Syndrom XYY Symptomer, årsaker, behandling



den XYY syndrom er en sykdom med genetisk opprinnelse, noe som er en av de vanligste kromosomale endringene hos menn (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

Klinisk er denne tilstand som er karakterisert ved overdreven økning av fysisk vekst (macrocefalia, størrelse og høy vekt, etc.), generalisert forsinket psykomotorisk utvikling og vanskelighetene med å skaffe kunnskaper (Alonso Fernández Garcia, Muñoz-Torres, 2006).

XYY syndrom oppstår som et resultat av en genetisk anomali som resulterer i en økning i antall sexkromosomer. Det vil si, det består av tilstedeværelsen av et ytterligere Y-kromosom (Villa Milla og Martínez-Frías, 2000).

Med hensyn til diagnosen, selv om tegnene i de fleste tilfeller vanligvis ikke er klinisk tydelige, er det vanligvis basert på identifisering av endringer relatert til læring og oppførsel. I tillegg er det viktig å gjennomføre en genetisk studie for å bekrefte sin tilstedeværelse (Villa Milla og Martínez-Frías, 2000).

På den annen side er det i dag ingen kur for denne type endring, derimot, er alle tiltak rettet primært mot spesialundervisning, fysioterapi eller behandling av medisinske komplikasjoner.

Egenskaper av XYY-syndromet

XYY-syndrom er en patologi av genetisk opprinnelse preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av Y-sexkromosomet hos menn (Genetics Home Reference, 2016).

I denne forstand har mennesker totalt 46 kromosomer organisert i par, det vil si 23 par. Innenfor disse bestemmer et av parets individuelle biologiske kjønn.

Nærmere bestemt paret av kjønnskromosomer som definerer en kvinnelig embryo og består av to X-kromosomer, mens paret av kjønnskromosomer som skiller et embryo som mannlig, er dannet av en X-kromosom og en Y-.

Dermed vil avdelingen og kombinasjonen av all genetisk informasjon, i tillegg til kjønn, bestemme alle kognitive og fysiske egenskaper (Forening av anomalier og dentalfaglige misdannelser, 2012).

Under prenatal utvikling kan forekomsten av ulike patologiske faktorer eller tilstedeværelsen av uregelmessige mekanismer føre til svikt i kromosomal organisasjon, noe som gir opphav til tilstedeværelse av et ekstra seksuelt kromosom. (Forening av dentalfagsmisdannelser og abnormaliteter, 2012).

I dette tilfellet, i XYY-syndromet, påvirker den kromosomale endringen antall Y-sexkromosomer, genererer en ekstra en (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

Denne patologien ble først beskrevet av Jacobs i 1960, som hovedsakelig var interessert i atferdsmessige egenskaper hos de berørte, definert av tilbøyelighet til vold og kriminalitet (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

Etter oppdagelsen av DNA og utvikling av metoder og verktøy for studier, i løpet av 60 og 70, er utforskning av denne sykdommen i hovedsak fokusert på identifisering av de vanligste fenotypiske egenskaper (Re og Birkhoff, 2015).

Spesielt de fleste studier fokuserte på analyse av mulig sammenheng mellom seksuelle kromosomale abnormiteter og tilstedeværelse av utviklingsforstyrrelser eller sosialt avvikende atferd (Re and Birkhoff, 2015)..

Historisk var XYY syndrom assosiert med en aggressiv og voldelig atferdsfenotype (Re og Birkhoff, 2015)..

Videre, i mange tilfeller, vises det feilaktig for denne sykdommen som en lidelse "super mannlig", fordi den ekstra kopi av sex kromosom mann, ble assosiert med utvikling av fysiske funksjoner og mer uttalt atferd i denne sex (National Organisasjon for sjeldne disroders, 2016).

Men i dag, er denne sykdommen definert klinisk ved økt fysisk utvikling, og tilstedeværelsen av motoriske forstyrrelser eller andre lærevansker (National Organization for sjeldne Disroders, 2016).

Er det hyppig?

Anomaliene og endringene knyttet til kromosomene er en av de hyppigste blant alle de som påvirker denne genetiske strukturen (Alonso, Fernández García og Muñoz Torres, 2005).

I denne forstand er XYY syndrom en av de vanligste kromosomale endringene i den mannlige befolkningen (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

På den annen side har forskjellige epidemiologiske analyser bestemt at XYY-syndromet presenterer en omtrentlig forekomst av 1 tilfelle per 1.000 nyfødte (Genetics Home Reference, 2016).

I tilfelle av USA, kan denne patologien påvirke ca 5-10 nyfødte daglig (Genetics Home Reference, 2016).

Til slutt, som til de sosiodemografiske kjennetegn knyttet til hyppigheten av denne sykdommen, som vi har nevnt, er en sykdom som rammer utelukkende mannlige (National Organization for sjeldne Disroders, 2016).

I tillegg er det ikke identifisert andre typer mønstre relatert til geografisk plassering og opprinnelse eller medlemskap i bestemte etniske og rase grupper..

Tegn og symptomer 

De genetiske anomaliene forbundet med XYY-syndromet vil produsere en rekke kliniske tegn og symptomer. Men i mange av de berørte, presenterer denne tilstanden ikke seg på en relevant måte, slik at den kan forbli udiagnostisert gjennom livet (Forståelse av kromosomforstyrrelser, 2016).

Selv om XYY-kromosomkonfigurasjonen vanligvis ikke forårsaker uvanlige eller signifikant patologiske fysiske egenskaper, er det derfor mulig å identifisere noen tegn og symptomer ofte hos berørte personer:

Fysisk utvikling

En av de viktigste funksjonene i XYY syndrom er kurset av fysisk, blir mer uttalt eller overdrevet enn forventet for sex og biologiske alder av vedkommende (River, Puigvert og Pomerol, 2007) person.

Fra tidlig barndom er det mulig å identifisere en betydelig økning i vekst og fysisk utvikling (Nguyen-Minh, Bührer og Kaindl, 2014).

Dermed både høyde i løpet av barndommen, som endelig voksen høyde, har en tendens til å være over gjennomsnittet av befolkningen (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005), rundt ca 7 cm over det (Nguyen-Minh, Bührer og Kaindl, 2014).

Normalt overstiger de som rammes, vanligvis over 180 cm i høyden (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

I tillegg til fysisk utvikling ofte inneholder andre funksjoner som betydelig økning i den samlede konfigurasjonen eller utvikling Caporal generell macrocefalia (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005),

I denne forbindelse er macrocephaly definert som en type nevrologisk lidelse som er mulig å identifisere en unormal eller overdreven økning i den totale størrelsen på hodet (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2015).

Dermed kan personer med XYY syndrom, hodeomkrets større enn forventet for deres biologiske alder og kjønn (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015) utvikler.

Selv om macrocefalia vanligvis ikke forårsake betydelige medisinske komplikasjoner, i de fleste tilfeller det kan knyttes til utvikling av krampaktige episoder, corticospinal dysfunksjon eller utviklingsforstyrrelser, blant andre endringer (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015).

Muskuloskeletale lidelser

Abnormaliteter knyttet til bein og muskelstruktur er hovedsakelig forbundet med den akselererte frekvensen av fysisk vekst (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Således er en av de mest betydningsfulle fysiske funnene i XYY syndrom identifikasjon av en markert muskelhypotoni (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Muskelhypotoni er definert ved tilstedeværelse av en unormalt nedsatt muskelton. På det visuelle nivået kan denne endringen utgjøre en overdreven slørhet i ekstremiteter eller ledd (National Institutes of Health, 2016).

Generelt vil muskulær hypotoni føre til andre typer komplikasjoner som manglende evne til muskulær og motorisk koordinasjon, dårlig kontroll av ekstremiteter eller hode etc. (National Institutes of Health, 2016).

Neurologiske endringer

I tillegg til anomaliene beskrevet ovenfor, er det mulig at andre typer forandringer vises relatert til den nevrologiske sfæren og tilstedeværelsen av patologier assosiert med individets nervesystem.

I denne forstand er tilstedeværelsen av tremor et annet karakteristisk symptom på XYY syndromet (Genetics Home Reference, 2016).

Tremor kan defineres som tilstedeværelsen av en ufrivillig muskelbevegelse rytmisk karakter. Det påvirker vanligvis en vekt på hender og armer, skjønt det er mulig at utvikler påvirket hodet eller stemme (Labiano-Foncubierta og Benito-Leon, 2013).

Selv om denne kliniske funn ikke er et symptom på alvor, kan det føre til sekundære komplikasjoner forbundet med oppkjøp av motoriske ferdigheter eller gjennomføring av dagliglivets aktiviteter.

På den annen side er det også mulig å identifisere tilstedeværelsen av motoriske tics (Genetics Home Reference, 2016) hos mange som er rammet av XYY-syndromet..

Motortyper består av utviklingen av plutselige bevegelser i ukontrollable spesifikke muskelgrupper. Noen av de hyppigste er relatert til blinkende, ansiktsuttrykk eller unormale bevegelser av armer eller ben (National Institutes of Health, 2016).

I tillegg kan den genetiske genotypen forårsake forandringer relatert til nervesystemet, noe som fører til anomalier forbundet med den kognitive sfæren som vi vil beskrive nedenfor.

Forsinkelse av psykomotorisk utvikling

På en generalisert måte er motorutviklingen av berørte individer vanligvis mangelfull fra de første stadiene av livet (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Dermed vil motorendringer, som muskelhypotoni eller tilstedeværelse av tremor, hindre oppkjøpet av ulike grunnleggende ferdigheter, for eksempel evnen til å gå eller adoptere stillinger (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016)..

Læringsproblemer

På kognitivt nivå er en annen karakteristisk egenskap hos personer med XYY-syndrom tilstedeværelsen av læringsrelaterte lidelser (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

I dette området er de vanligste anomaliene forbundet med språk, det vil si en merkbar vanskelighet kan observeres ved å skaffe seg ferdigheter knyttet til kommunikasjon og spåring av et språk (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Normalt har mer enn 50% av de berørte en læringssykdom. I denne forstand er dysleksi en av de hyppigste (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Behavioral og følelsesmessige endringer

I mange tilfeller rapportert i klinisk litteratur er adferdsavvik knyttet til autismespektrumforstyrrelser blitt beskrevet (genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

I tillegg har de ofte en eksplosiv temperament, impulsiv og utfordrende atferd, hyperaktivitet eller antisosial atferd (National Organization for Rare Diseases, 2016) når det gjelder spesifikke egenskaper..

årsaker

Som vi antydet i den første beskrivelsen, er dette syndromet produktet av en genetisk forandring relatert til kromosomal struktur.

Dermed produseres de kliniske egenskapene til XYY-syndromet ved tilstedeværelsen av et ytterligere Y-kromosom. Som følge av dette presenterer den berørte personen totalt 47 kromosomer i stedet for 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om dette vanligvis påvirker alle kroppens celler på en generalisert måte, presenterer mange berørte kun denne genetiske anomali i noen av disse, ved å kjenne dette fenomenet som mosaikk (Genetics Home Reference, 2016).

På et bestemt nivå er ikke alle de enkelte gener som kan være involvert i denne patologien ennå kjent..

diagnose

De karakteristiske tegnene og symptomene på XYY-syndromet er vanligvis tydelige i barndomsfasen, siden læring og andre problemer relatert til kognitiv sfære når et nivå av tydelig kompleksitet.

Noen pasienter kan imidlertid ha en asymptomatisk klinisk status, slik at diagnosen aldri blir gjort..

I de vanlige tilfellene begynner den diagnostiske mistanke med identifisering av de fysiske tegnene (overdrevet vekst, makroekse, etc.) og de kognitive endringene (oppkjøp av motoriske ferdigheter, oppkjøp av kommunikasjon etc.) (Healthline, 2016).

Så snart en god del av egenskapene er identifisert, er det nødvendig å gjennomføre ulike laboratorietester (Healthline, 2016):

  • Hormontest: Hormonanalyser fokuserer på evaluering av kjønnshormonnivåer i kroppen. Normalt handler det om å identifisere volumet av testosteron i blod, hvis unormale nivåer kan indikere tilstedeværelsen av en forandring.
  • Kromosomanalyse: Det er viktig å utføre en genetisk studie for å identifisere tilstedeværelsen av ekstra kromosomer.

behandling

De medisinske inngrepene som brukes i XYY-syndromet, er fundamentalt støttende (National Organization for Rare Diseases, 2016).

For tiden er det ingen kur mot denne sykdommen, derfor er behandlingen orientert mot arbeid med læringsproblemer eller psykomotorisk retardasjon (National Organization for Rare Diseases, 2016).

I denne forstand, i ulike tilfeller der atferdsproblemer når en betydelig størrelse, er det sannsynlig at kognitiv atferds psykologisk intervensjon er nødvendig..

referanser

  1. Alonso, G., Fernández-García, D., og Muñoz-Torres, M. (2005). XYY mann med azoosperimia. Endokrinol, 134-8.
  2. CGD. (2016). XYY Syndrome. Klinisk Genetikk Avdeling. Hentet fra Klinisk Genetikk Avdeling.
  3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Syndrom 47, XYY og infertilitet: om et tilfelle. Rev Int Androl., 312-5.
  4. Genetikk hjemme referanse. (2016). 47, XYY syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
  5. Health. (2016). Hva er XYY Syndrome? Hentet fra Healthline.
  6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Er mikrocefali en så langt ukjent funksjon av XYY syndrom? Målgen 2, 160-163.
  7. NIH. (2016). Syndrom 47, XYY. Hentet fra Genetic adn Rare Diseases Infromation Center.
  8. NORD. (2016). XYY Syndrome. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY-syndromet, 50 års sikkerhet og tvil: En systematisk gjennomgang. Agresjon og voldelig oppførsel, 9-17.
  10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetisk diagnose med resultat 47, XXY. propositi.