Bardet Biedl syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Bardet Biedl syndrom Det er en sjelden sykdom med genetisk opprinnelse, og er preget av utvikling av mennesker som er født med seks fingre.

Det er også knyttet til vekt, siden det utvikler en svært sjelden og sjelden type fedme. For å lære mer om denne lidelsen, fortsetter dets symptomer, årsaker og behandling å lese. 

Kjennetegn ved Bardet Biedl syndrom

Den Bardet-Biedl syndrom (BBS), også kalt syndrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) er en genetisk forstyrrelse med multisystem engasjement, det vil si som påvirker flere systemer i kroppen, og derved forverring ofrene er enda større.

Sykdommen ble først beskrevet i 1866 av British Oftalmologer, Laurence JC og RC Moon, som beskrev en fire søsken med retinitis pigmentosa, fedme, hypogonadisme og andre symptomer som deretter passerer videre til detaljer.

Dette syndromet tilhører en gruppe sjeldne sykdommer kjent som ciliopatier. De er forårsaket av en arvelig anomali i cilia (tynne mikroskopiske strukturer, som om de var hår) som forårsaker alvorlige synsproblemer.

symptomer

Siden dette syndromet påvirker ulike deler av kroppen, vil symptomene derfor være svært variabel, selv innenfor samme familie som lider av det..

Blant de mest fremtredende symptomene har vi:

- Renitis pigmentosa: Renitt skyldes en dystrofi i kegler og stenger, som er et av hovedtrekkene til dette syndromet, siden det gir alvorlige problemer i visjonen. Spesielt fremhever den progressive forverringen av netthinnen.

Symptomer inkluderer overlegen senilitet til sterkt lys, nedsatt syn og tap av syn. Symptomer utvikler seg i barndommen og barndommen, og slutter med blindhet i mer enn 90% av tilfellene, i ungdom eller voksenliv.

- Polycystiske nyrer: Ca. 50% av mennesker med abnormiteter i nyrene påvirkes på en eller annen måte, mens 5% utvikler nyresvikt. Disse problemene er så alvorlige at hvis de ikke blir behandlet tidlig, kan de til og med føre til døden.

- Posttaxal polydactyly: Inkluderer en ekstra finger ved siden av den femte fingeren i føtter eller hender, som forekommer i 62% av tilfellene. Fingrene er kortere og beinene på hender og føtter er bredere.

- fedme: er en av de karakteristiske egenskapene til Bardet Biedl syndrom. Det begynner vanligvis i tidlig barndom og fortsetter i voksen alder.

Blant komplikasjonene som kan oppstå, er type 2 diabetes, høyt blodtrykk (hypertensjon) og svært høyt kolesterolnivå (hyperkolesterolemi).

- Manglende utvikling av kjønnsorganer og infertilitet: spesielt hos menn, på grunn av en svikt i produksjonen av hormoner, også kalt hypogonadisme.

- Læringsforstyrrelser: vanskeligheter i tale og språk.

- Problemer i oppførsel: Har ofte upassende utbrudd med hva dette ville være et symptom på følelsesmessig umodenhet.

- Ulike ansiktsegenskaper: inkludere dental anomalier og delvis og til og med komplett tap av luktesans (anosmia).

- Neurologiske problemer: som kan føre til både koordineringsproblemer og balanse.

- Det er også forbundet med alvorlige manifestasjoner som medfødt hjertesykdom og Hirschsprungs sykdom, som er en tarmsykdom. På grunn av symptomatens alvorlighetsgrad er det svært viktig at pasientene har rutinemessige kontroller med leger og spesialister.

Flertallet av denne symptomatologien skjer mange år etter sykdomsutbruddet, så diagnosen er ganske komplisert å utføre. På denne måten blir diagnosen vanligvis gjort etter 9 år, noe som betyr at det er et ganske sent stadium. 

Epidemiologia

Bardet Biedl syndrom er en av de sjeldneste sykdommene i verden. Den har en utbredelse på 1 i 140.000-160.000 nyfødte i de fleste Nord-Amerika og Europa.

Som en nysgjerrighet, på øya Newfoundland (østkyst av Canada), påvirker 1 av 17.000 nyfødte. Det forekommer også oftere i Bedouin-befolkningen i Kuwait, noe som påvirker omtrent 1 av 13 500 fødsler.

årsaker

Bardet Biedl syndrom er en genetisk lidelse arvet fra et autosomalt resessivt mønster. Hvilket betyr at begge kopiene av et gen i hver celle BBS har mutasjoner.

Det har blitt bekreftet at det er 14 gener som er relatert til dette syndromet. Disse kalles BBS .

Den vanligste mutasjonen forekommer i BBS1-genet som er tilstede hos ca. 18% -32% av de berørte.

Disse problemene i gener er resultatet av mangel eller funksjonsfeil hos forskjellige proteiner, som er involvert i funksjonen av cilia.

Cilia er mikroskopiske fremspring som stikker ut fra mange typer celler. Disse er involvert i cellebevegelse og kjemisk signalering.

Cilia er også nødvendig for å kunne oppleve sensoriske stimuli som syn, lukt og hørsel.

Generelt bærer foreldrene til et individ med Bardet Biedl syndrom hver en kopi av det muterte genet, men disse viser ikke tegn eller symptomer på sykdommen, de er bare bærere.

I noen tilfeller av Bardet-Biedl syndrom, synes det som om nærværet av minst tre mutasjoner (trialelica arv) er nødvendig for symptomer på sykdommen viser.

Men i tillegg til arven av en mutasjon av det samme genet fra hver forelder, må det også være minst en ny mutasjon av et annet gen som ligger på et annet kromosom for å få syndromet.

diagnose

For å utføre diagnosen vurderes det at en person har 4 karakteristika av de såkalte "primære funnene" eller 3 av de primære funnene og to av de sekundære funnene av syndromet.

Blant de primære funnene er:
-Pigmentær retinitt
-polydactyly
-fedme
-Abnormaliteter i nyrer
-hypogonadisme
-Vanskeligheter med å lære

Blant sekundære anomalier ville være:

-Forsinkelse på språk
-Forsinkelse i utvikling
-Behavioral problemer
-Vanskeligheter med koordinering og balanse
-Dental anomali
-Hjerteendringer
-Mangel på lukt
-Type 2 diabetes
-Hirschprungs sykdom
-Ansikts anomalier

Blant teknikkene som brukes til diagnose er prenatal ultralyd, som utføres i andre trimester av graviditeten. Dette kan oppdage noen abnormiteter som polydaktyly eller polycystiske nyrer.

Molekylær genetikk teknikker vil også oppdage syndromet, for eksempel gjennom DNA analyse.

På den annen side er det electroretinografi (ERG), klinisk test for å evaluere funksjonen av netthinnen.

behandling

Så langt er det ingen kur eller noen måte å stoppe Bardet Biedl syndromet. Generelt blir manifestasjonene av sykdommen behandlet i henhold til symptomene, som for eksempel problemer i syn, fedme, nyreproblemer etc. og i henhold til hver enkelt persons behov.

Det er viktig at evalueringer av oftalmologisk og nyrefunksjon utføres rutinemessig, da manglende behandling av nyresvikt kan resultere i død.

Dessuten, siden det er ingen spesifikk behandling for progressive tap av syn, tidlig vurdering hjelp plan bedre behandling i ansiktet av en slik stor mulighet for blindhet som har denne lidelsen.

Når det gjelder hypogonadisme, brukes vanligvis hormonbehandlinger. Polydactyly kan korrigeres ved kirurgi.

Det er nødvendig å understreke at jo raskere en tidlig gjenkjenning utføres, desto bedre er prognosen og evolusjonen.

For å kontrollere fedme anbefales det å inkludere et sunt og balansert kosthold, i tillegg til vanlig fysisk trening, for å unngå andre komplikasjoner. Det er viktig å starte behandling i tidlig alder for bedre pasientkvalitet.

Det er også medisiner som lipasehemmere som kan bidra til å redusere appetitten. Spesiell forsiktighet må tas med denne typen behandling, da den kun kan foreskrives av legen din så lenge du ikke har problemer med dem.

Det må tas i betraktning at flertallet av pasienter som har Bardet Biedl syndrom, har nyre- og leverdysfunksjoner. 

Gjennom den tidlige intervensjonen vil spesialopplæringen fungere alle de kognitive aspektene.

Det anbefales også å gjennomføre en evaluering av de individuelle behovene i de pedagogiske aspektene, siden flertallet av voksne med dette syndromet perfekt kan lede et selvstendig liv.

Når det gjelder nyreproblemer, gjøres vanligvis en transplantasjon. Problemet er at mange av de immunosuppressive stoffene som må brukes etter operasjonen, kan føre til at problemene øker enda mer..

Til slutt kan vi ikke glemme det vesentlige og verdifulle som er både psykologisk støtte og sosial støtte med andre barn og familier som også lider av Bardet Beidl syndromet..

Jeg håper du likte det, hvis du har noen spørsmål, gi oss en kommentar, takk!

Deretter forlater jeg de nødvendige ressursene dersom det er interessant

Den spanske sammensetningen av sjeldne sykdommer (FEDER)
C / Pamplona 32 - Postnummer: 28039 Madrid
Spania
Telefon: 915334008
E-post: [E-postbeskyttet]
Link i nettverket: http://www.enfermedades-raras.org

Spansk Forening for Registrering og Studie av Medfødte Misdannelser (ASEREMAC)
Adresse: C / Det medisinske fakultet. Complutense University
Sted: 28040 Madrid
Provins: Madrid
Telefoner: 913941587, 913941591
Faks: 913941592

1000 Foundation for undersøkelse av fødselsdefekter
Adresse: C / Serrano, 140
Sted: 28006 Madrid
Provins: Madrid
Telefoner: 913941587
Faks: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Spansk sammenslutning av sjeldne sykdommer (FEDER)
Adresse: c / Enrique Marco Dorta, 6 lokale
Sted: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
Faks: 954 98 98 93
E-post: [E-postbeskyttet]

Europeisk organisasjon for sjeldne lidelser (EURORDIS)
Adresse: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Sted: 75014 Paris
Telefon: 0033156535340
Faks: 0033156535215
E-post: [E-postbeskyttet]
WEB: http://www.eurordis.org

National Association Bardet Biedl Syndrome og ciliopathies (AnaSbabi)

Lenke til nettet: www.anasbabiciliopatias.org

referanser

1. Nye kriterier for forbedret diagnose av Bardet-Biedl syndrom: resultater av en populasjonsundersøkelse P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.