den Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLO) er en metabolsk forstyrrelse som omfatter flere forskjellige symptomer, som betydelig langsom vekst, karakteristiske enkle egenskaper,...
Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH) er en lidelse som påvirker det kvinnelige reproduktive systemet preget av underutvikling eller fravær av livmor og...
den Netherton syndrom er en sjelden dermatologisk sykdom med genetisk opprinnelse (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).Klinisk preges...
den Morris syndrom, også kalt androgen sensitivitetssyndrom (SIA) eller testikulær feminisering, er en genetisk tilstand som påvirker seksuell utvikling.Personene som...