Dandy Walker syndrom symptomer, årsaker, behandlinger



Sykdommen eller Dandy Walker syndrom (SDW) Dette er en uregelmessighet av medfødt type som vanligvis utvikles i barndommen og er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av hydrocefalus, unormale områder av lillehjernen og cystisk utvidelse av den fjerde ventrikkel, noe som resulterer i en utvidelse av den bakre fossa (Rodríguez Virgili og kabalen García, 2010).

Denne endringen mottar noen andre navn, for eksempel misdannelse av Dandy Walker, deformitet, cyste, misdannelse av Luschka og Magendie, etc. (García Caballero, 2012).

Hovedtegnene og symptomene, som har en tendens til å dukke opp i tidlig barndom, er preget av langsom motorutvikling og unormal vekst av skallen (Dandy-Walker Alliance, 2009).

I noen eldre barn kan symptomer relatert til intrakraniell hypertensjon, irritabilitet, oppkast, kramper, ustabilitet, mangel på muskel koordinering eller krampaktig bevegelser (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Videre er denne type patologi assosiert med endringer i andre områder av sentralnervesystemet, så som fravær av corpus callosum og / eller hjerte, ansikts misdannelser, og øvre og nedre ekstremiteter (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Med hensyn til prognose og behandling, intervensjoner fokusere på behandling av forstyrrelser og tilhørende problemer redusert intrakranialt trykk, kontroll av de tilknyttede underskudd, behandling av hjertemisdannelser, etc. (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2014).

Funksjoner av Dandy-Walker-syndrom (SDW)

Dandy-Walker syndrom er en type misdannelse som påvirker hjernen under embryonisk utvikling, hovedsakelig til utviklingen av cerebellum (U.S National Library of Medicine, 2015).

Den cerebellum, er en av hjernen strukturer med større dimensjon som er en del av nervesystemet. Den representerer omtrent 10% av hjernevekten, og kan inneholde omtrent mer enn halvparten av hjerneneuronene.

Tradisjonelt har det vært tilskrevet en fremtredende rolle i gjennomføringen og koordinering av motor handlinger og opprettholde muskel tone balansekontroll for papir, på grunn av sin posisjon nær hovedmotoren og sensoriske baner.

I tillegg har det vært lagt vekt på deltakelse i komplekse kognitive prosesser, som for eksempel utøvende funksjoner, læring, minne, visuospatiale funksjoner eller til og med å bidra til den emosjonelle sfæren og det språklige området..

Hos personer med denne sykdommen, kan ulike deler av cerebellum utvikle unormalt: den sentrale delen eller vermis, kan ha et lite volum, unormalt plassert eller til og med være fraværende. På den annen side kan begge hemisfærene i cerebellum også bli påvirket (U.S National Library of Medicine, 2015).

Videre, i ett av hulrommene er fylt med fluid mellom hjernestammen og lillehjernen (fjerde ventrikkel) og området av hodeskallen som inneholder lillehjernen og hjernestammen (posterior fossa), en unormal utvidelse (US National kan sees Library of Medicine, 2015).

Alle disse endringene resulterer vanligvis i problemer med muskelkoordinasjon og bevegelse, nevrologiske funksjoner, intellektuell ytelse, humør, blant andre (U.S National Library of Medicine, 2015).

statistikk

I USA har det blitt estimert at hyppigheten av misdannelse eller Dandy-Walker syndrom (SDW) er 1 kaos på 25 000-30 000 (National Organization for Rare Disorders, 2008).

I tillegg er det mer vanlig hos kvinner, med et forhold på 3: 1 (Rodriguez og Cabal, 2010; Garcia-Caballero, 2012).

symptomer

I de fleste mennesker med Dandy-Walker syndrom, de symptomer som følge av unormal utvikling av forskjellige områder av hjernen er tilstede fra fødsel eller utvikles i løpet av det første leveåret (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Men de kliniske manifestasjoner som presenteres av mennesker som lider av denne typen patologi, vil avhenge av flere faktorer (García-Caballero, 2012):

  • Alvorlighetsgraden som Dandy-Walker syndrom oppstår.
  • De tilhørende misdannelsene.
  • Alder og tidspunkt for diagnose.

I nesten alle tilfeller oppstår de karakteristiske symptomene vanligvis i barndommen: obstruktiv hydrocephalus, økt hodeomkrets, muskeldystrofi, okulære endringer, etc. (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

På den annen side er det også vanlig å se andre tegn på lillehjernen skade som ataksi eller nystagmus og beslag, hypotoni og spastisitet (Rodríguez Virgili og Cabal Garcia, 2010).

Spesielt omfatter de mest karakteristiske symptomene på Dandy-Walker syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2008):

  • Generell forsinkelse i utviklingen.
  • Intellektuelle underskudd.
  • Reduksjon av muskeltonen (hypotoni).
  • Akkumulering av væske ved cerebral nivå (hydrocephalus).
  • Unormal økning i kraniell omkrets (makrocefali).
  • Økt kranialtrykk på grunn av utviklingen av hydrocephalus.
  • Konvulsive episoder.

Mange tilfeller av barn med Dandy-Walker-syndrom, har unormal akkumulering av cerebrospinal væske i hjernen (hydrocefalus) som kan innebære øket hodestørrelse (macrocephaly) (U.S. National Library of Medicine, 2015).

I tillegg har det blitt observert at mer enn halvparten av personer som er berørt av denne patologi har noen intellektuell typen endring, fra mild til alvorlig, mens andre individer tross for å ha et intellektuelt nivå innenfor de forventede regulatoriske intervaller kan presentere alvorlige problemer av læring (US National Library of Medicine, 2015).

Med hensyn til generell forsinket utvikling, er det vanlig å observere en forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, spesielt i gjennomgang, merke eller koordinering av bevegelse (US-National Library of Medicine, 2015).

Når det gjelder muskelton, kan de i mange tilfeller oppleve muskelstivhet eller svakhet, eller delvis lammelse av nedre ekstremiteter (U.S. National Library of Medicine, 2015).

I tillegg, blir tilstanden av Dandy-Walker-syndrom ikke bare assosiert med endringer i hjernen, ofte beskrevne problemer i forbindelse med cadíacos defekter, unormaliteter i utogenital behandling, forandringer eller misdannelser i fingre og tær, og / eller enkle funksjoner unormal (US National Library of Medicine, 2015).

Som nevnt ovenfor, begynner det kliniske kurset ikke i alle tilfeller å manifestere seg i livets første øyeblikk. Omtrent 10-20% av tilfellene er tilstede med en innledende presentasjon av symptomer i den siste fasen av barndomsstadiet eller i voksen alder (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Den avdøde manifestasjon av Dandy-Walker syndrom har ofte en annen klinisk utvalg: kognitive hodepine, ustabilitet i havet har, ansikts lammelse, økt muskeltonus, muskelkramper, atferdsendringer og (US National Library of Medicine, 2015 ).

Syndromer og tilhørende endringer

Spesifikt er det forskjellige anomalier og syndromer som er knyttet til utviklingen av Dandy-Walker malformation (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Medfødte sykdommer relatert til sentralnervesystemet: dysgenese av corpus callosum, holoproscenfalia, dysplasi av cingulate gyrus, makrocephaly, spina bifida, lumbosacral meningocele.
  • Medfødte lidelser som ikke er forbundet med sentralnervesystemet: orofaciale og palatale misdannelser, hjerteanomalier, polycystiske nyrer, retinal dysgenese, Meckel-Gruber syndrom.
  • Syndrom relatert til SDW: Aase-Smith syndrom, Aicardi syndrom, hjerne-coulomoscular syndrom, kiste-Siris syndrom og Cornelia de Lange syndrom.

Det er sjeldent at personer som lider av Dandy-Walker syndrom ikke har helseproblemer knyttet til denne tilstanden. Spesielt er endringer relatert til hydrocephalus og komplikasjoner forbundet med behandling den vanligste dødsårsaken i denne typen patologi (U.S. National Library of Medicine, 2015).

årsaker

Dandy-Walker syndromet (SDW) er en medfødt patologi (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010). Det oppstår som en konsekvens av embryonale defekter i utviklingen av cerebellum og noen relaterte strukturer (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Utviklingen av nervesystemet (SN) følger en svært kompleks prosess som er basert på en rekke genetisk programmerte neurokjemiske hendelser, som er svært påvirket av miljøfaktorer.

Når det skjer en medfødt misdannelse på nivået av nervesystemet, Den normale og effektive utviklingen av kaskaden av hendelser knyttet til utvikling avbrytes. Derfor vil strukturer og / eller funksjoner begynne å utvikle seg unormalt, med alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt..

Disse forandringer og medfødte misdannelser kan betraktes som en betydelig årsak til sykdom og dødelighet føtal (Piro, Alongi et al., 2013). Forskjellige undersøkelser har indikert at de kan nå utgjør 40% av spedbarn dødsfall i løpet av det første øyeblikk av liv, og slike anomalier er en viktig årsak til nedsatt funksjon hos barn, noe som resulterer i en lang rekke nevrologiske lidelser (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tilfellet med Dandy-Walker-syndrom, er utviklingsdefekter blitt forbundet med forekomsten av kromosomale abnormaliteter: delesjon av kromosom 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 eller duplisering 9q (National Organization for sjeldne , 2008).

Nærmere bestemt oppstår Dandy-Walker syndrom hyppigere hos personer med trisomy på kromosom 18, 23, 21 eller 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Mye av tilfeller av denne sykdommen er sporadisk, noe som betyr at ofte forekommer hos personer som har familiehistorie er ikke relatert til tilstedeværelsen av Dandy-Walker syndrom (US-National Library of Medicine, 2015).

Selv om en redusert prosentandel av tilfellene vises relatert til slektshistorie, har et klart definert arvelig mønster Walker (U.S. National Library of Medicine, 2015) ikke blitt identifisert. Til tross for dette har førstegradsrelaterte slektninger til et individ som er berørt av Dandy-Walker en høyere risiko for å utvikle sykdommen sammenlignet med befolkningen generelt (U.S. National Library of Medicine, 2015).

I alle andre tilfeller der det ikke er klart definert og knyttet til oven kromosomale endringer etiologisk årsak er trolig bli utviklet som et resultat av andre genetiske endringer eller miljømessige faktorer (National Organization for sjeldne diagnoser, 2008).

diagnose

For å diagnostisere denne patologien er det vanlig å utføre forskjellige neuroimagingstudier for å bekrefte tilstedeværelsen av abnormiteter ved hjernenivå (Spansk føderasjonssykdom, 2016).

Diagnosen av denne sykdommen i voksen er sjeldne, og blir vanligvis detektert for øvrig etter fullføring av kliniske studier knyttet til den bakre fossa (Rodríguez Virgili og kabalen García, 2010).

behandling

Terapeutiske inngrep for Dandy-Walker syndrom (SDW) fokuserer på behandling av klinisk intensitet og tilhørende problemer (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

Hydrocephalus ofte løses gjennom kirurgiske prosedyrer centriculoperitoneal plassere en shunt, eller bruke medikamentell behandling, for å ta opp andre symptomer (Rodriguez Cabal Virgili og Garcia, 2010).

En annen terapeutisk tilnærming til barn med Dandy-Walker syndrom fokuserer på å søke spesialopplæring, fysioterapi, nevropsykologisk inngrep og andre medisinske tjenester for å oppnå maksimal fysisk og intellektuell utvikling (National Organization for Rare Disorders, 2008).

prognose

Prognosen knyttet til denne patologien varierer i henhold til avvikene og relaterte endringer (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

Hvis det er alvorlige avvik og flere misdannelser, er det sannsynlig at flere systemer og organer er alvorlig påvirket, forårsaker død (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

På den annen side er diagnosen og prognosen gunstig når hydrocephalus og tilhørende underskudd nærmer seg tidlig og passende (Rodríguez Virgili og Cabal García, 2010).

referanser

  1. DWA. (2016). Hva er Dandy-Walker? Hentet fra Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Dandy Walker Syndrome. Mottatt fra den spanske sammensetningen av sjeldne sykdommer: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Dandy Walker syndromet og om inngrep i barndommen. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Misdannelser av føtal sentralnervesystemet på MR-bilder. Brain & Development(31), 185-199.
  5. Medisin, U. N. (2015). Dandy-Walker misdannelse. Hentet fra genetisk hjemme referanse: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walker syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walker Malformation. Hentet fra nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformasjoner av sentralnervesystemet: Generelle problemer. Medisinmedisinloven(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., og Cabal García, A. (2010). Dandy-Walker syndrom. Primærpleie, 42(1), 50-51.