således er Netherton syndrom definert som a circumflex lineær ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Dette syndromet ble først identifisert av comen i 1949. I sin kliniske rapport henvist til en kvinne med en boks av medfødt iktyose assosiert med tilstedeværelse av lesjoner karakter erythematosus i ekstremitetene og kroppen (Diez de Medina, Antezana og Saguenza 2015 ).

Han observerte at hudlærene oppnådde en dobbeltskalete kant og definerte denne medisinske tilstanden som circumflex lineær ichthyosis (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

I 1958 forskeren E. W. Netherton publisert annen klinisk rapport hvor han beskriver en pediatrisk sak karakterisert ved tilstedeværelse av dermatitt, sigarillo og unormal hår (fin og ugjennomsiktig) (Diez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Men det var ikke før 2000 da en gruppe forskere fra Oxford University, identifisert genetisk forandring ansvarlig for det kliniske forløpet av Netherton (Diez de Medina, Antezana og Saguenza 2015) syndrom.

Er det en hyppig patologi?

Netherton syndrom regnes som en sjelden genetisk sykdom i befolkningen generelt (Gevna, 2015).

Selv om den virkelige forekomsten ikke er kjent, plasserer enkelte studier det i mindre enn ett tilfelle per 50 000 personer (Gevna, 2015).

I medisinsk litteratur er det registrert over 150 forskjellige tilfeller, selv om deres prevalens kan bli undervurdert (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det er mulig at antall berørte personer er mye høyere, og at diagnostiske vanskeligheter gjør identifikasjon vanskelig (National Organization for Rare Disorders, 2016).

De første symptomene på sykdommen vises vanligvis mellom den første og sjette uke i livet. I tillegg har de fleste tilfeller blitt diagnostisert hos jenter (Gevna, 2015).

Tegn og symptomer av Nethertons syndrom

Det grunnleggende kliniske kurset for Nethertons syndrom er definert av en symptomatisk triad sammensatt av atopi, ichthyosis og strukturelle hårendringer (De Anda, Larre Borges og Pera, 2005).

iktyose

Som vi påpekte tidligere, refererer uttrykket ichthyosis til utviklingen av dermatologiske endringer som resulterer i a skalig hud, tørr og skjør (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Det er vanlig for de berørte å presentere en rødmet hud på en generalisert måte. Denne typen unormalitet kalles ofte erythroderma eller eksfoliativ dermatitt (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Det er en alvorlig påvirkning gjennom hvilken huden blir betent, flak og rødme som følge av en unormal økning i blodsirkulasjonen (Romaní de Gabriel, 2016).

En annen hyppig tilstand er utviklingen av eccemas. Denne medisinske tilstanden vanligvis dekker et bredt spekter av hudlesjoner blant som omfatter utvikling av vesikler (blemmer eller forhøyet følbar dannelse sammensatt av lymfe), papler (forhøyet og veldefinert område på noen få centimeter lang) og erytem (område betent og rødaktig produkt av vasodilatasjon).

Forandringer i håret

Håravvik er en annen av de sentrale funksjonene i Nethertons syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Håret er svært skjøre, har en tendens til å bryte lett slik at den ikke når for mye lengde (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Normalt er disse typer endringer klassifisert som "bambus hår"O Invasiv trichorrexis (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Håret deformeres strukturelt og viser en konkav form av stammen som de må simulere bambus.

Denne typen anomalier forekommer fortrinnsvis i øyenbrynene, mer enn i hodebunnen (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

I tillegg er det mulig å identifisere et lite volum, svært skjøre og sakte vekst (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

atopi

Med henvisning til immunologiske abnormiteter som kan følge med Netherton syndromet i de fleste tilfeller er det mulig at patologier knyttet til atopi og allergiske prosesser vises.

Atopisk tendens utgjør den ene og er karakterisert ved utviklingen allergisk astma, febrile episoder, urticaria, angioødem eller eccematososas lesjoner (Diez de Medina, Antezana og Saguenza 2015).

I noen påvirket beskrevet overfølsomhet for allergisk reaksjon til inntak av visse matvarer (nøtter, egg, melk, etc.) eller nærvær av midler fra omgivelsene (midd, støv, hår, etc.) (Diez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Andre endringer

I de som berøres av Netherton syndrom eller andre manifestasjoner av systemiske komplikasjoner (de Anda, Larre Borges og Pera, 2005; Diez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015) kan forekomme:

• Utbredt vekstretardasjon: i de fleste tilfeller er de berørte født for tidlig. De har vanligvis lav vekt og høyde. Under spedbarnsfasen må de utvikle alvorlige ernæringsproblemer.
• Forsinkelse i kognitiv utvikling: tilfeller med en variabel intellektuell funksjonshemming eller andre nevrologiske lidelser som epilepsi er blitt beskrevet.
• Gjentatte infeksjoner: kutane lesjoner og immunforstyrrelser har en tendens til å forårsake infeksjonelle prosesser på hyppig basis.

årsaker

Opprinnelsen til Netherton syndrom er funnet i nærvær av genetiske anomalier (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Spesielt skyldes det en mutasjon av SPINK5-genet. Den ligger på kromosom 5, på stedet 5q32 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dette genet har en viktig rolle i produksjonen av biokjemiske instruksjoner for fremstilling av LEKT1-protein, essensielt i immunsystemet (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Identifisering av de kliniske symptomene på berørte kan være tilstrekkelig til å stille diagnosen av Nethertons syndrom (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca og Zambrano, 2006).

Men i mange pasienter symptomene er ofte forvirret eller veldig tydelig, spesielt i de tidlige stadier av livet (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca og Zambrano, 2006).

Det anbefaler vi sterkt å bruke en histopatologisk undersøkelse av hudlidelser for andre sykdommer (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca og Zambrano, 2006).

I tillegg er det viktig å utføre en genetisk studie for å identifisere genetiske anomalier som er kompatible med dette syndromet.

behandling

Det er for tiden ingen kur mot Netherton syndrom. Behandlingen er symptomatisk og vanskelig å tilpasse seg de spesifikke medisinske komplikasjonene til hver pasient (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Medisinske spesialister foreskriver ofte aktuelle midler, bløtdempende og fuktighetsgivende lotioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Førstelinjebehandlingen inkluderer også administrasjon av antihistaminmedisiner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Endelig er det viktig å opprettholde god hygiene og omsorg for å kontrollere utviklingen av hudlidelser (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referanser

1. AEI. (2016). Netherton syndrom. Oppnådd fra Spansk Association of Ichthyosis.
2. De Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Hentet fra Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome eller Bamboo Hair). Hentet fra MedScape.
4. NIH. (2016). Netherton syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Iktyose, Netherton syndrom. Hentet fra National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton syndrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton syndrom: kommunikasjon av to pasienter. (2015). CMQ dermatologi.